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Genética - Coggle Diagram

- - - - Genótipo : Herdado dos pais; não é variável
      - Fenótipo : Características observáveis e variáveis.
      - Genoma : Conjunto de cromossomos que carrega todas as informações genéticas de um ser vivo.
        
        O Projeto Genoma Humano tem como objetivos mapear e sequenciar todo o material genético de humanos e de alguns outros organismos geneticamente importantes.
  - - - Cada nucleotídeo é formado por uma base nitrogenada, um açúcar e um resíduo de ácido fosfórico ligados de forma covalente
        
        BASES NITROGENADAS
        
        pirimidinas
        
        citosina (C), timina (T) e uracila (U)
        
        apresentam um anel aromático
        
        purinas
        
        adenina (A) e guanina (G)
        
        são compostas de dois anéis aromáticos
      - O DNA pode apresentar diversas formas, tais como: fitas simples e duplas, forma linear ou circular
  - - - 1° etapa (Síntese de DNA): A DNA helicase faz a separação das fitas, das ligações de ponte de hidrogênio e das bases nitrogenadas. A DNA girase desenrola as fitas facilitando o trabalho da DNA helicase, formando as forquilhas de replicação.
      - 2° etapa: O DNA primase sintetiza um primer para o DNA polimerase iniciar a síntese. O DNA polimerase faz a síntese contínua e descontínua com fragmentos de okazaki no sentido 5’ 3’.
      - 3° etapa (correção da replicação descontínua): DNA polimerase retira os primers e cola as bases nitrogenadas e a DNA ligase corrige as ligações nucleotídeas. Nessa etapa podem haver falhas na replicação do DNA.
  - - - 1° etapa (iniciação): A enzima RNA polimerase se liga ao gene que deve ser transcrito em uma região e abre a dupla-hélice do DNA.
      - 2° etapa (alongamento): RNA Polimerase estabelece uma ligação entre os ribonucleotídeos. À medida que o RNA é sintetizado, o DNA é despareado à sua frente.
      - 3° etapa (término): RNA polimerase se desprende do DNA e libera a molécula de RNA.
  - - - 1° etapa (iniciação): Os ribossomos se ligam a fita de RNAm e a fita de RNA transportador. A tradução se iniciará no códon AUG, que é o códon de iniciação.
      - 2° etapa (alongamento): Fitas de RNA transportador vão se ligando ao ribossomo trazendo aminoácidos referentes a fita de RNAm que está sendo lida, trazendo seus anticódons .
      - 3° etapa (término): o polipeptídeo final é liberado para que possa cumprir sua função na célula.
- - - - A metilação do DNA interfere na expressão dos genes por meio de mecanismos diretos
        e indiretos; afeta diretamente o DNA
        
        Ocorre em uma região que apresenta domínios de ligação para a Metilação, que se localiza ao redor de um sítio de regulação da transcrição e atrai de forma indireta as proteínas de domínio de ligação de metilação
        
        A metilação do DNA também é controlada pela cromatina, através de uma interação bi-direcional entre ambas
    - - PROTEÍNAS: H2A, H2B, H3 e H4
  - - - O epigenoma está particularmente susceptível à desregulação por fatores ambientais durante a gestação, desenvolvimento neonatal, puberdade e idade adulta
        
        Evidências de estudos em animais indicam que a exposição a fatores ambientais como radiação e outros agentes químicos e físicos, durante os períodos pré e pós-natal podem resultar numa programação epigenética alterada e, por consequência, em um elevado risco de desenvolvimento de doenças (JIRTLE; SKINNER, 2007)
- - - - Mutações numéricas:
        Aneuploidia ocorre quando há perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos.
        Euploidia ocorre quando há perda ou acréscimo de genomas completos. Surge quando os cromossomos se duplicam e a célula não se divide.
      - Mutações Estruturais
        Deficiência ou deleção: quando falta um pedaço ao cromossomo;
        Duplicação: quando o cromossomo tem um pedaço repetido;
        Inversão: quando o cromossomo tem um pedaço invertido;
        Translocação: quando um cromossomo tem um pedaço proveniente de um outro cromossomo.
    - - Substituição: ocorre a troca de um ou mais pares de bases;
        Inserção: quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição.
        Deleção: ocorre quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicação ou a transcrição.
- - - - Informação de dentro da célula: As proteínas que herdou de sua célula mãe, danos no seu DNA e quanto ATP possui.
      - Informações de fora da célula: Sinais químicos de outras células, sinais mecânicos da matriz extracelular e os níveis de nutrientes.
    - - As celulas possuem vias moleculares que convertem informação, como a ligação de um sinal químico ao seu receptor – em uma mudança da expressão gênica.
      - Um sinal químico proveniente de células vizinhas envia um comando a célula alvo, induzindo sua função
        
        Esses eventos químicos na célula ativam proteínas denominadas fatores de transcrição.
  - - - Modificação pós-traducional de proteinas
        
        Tradução
        
        A tradução de um RNAm pode ser aumentada ou inibida por reguladores. Por exemplo, RNAmis podem bloquear a tradução dos seus RNAm-alvos (ao invés de gerar quebra dos mesmos).
    - - RNA poliomerase
      - Modificação pós transcricional do mRNA
        
        Splicing
        
        Processamento de RNA. Splicing, capping e adição de uma cauda poli-A a uma molécula de RNA podem ser regulados, de modo que possa sair do núcleo. Diferentes RNAm podem ser feitos a partir do mesmo pré-RNAm através do splicing alternativo.
        
        Edição do RNA
        
        Degradação do RNA
      - A transcrição é um ponto-chave de regulação para muitos genes. Conjuntos de proteínas de fator de transcrição se ligam a sequências de DNA específicas dentro ou perto de um gene, promovendo ou reprimindo sua transcrição para um RNA.