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ERROS INATOS DO METABOLISMO - Coggle Diagram
ERROS INATOS DO METABOLISMO
EIM de moléculas complexas
sintomas permanentes, progressivos. independentes de infecções;
doenças lisossômicas de depósito, peroxissomais
não relacionado à ingestão alimentar
dificuldade auditiva e visual; retardo mental progressivo
hepatomegalia, esplenomegalia, leucodistrofia
anormalidades no esqueleto
opacidade da córnea; comportamento agressivo
doença crônica e progressiva
EIM de moleculas pequenas
aminoacidopatias, acidemias orgânicas, intolerância à acúcares
sintomas de intoxicação e deficiência de energia
apresentação clinica súbita com episódios de agudização recorrentes
no neonato
: Hipotonia/hipertonia, Letargia, coma intermitente, Convulsões de causa desconhecida, Mioclonias, Miopatia/cardiomiopatia, Taquipnéia/apnéia, Dismorfismo, Odor peculiar na urina ou no paciente, macrocefalia
Criança até os 10 anos de idade
: Intolerância alimentar; Atraso no desenvolvimento físico e psicomotor; Ataxia, hipotonia, paraparesia espástica, marcha anormal, microcefalia/macrocefalia, distúrbio de comportamento.
Adolescente até a fase juvenil
: Retardo mental, estupor ou ataxia episódica, sintomas neuropsiquiátricos; Oclusão vascular prematura; Hepatomegalia, ; Deslocamento do cristalino, retinite pigmentar; Alterações esqueléticas
diagnóstico
avaliar grau de comprometimento de tecidos e orgaos
testes bioquimicos e hematologicos
gasometria arterial, eletrolitos, lactato, piruvato, corpos cetonicos, amônia.
glicose, ureia, creatinina, ácido úrico, colesterol, testes de função hepática.
exame das suprarrenais: cortisol
eletrofisiologicos: EEG, EMG, ECG.
radiologicos: radiografia, ecografia, tomografia e ressonancia magnetica.
triagem simples: bateria de testes urinarios, cromatografia semiquantitativa de aa no sangue e urina;
diagnostico de AO e AAC em recém-nascidos e neonatos em crise
primeira linha
Sangue: hemograma, hemocultura, gasometria arterial, glucose, eletrólitos, testes de função hepática e renal.
Urina: QUE, urocultura, multistix (corpos cetônicos, açúcares, etc)
Líquor: bioquímica, cultura
Radiologia: raio X de tórax
segunda linha
Sangue: amônia, lactato, cromatografia de
aminoácidos
Urina: testes de triagem, cromatografia de
aminoácidos e glicídeos
terceira linha
Sangue: análise quantitativa de aminoácidos, de carnitina livre e total e de acilcarnitinas
Urina: análise quantitativa de aminoácidos, de ácidos orgânicos e de acilcamitinas
quarta linha
Exames de quarta linha
Estudos enzimáticos (pele, fígado, músculo e leucócitos)
Histoquímica (fígado e músculo)
Estudos moleculares (mutações)
aminoacidopatias (AAC) e acidemais orgânicas (AO)
doenças hereditárias em que ocorre acúmulo tecidual de um aminoácido (AAC), onde ocorre o aumento de um aa no sangue e na urina dos afetados;
ou o acúmulo tecidual de um ou mais ácidos (AO) orgânicos, sendo o aumento da concentração detectado principalmente na urina
sinais neurológicos são evidentes
diagnóstico laboratorial com aumento significativo na concentração sérica de aminoacidos (AAC) ou concentração urinária de varios acidos orgânicos (AO)
indicações para determinação de aa e acidos organicos nos liquidos biologicos
acidose metabolica persistente; doenças multissistemica com sint. progressivos
encefalopatia com convulsoes; crise metabolica de causa desconhecida
disturbio do metabolismo energetico suspeito; intolerancia à proteina
hepatopatia de causa desconhecida; consaguinidade dos pais
fenilcetonúria
disturbio autossomico recessivo do catabolismo da fenilalanina
resultante de mutações no gene codificador da PAH
acúmulo de fenilalanina nos liquidos corporais (incapacidade de degradação)
prejuízo do desenvolvimento do SNC no inicio da infancia
deficiências no desenvolvimento, alteração de humor, convulsões, erupções cutâneas, tremores, posição incomum das mãos.
dano neurológico causado pelo bloqueio metabólico na PKU clássica
detectado pelo teste do pézinho
mucopolissacaridoses
disturbio de depósito lisossômico;
moléculas complexas de açucar não dão decompostas naturalmente e são acumuladas em qtes nocivas nos tecidos corporais
corpo não possui enzimas necessárias para decompor e armazenar;
diagnostico clinico
baixa estatura, abundância de pêlos, rigidez das articulações dos dedos e face com traços grosseiros
tratamento: reposição enzimatica vitalícia e, as vezes, um transplante de medula ossea;