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Enfermedades genéticas causadas por mutaciones
Las mutaciones de la línea germinal se producen en los óvulos y el esperma y puede transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones somáticas se producen en las células del cuerpo y no se pasan a los hijos.
Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN.
Síndrome de Turner
Trastorno cromosómico en el que una mujer nace con un solo cromosoma X. El síndrome de Turner se caracteriza por un cromosoma sexual ausente o incompleto. Los síntomas incluyen estatura baja, retraso de la pubertad, infertilidad, defectos cardíacos y ciertos problemas de aprendizaje.
Síndrome de Klinefelter
Trastorno genético en el que un varón nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter no es hereditario, sino que aparece como resultado de un error genético aleatorio después de la concepción. El tratamiento puede consistir en reemplazo de testosterona y tratamiento de fertilidad.
Síndrome de Down
Conocida como trisomía del cromosoma 21, provoca retraso intelectual y del desarrollo. Existe una alta probabilidad de esta mutación si las madres tiene más de 40 años de edad. Esta se caracteriza por ciertos rasgos faciales, como cara plana y ancha, un bajo tono muscular, etc.
Fibrosis quística
En esta se codifica una proteína llamada CFTR, la cual afecta a las células que producen la mucosa, el sudor y los jugos gástricos. Provoca que estos fluidos se tornen espesos y pegajosos. Luego, atascan los tubos, los tractos y los canales. Puede ser muy grave cuando afecta a los pulmones
Anemia falciforme
La anemia falciforme es un grupo de trastornos hereditarios en los que los glóbulos rojos adquieren forma de hoz. Conjunto de enfermedades que causa que los glóbulos rojos se deformen o destruyan. Algunos de los síntomas de la anemia falciforme son las infecciones, el dolor y la fatiga.
Síndrome de Werner
Es un síndrome hereditario poco frecuente caracterizado por un envejecimiento prematuro con aparición en la tercera década de la vida y rasgos clínicos cardinales, incluyendo cataratas bilaterales, baja estatura, encanecimiento y disminución del cabello del cuero cabelludo, trastornos de piel característicos y prematura aparición de otros trastornos relacionados con la edad.
Fenilcetonuria
Es el error congénito más frecuente del metabolismo de aminoácidos y se caracteriza por una discapacidad mental entre leve y grave en los pacientes no tratados. Perjudican las células del cerebro de los bebes, eventualmente causan retardo mental.
Acondroplasia
La enfermedad se presenta en uno de cada 25000 nacimientos. Es una displasia ósea primaria con micromelia caracterizada por rizomelia, lordosis lumbar exagerada, braquidactilia y macrocefalia con abombamiento frontal e hipoplasia del tercio mediofacial.
Las mutaciones pueden ser el resultado de errores en la copia del ADN durante la división celular, la exposición a radiaciones ionizantes o a sustancias químicas denominadas mutágenos, o infección por virus.
Las enfermedades genéticas son trastornos originados por mutaciones genéticas, cromosómicas o genómicas
