Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Biología Molecular y la Medicina - Coggle Diagram
Biología Molecular y la Medicina
Medicina genómica
Ls medicina genómica es un área de investigación en la que realizan análisis genotípicos de polimorfismos (cambios en la secuencia del ADN con incidencia mayor al 1%) con el objetivo de asociarlo a las enfermedades humanas y hacer más eficientes los cuidados de la salud.
Genotipo: genes e información genética de un individuo.
Fenotipo hace referencia a la expresión de dichos genes (son las variaciones observables, como cabello, color de ojos, etc).
Es relevante en el estudio de la susceptibilidad genética y la evolución de los padecimientos durante terapias farmacológicas.
Susceptibilidad genética: los genes son un papel fundamental para conocer los riesgos a padecer una enfermedad.
Al establecer la relación entre las enfermedades y los polimorfismos, se encuentra que uno o varios polimorfismos en conjunto hacen propenso a un individuo a desarrollar ciertas enfermedades. Esto ayuda a generar medidas preventivas para limitar o evitar su incidencia.
Farmacogenética
Surgió a partir de estudios de variabilidad genética, y básicamente se encarga del análisis de cómo influyen los polimorfismos genéticos en la reacción y respuesta individual a los fármacos.
Es importante evaluar las reacciones tóxicas y adversas de los fármacos para aplicarlos en terapia, a esto se le conoce como idiosincrasia, la cual define las reacciones individuales del organismo (dependientes de cada genotipo)
Permite tener tratamientos farmacológicos más eficientes y seguros, adaptados al genotipo.
Medicina molecular
Es indispensable en el estudio, el diagnóstico y el tratamiento oportuno de padecimientos hereditarios por mutaciones. La exploración de cada gen humano es necesaria para conocer sus funciones y su implicación en cierta enfermedad, ya que así podemos conocer de qué manera en genotipo se relaciona con el origen y la evolución de la enfermedad.
De este modo, se identifican las bases moleculares y los marcadores para poder diagnosticar una enfermedad a tiempo y desarrollar terapias efectivas que mejoren el tratamiento y sean asertivas.
Diagnóstico molecular
Hace al proceso de detectar la enfermedad más sensible, específico, rápido y eficaz. Así pues, se puede tener un esquema terapéutico desde etapas tempranas y evitar posibles complicaciones.
En enfermedades infecciosas, las técnicas moleculares han llegado a superar la limitación que supone el aislamiento del organismo, de manera que los ácidos nucleicos microbianos se extraen de una muestra clínica y se analizan las secuencia de ADN específicas en los organismos.
Estas técnicas permiten identificar, cuantificar y analizar la secuencia del virus de la hepatitis C en individuos infectados.
Terapia génica
Es la manipulación de genes por adición o supresión. Su objetivo es modificar la información genética de células y curar enfermedades hereditarias o adquiridas.
Enfermedades monogénicas hereditarias, las poligénicas e infecciosas pueden ser tratadas de manera particular con este método.
Cuando se aplica en células germinales, el cambio en el organismo es permanente y se hereda. Cuando se aplica en células somáticas (por administración sistémica, inyección o extirpación del tejido), solo ciertos tejidos u órganos son afectados.
Para llevar a cabo el proceso, se necesitan vehículos virales o no virales conocidos como vectores. Cuando la transferencia de genes es provocada por un vector viral, se le denomina transducción, y cuando es un sistema no viral se le conoce como transfeccion.
Vectores no virales: son más baratos y menos tóxicos, pero la transferencia de genes es insuficiente y transitoria.
Métodos físicos:
Electroporación
Bombardeo de partículas
Inyección directa del ADN
Métodos químicos:
Precipitación con fosfato de calcio
Liposomas
Vectores virales: son más eficientes, se utilizan en modelos in vivo y protocolos clínicos de terapia génica. Se usan retrovirus, adenovirus, adenoasociados, herpesvirus y baculovirus, los cuales son modificados genéticamente para que no se repliquen
Terapia ex vivo: células que son cultivadas, se les introduce el material genético y una vez que expresan el gen terapéutico, vuelven a ser introducidas en el paciente.
Terapia in vivo: se introduce el gen terapéutico de manera directa a la sangre, o se administra en el órgano o tejido diana.
Terapia del RNA
Terapia antisentido: se emplean oligonucleotidos antisentido tras su síntesis a un mRNA, que bloquean la acción de ciertos genes y evitan proteínas nocivas.
Es útil bloqueando la expresión del oncogén kRAS, TGF-B y VHC.
Desventajas: se necesitan muchos oligonucleótidos para administrar sistemas in vitro, y es fácil que se degraden los RNA sin alcanzar su objetivo antes, tampoco es posible asegurar la hibridación del nucleótido.
El RNA de interferencia es un sistema de inhibición natural, y ocurre cuando moléculas del RNA pequeñas anularon la expresión de genes en células de plantas y animales al hibridar con las cadenas de ARN, inhibiendo la síntesis proteica.
Enzima Dicer: enzima que produce moléculas de RNA pequeñas a partir de grandes. Los segmentos cortados pueden ser microRNAs y RNAs interferentes cortos (siRNAS), según el gen que los produjo.