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Pathologie 2 - Coggle Diagram
Pathologie 2
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Maladies génétiques
Syndrome de l’X fragile
- génopathie liée à l'X, due à une mutation instable dans le gène FMR1
- syndrome que chez les garçons car fille ont autre X
- signes: déficience intellectuelle associée à des troubles du comportement (hyperactivité, traits autistiques), dysmorphie faciale et macro-orchidie (après la puberté)
- première cause de déficience intellectuelle héréditaire
- diagnostic prénatal est proposé aux couples à risque, une IMG peut avoir lieu si leur fœtus s'avère atteint
Daltonisme
- pathologie récessive liée à l'X
- garcon ++
- signes: affecte vision des couleurs -> absence totale de la vision des couleurs à perte légère de sensibilité à vision du bleu
Trisomie 21 = Syndrome de Dawn
- maladie chromosomique liée à la présence d'un chromosome 21 surnuméraire
- FDR: âge maternel (1/1500 à 20 ans, 1/50 à 42 ans)
- Triade clinique :
- dysmorphie (microcéphalie, faciès lunaire, mains/pieds larges)
- malformations (cardiaque, digestive, oculaire, ostéo, néphro)
- retard psychomoteur (avec variabilité individuelle)
-> stérile pour hommes
- espérance de vie -> 49 ans
- dépistage anténatal:
- mesure échographique de la clarté nuquale
- dosage des marqueurs sériques maternels du premier trimestre
- réalisation de 3 échographies à 12, 22 et 32 SA
- diagnostic: caryotype ++ pour femme a risque -> par biopsie de trophoblaste (à 11-12 SA), amniocentèse (à 15-16 SA), ponction de sang fœtal (à 18 SA) -> 95% IMG
Hémophilie
- anomalie de la coagulation sanguine due à un déficit en un ou plusieurs facteurs de la coagulation
- transmission : autosomique récessive ou mutation spontanée.
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Affections neurologiques
Épilepsie
- maladie chronique -> répétition spontanée de crises épileptiques
- 2 types
- crises épileptiques généralisées (tonicocloniques, absences, myoclonies)
- crises épileptiques partielles (définies par la localisation de la zone de départ des crises)
- EEG seul examen indispensable
- CAT: placer enfant en PLS, le sécuriser pour qu'il se blesse pas lors de ses clonies, attendre que ca passe, rien dans bouche
- crises sévères, prolongées ou anoxiques, il y a un risque d'état de mal épileptique -> placer la canule de Guedel pour libérer voies aériennes supérieures, oxygénothérapie, aspiration, perfusion, injection d'anxiolytique (Valium) par voie intra-rectale sur protocole et/ou prescription
Convulsion
- si la cause principale est extracérébrale : hypoglycémie, hyperthermie, traumatisme crânien...
- manifestations motrices d'une crise épileptique
- distingue:
- crises épileptiques (ou convulsions occasionnelles provoquées par un facteur intercurrent)
- maladie épileptique (où les crises surviennent de manière spontanée et/ou récurrente)
- CAT: même que crise épilepsie
- crises fébriles = cause la+ fréquente de convulsions occasionnelles fébriles chez nourrisson et jeune enfant (bénignes)
Sclérose En Plaques (SEP)
- Maladie auto-immune qui touche individus prédisposés
- myéline (gaine d'isolation des cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière) est endommagée
- altère communication du système nerveux et engendre des symptômes physiques et mentaux
- débute entre 20 et 50 ans et est 2 fois + fréquente chez F
- espérance de vie: diminue de 5-10 ans
- TTT: améliorer fonctions après une poussée ou repousse de nouvelles crises -> pas curatif
- 2 forme:
- rémittente évolue par poussées -> apparition de troubles en quelques jours, pouvant régresser complètement ou non en quelques semaines
- forme progressive est dépourvue de poussées et évolue peu à peu
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Néphrologie, Endocrinologie,
Métabolisme
Diabète
- Syndrome polyuro-polydipsique
- signes: hausse de la production d'urine et soif excessive
- 2 groupes:
- diabète sucré (avec glycosurie) + fréquent: anomalie de synthèse ou d'action de l'insuline -> comprend D type 1 (disparition des cellules du pancréas qui produisent l’insuline) et D type 2 (résistance diffuse des tissus à l'action de l’insuline), D gestationnel, D lié à certaines autres causes (pancréatite chronique ou utilisation prolongée de glucocorticoïdes)
- diabète insipide (sans glycosurie) + rare: anomalie de la sécrétion ou de la reconnaissance de l'hormone antidiurétique -> D central (faiblesse de synthèse de l'hormone antidiurétique par l'hypophyse) ou D périphérique (faible sensibilité du rein à l'hormone antidiurétique )
- diabète de type 1
- 90% des diabètes de l’enfant
- signes: polyurie, polydipsie, polyphagie, amaigrissement et fatigue +
- PEC: insulinothérapie en SC, autosurveillance et autocontrôle glycémiques, éducation thérapeutique et PEC psychologique, conseils diététiques, reconnaissance signes hypoglycémie et d’acidocétose
Insuffisance surrénalienne (IS)
- rare chez enfant
- liée à carence en glucocorticoïdes et minéralocorticoïdes
- génétique chez NN et petit enfant
- chez grand enfant -> souvent sevrage brutal d'une corticothérapie prolongée
- TTT: substitutif (glucocorticoïdes + minéralocorticoïdes + supplémentation sodée)
Maladie rénale chronique chez l’enfant
- réduction du nombre de néphrons avec ou sans altération du débit de filtration glomérulaire = DFG
- risques: insuffisance rénale chronique dans enfance et mortalité cardiovasculaire à l'âge adulte
Hématologie et cancer
Cancers chez l'enfant
- deuxième cause de mortalité entre 1 et 15 ans
- taux de guérison est de 75-80%
- plus fréquents: leucémies aiguës (30%)
- proliférations malignes de précurseurs de cellules sanguines (blastes)
- 2 types selon cellules blastiques : lymphoblastiques (LAL, 80% des leucémies aiguës de l'enfant) et myéloïdes (LAM)
- neuroblastome représente 9% des cancers de l’enfant -> tumeur solide extracrânienne la plus fréquente du moins de 5 ans
- néphroblastome représente 8% des cancers de l'enfant -> ++ chez enfants âgés de 6 mois à 5 ans, tumeur maligne rénale la + fréquente
Cancers en général
- cellules d'un organisme adoptent un comportement anormal : se multiplient trop vite et insensibles aux messages de mort cellulaire envoyés par organisme
- Les plus courants : prostate, sein, colo-rectal, poumons
- Les plus mortels : poumon, colo-rectal, sein, prostate
Purpura
- tache hémorragique due à l'extravasation de sang dans le derme, elle ne s’efface pas à la vitropression
- lésion liée à une anomalie d'hémostase primaire
- Purpura rhumacoïde (purpura vasculaire) : vascularite la + fréquente, caractère infiltré, avec un polymorphisme lésionnel, il n'y a jamais d’atteinte muqueuse.
- Purpura thrombopénique immunologique (purpura thrombopénique) : assez fréquent chez l'enfant (pic à 2-5 ans), caractère maculeux, avec atteinte des muqueuses et présence d'ecchymoses
- Purpura fulminans: infection à méningocoque -> urgence absolue, injection de C3G immédiatement réalisée