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Enfermedades genéticas causadas por mutaciones, image - Coggle Diagram
Enfermedades genéticas causadas por mutaciones
Son transtornos originados por mutaciones geneticas, cromosómicas o genómicas
Síndrome de Turner
Las mujeres que lo padecen poseen células con una sola dotacion del cromosoma X
El principal tratamiento es administrar estrógenos durante la pubertad.
Estas mujeres son esteriles pueden sufrir problemas cardiovascullares,renales
Síndrome de Klinefelter
Se caracteriza por su baja estatura, feminizacion de los genitales, ginecomastia.
Un tratamiento es la terapia con testosterona, hormona que promueve el desarrollo muscular y la masculinización.
Es el resultado de la no disyuncion del par de cromosomas sexuales en los hombres.
Sindrome de Down
La mayoría de personas que sufren es debido a la no disyunción del cromosoma 21 durante la meiosis
Origina gametos portadores de un cromosoma 21 extra.
Se caracteriza por ciertos rasgos faciales como la cara pana y ancha, tono muscular bajo.
Fibrosis quística
Altera la produccion de sudor, jugos gastricos y moco
Puede ser muy grave cuando afecta a los pulmones, porque origina infecciones por obstrucción bronquial.
Es producida por una mutación en el en que codifica una proteína denominada CFTR
Fenilcetonuria
Comprende un gen mutante que es incapaz de sintetizar una enzima necesaria para convertir el aminoácido fenilalanina en tirosina.
Los productos anormales de la fenilalanina se acumulan en el torrente sanguineo
Acondroplaia
El receptor de este factor es el que se encuentra mutado.
Se manifiesta gravemente cuando es homocigoto y llega a ser letal.
Se caracteriza por el acortamiento de los huesos largos, que se evidencia con la baja estatura
Anemia falciforme
Altera la forma de los globulos rojos y se dañan los vasos sanguineos.
Provoca el remplazo del aminoacido glumatico por el aminoacido valina
Es causada por una mutacion puntual en el gen de la cadena polipeptidíca que forma la hemoglobina
Síndrome de Werner
Ocurre por la codificacion defectuosa de una proteina que participa en la reparacion del ADN
Provoca un rapido envejecimiento y mueren con apenas 40 o 50 años.
Es una enfermedad que se manifiesta con un patron autosomico recesivo
