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Enfermedades genéticas causadas por mutaciones. - Coggle Diagram
Enfermedades genéticas causadas por mutaciones.
Síndrome de Down:
Se debe a la condición no disyunción del cromosoma 21 durante la meiosis en uno de los padres, lo que origina gametos portadores de un cromosoma 21 extra.
Fibrosis quística:
Producida por una mutación en le gen que codifica una proteína denominada CFTR, cuya deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco.
Síndrome de Klinefelter:
Es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta.
Síndrome de Turner:
Es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.
Anemia falciforme:
Es causada por una mutación puntual en el gen de la cadena polipeptídica que forma la hemoglobina.
Síndrome de Werner:
Se manifiesta con un patrón autosómico recesivo. Ocurre para la codificación defectuosa de una proteína que participa en la reparación y replicación del ADN.
Acondroplasia:
Es una displasia ósea ocasionada por un trastorno genético y la principal causa de enanismo. Su principal rasgo físico es el de las extremidades cortas, mientras que el tronco es de tamaño promedio.
Fenilcetouria:
Comprende un gen mutante que es incapaz de sintetizar una enzima necesaria para convertir el aminoácido fenilalanina en tirosina. Los productos anormales de la fenilalanina se acumulan en el torrente sanguíneo.
