Anamnesis: riwayat peningkatan berat badan, tinggi badan, dan penurunan testis, riwayat keluarga dengan gangguan pubertas. apakah ada riwayat trauma, riwayat kemoterapi, radioterapi atau riwayat pembedan, gangguan SSP.
Pemeriksaan fisik: pemeriksaan TB dan BB, pemeriksaan maturitas seksual.
Pemeriksaan Laboratorium: Pemeriksaan kadar FSH dan LH, uji stimulasi GnRH, pemeriksaan testosteron dan estradiol, uji stimulasi HCG, pemeriksaan sekresi GH dan fungsi tiroid.