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Enfermedades genéticas causadas por mutaciones - Coggle Diagram
Enfermedades genéticas causadas por mutaciones
fibrosis quistica
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.
sindrome de klinefelter
Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra.
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
sindrome de turner
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.
sindrome de down
El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down.
anemia falciforme
La anemia de células falciformes es uno de un grupo de trastornos conocidos como enfermedad de células falciformes. La anemia de células falciformes es un trastorno hereditario de los glóbulos rojos en el que no hay suficientes glóbulos rojos sanos para transportar el oxígeno por todo el cuerpo.
sindrome de werner
Trastorno hereditario poco común caracterizado por un envejecimiento rápido que comienza al principio de la adolescencia o de la edad adulta y un aumento del riesgo de cáncer.
fenilcetonuria
Es una afección poco frecuente en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina
acondroplasia
La acondroplasia es una displasia ósea ocasionada por un trastorno genético y la principal causa de enanismo. Su principal rasgo físico es el de las extremidades cortas, mientras que el tronco es de tamaño promedio.
