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Enfermedades genéticas causadas por mutaciones, Fibrosis Quística,…
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Fibrosis Quística
En esta se codifica una proteína llamada CFTR, la cual afecta a las células, que producen la mucosa, el sudor y los
jugos gástricos.
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Síndrome de Werner
Es un síndrome hereditario poco frecuente caracterizado por un envejecimiento prematuro con aparición en la tercera década de la vida y rasgos clínicos cardinales.
incluyendo cataratas bilaterales, baja estatura, encanecimiento y disminución del cabello del cuero cabelludo, trastornos de
piel característicos y prematura aparición de otros trastornos relacionados con la edad.
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Anemia Falciforme
La anemia falciforme es un grupo de trastornos hereditarios en los que los glóbulos rojos adquieren forma de hoz.
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Fenilcetonuria
Es el error congénito más frecuente del metabolismo de aminoácidos y se caracteriza por una discapacidad mental entre leve y grave en los pacientes no tratados.
Perjudican las células del cerebro de los bebes, eventualmente causan retardo mental.
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