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Investigação de erros inatos do metabolismo :star:, : : - Coggle Diagram
Investigação de erros inatos do metabolismo
:star:
Individualmente raros, coletivamente 1 em 1000 nascimentos
Geralmente de padrão autossômico recessiva
Diagnóstico fundamentalmente laboratorial
Teste bioquímicos
histopatológico
hematologico
Sintomas geralmente se manifestam no primeiro ano de vida
Divisão em 2 grupos
EIM de pequenas moléculas
Aminoácidopatias
cromatografia semiquantitativa
acidemias orgânicas
Cromatografia gasosa para diagnóstico
intolerânica a açucares
galactosemia
intolerância a frutose
glicosúria renal
Característica marcantes
intoxicação
deficiência de energia
sintomas sugestivos
padrão de agudização em resposta a injuria
Resposta a restrição alimentar específica
EIM de grandes moléculas
Doenças lisossômicas de depósito
cromatografia em camada
delgada
Peroxissomais
Características marcantes
sintomas são permanentes, progressivos,
independentes da ocorrência de infecções,
catabolismo acelerado
Triagem simple a investigação para doenças metbólicas hereditárias
Bateria de testes urinários
cromatografia semiquantitativa de aminoácidos do sangue
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