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MALATTIE NEUROMUSCOLARI - Coggle Diagram

- - - - (miopatie da HIV)
    - - MIASTENIA GRAVIS (prob al p.to di congiungim tra nervo e muscolo), e BOTULISMO
    - - (ipo/iper-tiroidismo, corticosteroidi, fumo, neurolettici, curari)
    - - MIOTONIE e paralisi periodiche
    - - (alteraz di proteine struttur muscolari (distrofie) e enzimi metabolici (glicolisi aer e anaer), pat del mitocondrio)
  - - - CLINICA: ipostenia prossimale associata a dolore muscolare non da sforzo, possibile coinvolgimento muscoli orofaringei (disfagia, disfonia)
      - patologia INFIAMMATORIA su base autoimmune o paraneoplastica (legata a tumore primitivo non ancora manifesto). associata spesso a manifestazioni dermatologiche (dermatomiosite) o malattie autoimmuni (Lupus, LES)
      - Esami strumentali: > CPK e potenziali di piccola ampiezza e polifasici nell'EEG
      - Terapia: steroidea e immunosoppressiva
    - - DISTROFIA MIOTONICA DI STEINER
        
        CLINICA: ipotrofia muscolare a carico dei muscoli facciali, debolezza muscolare, fenomeno MIOTONICO (sogg apre e chiude le mani finchè non si blocca con le mani chiuse xk fibre muscolari rimangono contratte), disturbi di conduzione cardiaca, cataratta, diabete, calvizie frontale
        
        trasmissione autosomica dominante (sia M che F), alterazione genetica a carico del cromosoma 19, inclusioni nelle fibre muscolari di nuclei interni, all'elettromiografia si osserva fenomeno miotonico x cui il muscolo rimane contratto
      - DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
        
        meno grave di Duchenne, progressione + lenta, pseudoipertrofia dei polpacci e pattern tipico nella Manovra di Gower
      - DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
        
        sopravvivenza: 20-30 anni, diagnosticabile a livello prenatale tramite villocentesi
        
        Evoluzione: cifoscoliosi e insufficienza respiratoria progressiva; possibile coinvolgimento miocardio
        
        esordio: prima infanzia con difficoltà o ritardo nella deambulazione e pseudoipertrofia dei polpacci
        
        causa: mutazione gene DISTROFINA; ereditarietà recessiva legata a cromosoma X (clinicamente SOLO MASCHI, F portatrici sane)
    - - patologia della giunzione neuromuscolare legata a distruzione immunomediata di recettori post sinaptici per l'acetilcolina ad opera di AUTOANTICORPI diretti contro i recettori
      - alterata trasmissione neuromuscolare con esauribilità muscolare dopo contrazione ripetuta e ripristino a riposo
      - CORRELAZIONE CON TIMOMA (tumore del timo che determina > produz di autoanticorpi) (timo=ghiandola che produce anticorpi)
      - +frequente nelle FEMMINE e in età giovane-adulta
      - frequente associazione con patologie autoimmuni
      - SINTOMI INIZIALI: -FORMA OCULARE: diplopia con ptosi palpebrale (in alcuni rimane così x tutta la vita) -FORMA DIFFUSA: ipostenia arti -FORMA BULBARE: colpisce muscoli del volto e del collo (disfagia, disforia,disartria)
      - problematiche nelle FORME AVANZATE: polmonite ab ingestis, dispnea e insufficienza respiratoria acuta (crisi miastenica e necessità ventilazione assistita)
      - Diagnosi: EMG con stimolaz ripetitiva (sogg miastenico mostra esauribilità della risp motoria, mentre 1 normale continuerebbe a reagire), TAC torace x escludere timoma, test con Tensilon e Dosaggio anticorpi antirecettore colinergico
      - Terapie: terapia migliora prognosi. 1) SINTOMATICA (x > acetilcolina do inibitori degli enzimi che la eliminano, x insuff respirat do ossigeno terapia, sondino naso-gastrico x nutrizione in caso di disfagia) 2) TIMECTOMIA (tolgo tum al timo) 3) TERAPIA IMMUNOSOPPRESSIVA (corticosteroidi e plasmaferesi)
    - - da alterazione del metabolismo dei CARBOIDRATI
      - da alterazione del metabolismo PURINICO
      - da alterazione del metabolismo LIPIDICO
      - GLICOGENOSI DI TIPO V (MC ARDLE): deficit di miofosforilasi, esordio <15aa, +M, patologia autosomica recessiva legata al cromosoma 11q12. CLINICA: intolleranza all'esercizio, crampi e contratture muscolari, fenomeno del SECOND WIND (dolore e crampi si attenuano dopo un po' di t dall'inizio dell'esercizio), mioglobinuria dopo esercizio (pipì rossa)
    - - SINDROME DI KEARNS-SAYRE
        
        insorgenza sporadica. caratterizzata dalla triade
        
        Oftalmoplegia Esterna Progressiva (PEO) con PTOSI (abbassamento palpebrale) bilaterale
        
        Retinopatia Pigmentaria
        
        insorgenza <20a
        
        segni aggiuntivi: ATASSIA CEREBELLARE, deterioram mentale, sordità, alterata FC, ritardo della crescita
      - MELAS
        
        EPISODI DI TIPO ICTALE (stroke-like)
        
        ACIDOSI LATTICA
        
        =ENCEFALOMIOPATIA MITOCONDRIALE CON ACIDOSI LATTICA ed EPISODI
        
        FIBRE RAGGED-RED
        
        deterioramento mentale, cefalea ricorrente con vomito cerebrale, espressione focale e sordità neurosensoriale. TRASMISSIONE MATERNA, esordio variabile. associata a mutazione gene che codifica per la LEUCINA
      - CPEO (oftalmoplegia esterno produttiva)
        
        comune malattia mitocondriale, PTOSI ASIMMETRICA, disfagia, disartria e deficit forza degli arti; EZIOPATOGENESI: AUTOSOMICA DOMINANTE a TRASMISSIONE MATERNA
    - - sofferenza data da alterazione muscolo
      - sost respons: corticosteroidi,etanolo,eroina,cocacina,statine, azatioprina