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LA GENETICA UMANA E LE MALATTIE EREDITARIE - Coggle Diagram
LA GENETICA UMANA E LE MALATTIE EREDITARIE
TEST GENETICI
+ DI 1000
TEST GENETICI MOLECOLARI
TEST CROMOSOMICI
TEST BIOCHIMICI
CARATTERE
DETERMINATO DA
PIU' GENI
ES:. IL COLORE DEGLI OCCHI,
E DA
FATTORI AMBIENTALI
PER OGNI CARATTERE SONO PRESENTI DUE FORME DIVERSE DEL GENE:
ALLELI
POSSONO ESSERE
DOMINANTE
VV
IBRIDO
Vv
RECESSIVO
vv
EREDITARIO
ES:.
GRUPPO SANGUIGNO
A
B
AB
0
DNA - MUTAZIONE
LE MUTAZIONI SONO ERRORI NELLA REPLICA DEL DNA
PORTANO A UN CAMBIAMENTO/DANNO PERMANENTE
NELLE CELLULE SOMATICHE E SESSUALI
CAUSANO QUINDI
MALATTIA GENETICA
SONO PROVOCATE DA
AGENTI ESTERNI
(ES:. RAGGI X, RAGGI GAMMA, RAGGI ULTRAVIOLETTI),
SOSTANZE CHIMICHE
O
VIRUS
SONO DI 3 TIPI
MUTAZIONE GENOMICA
TUTTI I CROMOSOMI
MUTAZIONE CROMOSOMICA
RIGUARDA IL CROMOSOMA
MUTAZIONE GENICA
RIGUARDA UN SINGOLO GENE
PER RIDURRE LE MUTAZIONI
GLI ORGANISMI HANNO
MECCANISMI DI DIFESA
LE MALATTIE GENETICHE
CROMOSOMICHE
PRESENZA DI CROMOSOMI IN PIU' O IN MENO RISPETTO AI 46 PRESENTI
ES:.
SINDROME DI DOWN
MONOGENICHE
MUTAZIONE DI SINGOLI GENI
ALLELE DOMINANTE
ES:.
ACONDROPLASIA
(NANISMO)
ALLELE RECESSIVO
ES:
ALBINISMO
( MANCANZA DI MELANINA)
MULTIFATTORIALI
DETERMINATE DA UN INSIEME DI FATTORI SIA GENETICI CHE AMBIENTALI
LEGATE AL CROMOSOMA X
LE MALATTIE GENETICHE SONO LEGATE AI CROMOSOMI SESSUALI
X
E' PIU' GRANDE E PORTA MOLTE INFORMAZIONI
Y
E' PICCOLO E PORTA POCHISSIME INFORMAZIONI
ES. DALTONISMO
ES. EMOFILIA
ES. DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
I MASCHI HANNO LA PROBABILITA' DEL 50% DI ESSERE MALATI
ES. SE IL PADRE E'
E LA MADRE E'
I FIGLI MASCHI SARANNO TUTTI
PERCHE' RICEVONO IL CROMOSOMA X DALLA MADRE
FIGLIE FEMMINE SONO PORTATRICI PERCHE' HANNO UN CROMOSOMA X ALTERATO
ES. SE LA MADRE E' PORTATRICE E IL PADRE E'
FIGLIA FEMMINA
FIGLIA FEMMINA PORTATRICE
FIGLIO MASCHIO
FIGLIO MASCHIO
