Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
INFORMATION GENETIQUE ET HEREDITE - Coggle Diagram
INFORMATION GENETIQUE
ET HEREDITE
LES CHROMOSOMES
présents dans le
noyau
de la cellule
46 chromosomes
: 23 paires
22 paires identiques: autosomes
1 paire de chromosomes sexuels: gonosomes
femme
: chromosomes
XX
homme
: chromosome
XY
LES GÈNES
responsable d'un caractère héréditaire (ex:couleur des yeux)
chaque gène est constitué de 2
allèles
(un dominant, un récessif). Si les deux allèles sont différents: la personne est
hétérozygote
. Si les deux allèles sont identiques: la personne est
hétérozygote
portion d'
ADN
, support de l'information génétique
TRANSMISSION DE L'HEREDITE
Au moment de la
fécondation
: lors de la fusion du spermatozoïde et de l'ovule
le papa est responsable du sexe de l'enfant
LES MALADIES GENETIQUES ET HEREDITAIRES
maladies génétiques non héréditaires
:
dues à une anomalie chromosomique
ex: trisomie 21, syndrome Turner
=
anomalie chromosomique
maladies génétiques héréditaires
:
se transmettent par les gènes d'une génération à une autre (mutation d'un ou plusieurs gènes)
TRANSMISSION
AUTOSOMIQUE
:
liée au 44 chromosomes identiques
ex:
mucoviscidose,
drépanocytose
TRANSMISSION
GONOSOMIQUE
:
liée au 2 chromosomes sexuels
ex: hémophilie A
PREVENTION DES MALADIES
diagnostic anténatal
: prise de sang de la maman, amniocentèse, échographie
conseil génétique
= estimation du risque de transmission d'une maladie au bébé, envisager les conséquences du risque
diagnostic néonatal
: dépistage systématique des bébés afin de déceler des maladies rares