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LA GENETICA E L'EREDITARIETA', ceppi puri: RR (rosso) e rr…
LA GENETICA E L'EREDITARIETA'
in che modo avviene questa
trasmissione di caratteri
o
ereditarietà
?
a lungo si è pensato che la riproduzione fosse accompagnata da una specie di "fusione" dei caratteri dei genitori
teoria poi superata nell'Ottocento grazie agli studi di Gregor Mende,che sono alla base della
genetica
di oggi
Gregor Mendel (monaco) usò la pianta del
pisello
faceva tanti esperimenti e quello che aveva tratto da essi era il frutto d'osservazione
semplice da coltivare e cresce rapidamente
esistono due tipi di pisello,con
caratteri
che possono presentarsi in due
varianti
:
es.colore del fiore (carattere) può essere rosso o bianco (due varianti)
es.colore del seme può essere giallo o verde
tegumento del seme può avere la variante liscia o rugosa
prima cosa produsse piante di
ceppo puro
:
cioè generano sempre nuove piante identiche a quelle di partenza
nell'arco di dieci anni produsse le piante
ibridi
cioè incrociando tra loro centinaia di piantine di pisello di diversi ceppi puri
incrociando tra loro le piante-figlie ottenute dal primo incrocio Mendel scoprì che una volta su quattro le piante della seconda generazione avevano piante con i fiori bianchi
la variante recessiva ricompariva
variante dominante con ceppi puri (si indica con lettera maiuscola): R
variante recessiva (si indica con lettera minuscola): r
tutte le piantine-figlie ibridi: Rr perché dai genitori hanno ereditato sia la variante dominante sia quella recessiva
prime tre combinazioni: RR, Rr, rR e l'ultima rr
Seconda legge di Mendel
: nella seconda generazione le varianti recessive si manifestano nel 25% dei casi
quando incrociava ceppi puri dal fiore rosso con ceppi puri dal fiore bianco otteneva sempre piante con fiori rossi
le due varianti non si fondono ma una prevale sull'altra e Mendel chiamò:
la prima variante
DOMINANTE
(fiori rossi)
la seconda variante
RECESSIVA
(fiori bianchi) cioè
NASCOSTA
Prima legge di Mendel
: nell'incrocio tra individui con varianti diverse di un carattere,il figlio manifesta solo la variante dominante
Mendel studiò l'ereditarietà SIMULTANEA di due caratteri diversi:
oppure verde e rugoso (varianti recessive)
il seme del pisello può essere: giallo e liscio (varianti dominanti)
incrociò ceppi puri dai semi gialli e lisci (GGLL)
con ceppi puri dai semi verdi e rugosi (ggll)
alla prima generazione tutte le piante ibridi avevano semi gialli e lisci come la prima legge
Terza legge di Mendel: i diversi caratteri ereditari sono trasmetti alla discendenza in modo indipendente gli uni dagli altri
voleva capire come questi caratteri si trasmettono da una generazione alla successiva
le leggi di Mendel hanno valore generale perciò si possono applicare anche all'ereditarietà dei caratteri negli essere umani
nella genetica i caratteri si chiamano
GENI
e le loro varianti
ALLELI
gli alleli di un gene possono essere:
OMOZIGOTI
uguali
dominanti RR
recessivi: rr
ETEROZIGOTI
diversi
esistono però alcuni geni per i quali più di un allele è dominante
ossia la
CODOMINANZA
il figlio può presentare una mescolanza di caratteri ereditati dai genitori
es.il gruppo sanguigno:
es.ETEROZIGOTI
ALLELI
GRUPPO
A
B
AO
B0
persona eterozigote manifesta l'allele dominante
es.OMOZIGOTI
ALLELI
GRUPPO
A
0
1 more item...
