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Enfermedades genéticas causadas por mutaciones
Las enfermedades genéticas son trastornos originados por mutaciones génicas, cromosómicas y genómicas. A continuación algunas enfermedades:
Síndrome de down
Deben su condición a la separación del cromosoma 21 durante la meiosis en uno de los padres lo que origina gametos portadores de un cromosoma 21 extra
Un porcentaje (cerca del 5%), se explica por una translocación entre los cromosomas 21 y 14.
En este caso el portador de la traslocación tiene un alto riesgo de tener hijos afectados por el síndrome de down
Caracterizada por ciertos rasgos faciales como la cara plana y ancha, un bajo tono muscular ,dificultades en el aprendizaje,
Alto riesgo de sufrir enfermedades cardíacas, problemas digestivos y endocrinos pérdida de la audición y disminución del coeficiente intelectual
Fibrosis Quística
Esta afección afecta múltiples órganos y sistemas por lo que genera secreciones anómalas y espesas de las glándulas exócrinas
Puede ser muy grave cuando afecta los pulmones,
Síndrome de werner
Ocurre por la codificación defectuosa de una proteína que participa en la reparación y replicación del ADN
Provoca un rápido envejecimiento y mueren con apenas 40 o 50 años
Síndrome de Turner
Estas mujeres son estériles, pueden sufrir problemas cardiovasculares, renales y osteoporosis
El principal tratamiento consiste en administrar estrógenos durante la pubertad
Anemia falciforme
Causada por una mutación puntual en el gen de la cadena polipeptídica que forma la hemoglobina
Altera la forma de los glóbulos rojos; los glóbulos rojos son eliminados y se produce anemia
Acondroplasia
Las características de esta enfermedad es el acortamiento de los huesos largos
Que se evidencia con baja estatura de la persona.
Fenilcetonuria
Los productos anormales de la fenilalanina se acumulan en el torrente sanguíneo.
Estos productos perjudican las células del cerebro de los bebés eventualmente, causa retardo mental
