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REGIONES CROMOSÓMICAS ASOCIADAS A LA APNEA OBSTRUCTIVA DEL SUEÑO (AOS)…

- - - - Apnea Obstructiva del Sueño (AOS)
      - Apnea de
        origen central
      - Apnea Central del Sueño (ACS)
    - - problema de salud pública
      - alta prevalencia
      - múltiples comorbilidades
        
        no sigue un patrón de herencia
        mendeliano
      - factor de riesgo para:
        
        enfermedades cardiovasculares
        
        enfermedades neurocognitivas
        
        alta probabilidad entre 30 y 69 años
        
        425 millones
        
        26%
        presentaría un IAH de más de 15 eventos por hora
      - factores asociados
        
        sexo
        
        edad
        
        obesidad
        
        factores anatómicos
        
        estructura creneofacial
        
        micrognatismo
        
        retrogmatismo mandibular
        
        bajo control neurológico
        
        ritmo cardiaco alerado
        
        factores genéticos
    - - episodios repetitivos de flujo
        aéreo limitado
    - - biomarcadores genéticos pueden influir en los ciclos de sueño-despertar.
      - gen PI3K, la familia de proteasas STAT y la
        señalización de la insulina pueden estar asociadas con AOS
      - asociación con el gen PLEK y LPAR1
        en individuos afroamericanos;
      - asociación con el gen PTGER3 en
        individuos con ancestros europeos
      - TNF- α, 5-HTT y APOE en población China
      - 16q12-21 (rs74021948 y rs12935339), una asociación negativa entre población
        con ancestros africanos y un IAH leve en hispanolatinos
- - - - diagnóstico de AOS según el IAH clasificado como negativo para
        AOS (menos de 5 eventos/hora)
      - AOS leve (5 a 14 eventos/hora)
      - AOS
        moderada (15 a 29 eventos/hora)
      - AOS severa (mayor o igual a 30
        eventos/hora)
      - saturación de oxígeno
      - microdespertares
    - - obesidad (IMC mayor a 30)
      - diabetes mellitus
      - hipertensión arterial
      - ECV
      - deterioro neurocognitivo
      - hipotiroidismo
      - consumo de
        drogas y tabaquismo.
  - - - muestras de sangre o saliva (kits de Oragene)
      - kit de extracción (DNA-Genotek Inc., Ottawa, ON, Canada)
      - SNPs
      - GWAS para amplificación del ADN
      - BeadCHip
    - - algoritmos usados con “machine learning”
      - Análisis de Componentes Principales (PCA) y se comprobó que las muestras estaban en equilibrio de Hardy-Weinberg (HWE).
      - análisis de frecuencias alélicas para determinar los alelos de mayor y menor frecuencia
      - test de test Cochran-Armitage, y valor de significancia de p<0.000005