AA
00
BB
persona omozigote manifesta l'unico allele presente
CODOMINANTI:
ALLELI
AB
GRUPPO
AB
se manifesta gli alleli codominanti
oltre che dai geni,lo sviluppo di un organismo è influenzato anche dall'ambiente in cui cresce
es.GEMELLI OMOZIGOTI
nati da uno stesso ovulo che dopo la fecondazione ha dato origine a due embrioni
sono CLONI cioè hanno un
patrimonio culturale genetico identico
distinzione tra:
FENOTIPO
tutto ciò che manifesta un individuo
GENOTIPO
tutto scritto nel DNA (geni contenuti nel DNA)
ci sono dei caratteri indipendenti dall'ambiente:
ci sono caratteri che dipendono dall'ambiente
alcune malattie sono ereditarie,ma possono manifestarsi in modo diverso in base alle condizioni ambientali
es.interazione tra genetica e ambiente è la
TALASSEMIA o ANEMIA MEDITERRANEA
esistono due alleli
quello
malato
t
quello
sano
T
chi li ha entrambi (Tt) è è
portatore sano
non si ammala ma può trasmettere l'allele malato ai figli
chi ha solamente gli alleli malati si ammala
i portatori sani di talassemia sono immuni dalla
MALARIA
un gene può avere molte varianti ma ognuno di noi possiede sempre soltanto due alleli di quel gene,e soltanto l'allele dominante si manifesta
Mendel ha scoperto che i geni si trasmettono dai genitori ai figli
IL DNA E LA SUA DUPLICAZIONE
il nucleo delle cellule contiene
ACIDI NUCLEICI
lunghe molecole organiche costituite dai
NUCLEOTIDI
FORMATO DA:
basi azotate
cioè:
adenina (A)
citosina (C)
timina (T)
guanina (G)
gruppo fosfato
zucchero (DESOSSIRIBONUCLEICO o nel DNA)
due filamenti di essi sono avvolti a formare una doppia elica
i nucleotidi sono complementari:
l'adenina si lega soltanto alla timina
la guanina si lega soltanto alla citosina
DUPLICAZIONE:
1.i due filamenti della doppia elica del DNA si separano
2.i nucleotidi liberi vanno a legarsi con quelli complementari su ciascun filamento
3.si ottengono due doppie eliche identiche a quella originaria
2.nella cellula sono sempre presenti tantissimi nucleotidi liberi, che ora si legano ai nucleotidi complementari su ciascuno dei due filamenti separati
3.si formano due doppi filamenti: questi poi si richiudono a formare due doppie eliche,ciascuna identica al DNA originario
1.alli'inizio della duplicazione la doppia elica si apre come una cerniera-lampo e i due filamenti si separano
dopo di essa le due doppie eliche si raggomitolano formando i
CROMOSOMI
pacchetti di DNA
le nostre cellule quando sono pronte per la duplicazione hanno 46 cromosomi
sono 46 perché in 23 coppie omologhi
ciascuna coppia di cromosoma contiene il DNA ereditato del padre e l'altro ereditato dalla madre
nel 1903 un medico statunitense (Sutton) fu colpito dal fatto che i
cromosomi
e i
geni
hanno delle caratteristiche in comune:
entrambi sono trasmessi dai genitori ai figli
ogni gamete porta un solo allele per ciascun gene e un solo cromosoma di ciascun tipo
ogni individuo ha due alleli per ogni gene
egli fu il primo a capire che i
geni si trovano all'interno dei cromosomi
le differenze tra gli individui sono dovute dal fatto che
per ogni gene esistono diversi alleli
fenomeno chiamato
POLIMORFISMO
ma può esserci anche una
mutazione
piccolo cambiamento improvviso in un gene
es.con la parola STUDIAMO
se una lettera viene aggiunta,diventa STURDIAMO
istruzioni non comprensibili.allora il
gene diventa inutilizzabile
(succede ad es.alle persone
albine
)
se una lettera viene sostituita,diventa STUPIAMO o STUDIAMO
istruzioni comprensibili,allora la mutazione ha
prodotto un nuovo allele
:ma è svantaggioso perché dà origine ai
tumori
le mutazioni possono essere causate da:
agenti fisici
:come le
radiazioni ultraviolette
agenti chimici
:come il
benzene
agenti biologici
:come i
virus
ma senza agenti esterni una mutazione può esserci anche a causa di
ERRORI DI COPIATURA DEL DNA
le malattie causate da mutazioni genetiche sono rare,ma possono essere mortali
es.
sindrome di Down
che si verifica quando uno dei gameti presenta un cromosoma in più del normale
le
malattie genetiche ereditarie
possono essere:
dominante
es.
nanismo
recessive
es.
talassemia
le malattie ereditarie sono dovute alle mutazioni di geni del
cromosoma sessuale X
colpiscono principalmente i maschi
le femmine hanno due cromosomi X e possono rimediare alla mutazione del gene sano presente sull'altro cromosoma
malattia di tipo recessivo:
emofilia
alterazione di un gene del cromosoma X impedisce la produzione di una proteina che fa coagulare il sangue
chi è emofiliaco soffre di pericolose emorragie
se la madre è portatrice e il padre è sano:
figlie femmine: saranno sane o portatrici, ma in media un figlio su quattro sarà un maschio emofiliaco
se la madre è portatrice e il padre emofiliaco:
su quattro figli ci saranno in media una femmina malata, una portatrice sana, un maschio sano e un maschio emofiliaco
https://www.youtube.com/watch?v=jk52DpxXVHI
ceppi puri: RR (rosso) e rr (bianco)
GLI ALLELI MULTIPLI
es.colore degli occhi
es.corporatura fisica
grave malattia
