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Trisomias, Universidad Mariano Gálvez de Guatemala Facultad de Ciencias…

- - - - Discapacidad intelectual variable (a menudo leve)
      - Hipotonía muscular
      - Laxitud articular
    - - Cara redondeada
      - Epicanto
      - Fisuras palpebrales ascendentes
      - Cuello plano
      - Puente nasal deprimido
      - Pliegue palmar único bilateral
    - - Talla baja
      - Catarata congénita
      - Hipoacusia conductiva
      - Defectos cardíacos
      - Malformaciones digestivas
      - Enfermedad de Hirschsprung
    - - El diagnóstico prenatal puede confirmarse mediante cariotipo fetal en la amniocentesis o por muestreo de vellosidades coriónicas. En el 70-75% de los fetos, se detecta una mayor translucencia nucal en la ecografía del primer trimestre.
- - - - Retraso del crecimiento intrauterino y postnatal
      - Microcefalia
      - Dolicocefalia
      - Microrretrognatia
      - Hipertelorismo
      - Arejas angulares
    - - Microftalmía, coloboma
      - Corazón
      - Atresia esofágica, malformaciones anorrectales
      - Riñones
      - Hidronefrosis, agenesia unilateral o bilateral
    - - Puede sospecharse durante el embarazo a través de hallazgos ecográficos (retraso en el crecimiento, malformaciones, múltiples quistes del plexo coroideo) y puede confirmarse mediante análisis del cariotipo del feto.
- - - - Se produce la muerte in útero.
      - Hipotonía e hiporreactividad
      - Oloprosencefalia
      - Hipotelorismo
      - Agenesia premaxilar
      - Labio/paladar hendido
      - Microftalmía o anoftalmía
    - - Puede sospecharse durante el embarazo a través de hallazgos ecográficos (holoprosencefalia, polidactilia) y puede confirmarse mediante análisis cromosómico (cariotipo) del feto.
    - - No existe tratamiento específico disponible para la trisomía 13. La mayoría de los niños (80%) están tan gravemente afectados que mueren antes de cumplir un mes de edad y menos del 10% sobreviven más de un año. Se recomienda que los miembros de la familia busquen apoyo.