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Enfermedades genéticas causadas por mutaciones., Anemia Falciforme,…
Enfermedades genéticas causadas por mutaciones.
Es una enfermedades que se manifiesta un patrón autosómico recesivo.
Se comprende un gen mutante que es incapaz de sintetizar una enzima necesaria para convertir convertir el aminoácido fenilalanina en tirosina.
Las características de esta enfermedad es el acortamiento de los huesos largos que se evidencia con la baja estatura de la persona.
Es causada por una mutación puntual en el gen de la decadencia polipeptídica que forma la hemoglobina.
Produce anemia.
Este cambio de aminoácidos en la hemoglobina altera la forma de los glóbulos rojos.
El receptor de este factor es el que se encuentra mutado.
Ocurre por la codificación defectuosa de una persona que participa en la repartición y replicación del ADN.
Se sabe qué afecta un factor de tiene un efecto regulador en crecimiento de los huesos.
Las mutaciones se acumulan rápidamente en todo el cuerpo lo que provoca un rápido envejecimiento y muere con apenas 40 o 50 años.
Estos procesos perjudican las células del cerebro de los bebés y eventualmente causan retardo mental.
Los productos anormales de la fenilalanina se acumulan en el torrente sanguíneo.
Anemia Falciforme
Síndrome de Werner
Acondroplasia
Fenilcetonuria
