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INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS - Coggle Diagram
INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
CONCEPTO
Las enfermedades leucocitarias comprenden un amplio grupo de alteraciones cuantitativas o cualitativas de los elementos de la serie blanca
Debido al papel protagonista de estos elementos dentro del sistema inmune
Las anomalías por defecto de uno o varios de estos elementos son también denominadas inmunodeficiencias (ID).
ETIOPATOGENIA
Las anomalías tanto cuantitativas como cualitativas de los elementos del sistema inmune dan lugar
A una mayor susceptibilidad a padecer infecciones
Al desarrollo de neoplasias
A la aparición de fenómenos alérgicos y autoinmunes
INMUNODEFICIENCIAS CONGÉNITAS O PRIMARIAS
Las IDP se producen por defectos genéticos hereditarios.
El patrón de herencia predominante es autosómico recesivo (AR); sin embargo, hay entidades con herencia autosómica dominante (AD) o ligada al X (LX).
La prevalencia del IDP es variable según los registros.
Las IDP son entidades muy heterogéneas, de manera que hasta la fecha se han descrito más de 250 tipos de IDP con defecto genético conocido.
Manifestaciones clínicas
Las IDP se suelen diagnosticar en la infancia, especialmente en el primer año de vida.
Sin embargo, hasta en un 25% de los casos se diagnostican en la edad adulta.
Debido a la alteración cuantitativa/cualitativa del sistema inmune,
Cursan característicamente con infecciones recurrentes y persistentes que pueden estar producidas por
Gérmenes oportunistas
Fenómenos autoinmunes
Mayor incidencia de neoplasias o fenómenos atópicos
Criterios de sospecha
La sospecha clínica es la clave del diagnóstico
Deficiencia de inmunidad humoral o de anticuerpos
Se asocia a infecciones de repetición en el tracto respiratorio por
Bacterias piogénicas o encapsuladas
Diarrea por Giardia lamblia
Anemia hemolítica autoinmune
Trombopenia inmune y enfermedad granulomatosa asociada
Inmunodeficiencia combinada o alteraciones de la inmunidad T
Se asocia a infecciones causadas por
gérmenes oportunistas o intracelulares
Gérmenes oportunistas o intracelulares
Diarrea crónica
Infecciones bacterianas recurrentes o persistentes
Síndrome de Ommen y síndrome de Wiskott-Aldrich.
Deficiencia de linfocitos T citotóxicos o natural killer
Se asocia a infecciones recurrentes por virus herpes
Respuestas inflamatorias descontroladas
ESTRATEGIAS DIAGNÓSTICAS
La realización de una adecuada historia clínica es fundamental
Una vez establecida la sospecha clínica de IDP, se deben ir solicitando pruebas complementarias de forma secuencial, interpretando los resultados cuidadosamente y de acuerdo con los valores de referencia según la edad del paciente.
En primer lugar, se solicitará un hemograma completo con fórmula leucocitaria y una determinación de inmunoglobulinas (Ig): IgG, IgA e IgM.
Las pruebas a solicitar posteriormente dependerán de los resultados de estas pruebas iniciales y de la clínica del paciente
Finalmente, tras la caracterización fenotípica y funcional de la IDP se procederá a realizar el estudio genético con el fin de identificar la alteración genética responsable de la IDP y confirmar así el diagnóstico.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Es importante descartar otros diagnósticos como
Timoma
Inmunodeficiencia adquirida
Fibrosis quística
APLICACIONES DE LA CITOMETRÍA DE FLUJO EN LA EVALUACIÓN DE LAS INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
La CMF es una técnica ampliamente disponible que permite cuantificar de forma rápida subpoblaciones linfocitarias
Cribado y diagnóstico de las inmunodeficiencias primarias
La CMF permite identificar alteraciones:
En la producción de un subgrupo de células implicadas en la respuesta inmune
En la función de una o varias poblaciones celulares
En la expresión de una proteína concreta
ESTUDIO GENÉTICO DE LAS INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
El diagnóstico genético de las IDP es clave por los siguientes motivos:
Permite categorizar completamente la IDP e instaurar un tratamiento adecuado de forma precoz
Mejorando así la calidad de vida y el pronóstico de los paciente
Posibilita el consejo genético y la búsqueda de un donante para TPH alergénico en caso de ser necesario
PRONÓSTICO Y TRATAMIENTO
El diagnóstico precoz de estas entidades permite prevenir el desarrollo de daño orgánico grave e inicio un tratamiento apropiado en cada caso
Estas enfermedades se tratan con inmunoglobulinas, antibióticos profilácticos y terapéuticos, inmunosupresores e incluso en ocasiones con TPH alogénico.