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la genetica e l'ereditarietà
gli esperimenti di Mendel
Mendel produsse delle piante di ceppo puro, che generano fiori uguali a quelli iniziali
il fiore di pisello di colore rosso indicava la variante dominante
il fiore di pisello di colore bianco indicava la variante recessiva
poi produsse i fiori ibridi, incroci di fiori di colore diverso
le leggi di Mendel
1: Nell'incrocio tra individui con diverse varianti di carattere, il figlio manifesta la variante dominante.
2: nella generazione prodotta con l'incrocio dei ceppi puri, le varianti recessive ci sono nel 25% dei casi.
3: i caratteri ereditari diversi sono trasmessi alla discendenza in modo indipendente gli uni dagli altri.
la genetica umana
nell'ereditarietà i caratteri vengono chiamati geni e le loro varianti vengono chiamate alleli.
ogni gene ha due alleli, quando un gene ha gli stessi alleli, veniamo chiamati omozigoti, invece quando un gene ha degli alleli diversi, veniamo chiamati eterozigoti.
ognuno di noi ha solo due alleli per un gene, e solo l'allele dominante si manifesta.
quando un gene ha più alleli dominanti si parla di codominanza, il figlio potrebbe presentare una mescolanza dei caratteri ereditati dai genitori.
oltre ai geni lo sviluppo di un organismo è influenzato anche dall'ambiente in cui si cresce.
un esempio è il caso dei gemelli monozigoti, nati da uno stesso ovulo che ha dato, dopo la fecondazione, origine a due embrioni.
ci sono le malattie ereditarie, come la talassemia: causata dalla deformazione dei globuli rossi.
per questa malattia esistono due alleli: T, quello sano e dominante, e t, quello malato.
ci sono i portatori sani, quelli con un solo allele sano che è immune alla malaria ma che può comunque trasmettere delle malattie.
il DNA
il DNA contiene due filamenti di cui fanno parte le basi azotate
i cromosomi sono come dei pacchetti di DNA, formati dalla duplicazione delle cellule
i nucleotidi sono formati da:
A C T G
adenina
citosina
timina
guanina
queste 4 sono basi azotate
il genotipo e il fenotipo
il genotipo è un patrimonio genetico di ogni organismo alla nascita
il fenotipo è l'aspetto dell'organismo
le malattie genetiche
dominanti
recessive
le malattie ereditarie colpiscono soprattutto i maschi e sono dovute alle mutazioni dei geni del cromosoma X
l'emofilia: alterazione di un gene del cromosoma X impedisce la produzione di una proteina che fa coagulare il sangue.
se la madre è portatrice di emofilia ma il padre è sano, allora le figlie non saranno mai malate, ma un figlio su due sarà malato.
se il padre è emofiliaco e la madre portatrice può nascere una figlia malata.
Non esistono maschi come portatori sani perché non hanno l'altra X che può rimediare a quella malata.
Il polimorfismo
Per ogni gene esistono diversi alleli, cioè varianti nella sequenza del DNA del gene.
Una mutazione è un piccolo cambiamento che si verifica improvvisamente in un gene
Le mutazioni modificano la sequenza del DNA cioè il testo per produrre le proteine
A volte la mutazione genera istruzioni incomprensibili, per esempio quando il gene diventa inutilizzabile, ad esempio le persone albine
Altre volte il gene rimane leggibile ma il suo significato cambia, perché la mutazione ha prodotto un nuovo allele.
Le mutazioni sono causate, a volte, dagli agenti mutageni
Agenti fisici: le radiazioni ultraviolette
Agenti chimici: il benzene
Agenti biologici: i virus
