Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Genetikai rendelleneségek és betegségek - Coggle Diagram
Genetikai rendelleneségek és betegségek
Mutáció
Mutácónak nevezzük a sejt örökítőanyagának, a DNS-nek a megváltozását.
A génhibák az élet során spontán módon vagy netán környezeti tényezők hatására is kialakulhatnak, de örökölhetőek is.
Az öröklödés során különféle betegségek alakulhatnak ki például daganatok, fejlődési rendelleneségek.
Mutagén tényezők
1.Fizikai UVE,radioaktív,rönteg stb.
2.Kémiai gyógyszerek,szteroidok,narkótikumok.
3.Biólogiai baktériumok,virusok és gombatoxinok.
A mutációk lehetnek
természetesek
mesterségesek
I.Genomutációk
Embernél a poliploidia,több kromoszomakészlet, amely halálos. Az aneuploidia egy kromószona száma rendellenes súlyos betegségeket okoz.
1.Klinefelter-kór 44+XXY=47
Nőies nemi jellegek
Gyengén fejlett izomzat
Szellemi visszamaradottság
2.Turner-kór 44+X=45
Azaz hiányzik egy nemi kromoszóma.
Fejletlen női nemi jellegek
Széles mellkas és alacsony termet
Down szidróma
Szellemi visszamaradottság IQ=70, mongoloid arc,belső szervek elváltozása.
II.Kromoszóma mutációk
Fejlettlen gége
Szellemi fogyatékoság
Tápcsatorna torzulás, emésztési zavarok
Cri-du-chat =macskanyávogás
III.Génmutációk
a.Palidaktiia=hatújjuság
Dominásan öröklődik
b.Szindaktilia=összefort ujjak
Szintén dominánsan öröklödik
c.Albinizmus
A melániai pigment hiányában nyilvánul meg.
Hiányzik a hajból,a bőrből,a szem iriszéből=szivárványhártya.
Az albinizmus megjelenik az állatoknál is.
