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Técnicas de diagnostico ADS, Integrantes: Paul Quinguana, Fernando…
Técnicas de diagnostico ADS
Hormona anti-Mulleriana (AMH) e inhibina B
En niños son significativamente superiores a los de las
niñas que, además, ascienden durante las dos primeras semanas de vida
Pacientes ADS/DSD 46,XY
concentraciones de AMH bajas o inferiores a 200 pmol/L
Concentraciones séricas de AMH permite valorar la función de las células de Sertoli
Cuando estas concentraciones descienden a partir de los 15 días de vida, puede indicar una anomalía de la diferenciación testicular
Inhibina B
, también constituye un marcador de
actividad testicular
TEST DE ACTH
Imprescindible en el diagnóstico de panhipopituitarismo y
de las enzimopatías que afectan también la esteroidogénesis suprarrenal.
Cariotipo 46,XY con déficit de testosterona y valores elevados de ACTH
Sugiere bloqueo enzimático de la esteroidogénesis a nivel suprarrenal y testicular
Testosterona, FSH y LH
Ambigüeda genital con el fin de determinar su posible origen gonadal, y en
hormona luteinizante (LH) y hormona estimuladora del folículo (FSH). También deben analizarse en los ADS/DSD cromosómicos
DSD 46,XX
Pacienntes ADS/DSD 46,XY, resulta de interés durante el primer año de la vida, antes de las 36 horas de vida y durante la minipubertad,
Prueba de estímulo con β-HCG
Cariotipo 46,XY con visualización de testículos en ecografía o en ausencia de testículos si los valores de AMH se encuentran en rango de normalidad masculina.
Cariotipo 46,XX con SRY positivo, o, siendo negativo
,
Sospecha deADS/DSD ovotesticular o de duplicación de SOX9 (genitales internos femeninos ausentes/anormales, valores de AMH en rango masculino).
Valorar la funcionalidad del testículo mediante la respuesta de las células de Leydig sintetizando testosterona, así como sus precursores y dihidrotestosterona.
Esteroides en orina:
Diagnóstico de los déficits menos frecuentes que la
HSC por déficit de 21-hidroxilasa:
11-β-hidroxilasa
P450-oxido-reductasa
3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa
17α-hidroxilasa/17-20
Déficits
Liasa
Permite demostrar el déficit de forma más específica y sensible que con los esteroides circulantes en
sangre.
Estudio ampliado de imagen
Diagnóstico de posible disgenesia testicular en el varón XY. Generalmente está indicado en las ADS/DSD con cariotipo XY cuando el diagnóstico no está claro, no se visualizan gónadas en la ecografía o están en el abdomen, o éstas son pequeñas y atróficas.
La resonancia magnética está indicada como alternativa a la laparoscopia cuando no se visualizan gónadas en la ecografía
Indicado por cirujano/urólogo como genitografía, uretrografía retrógrada o cistoscopia/vaginoscopia..
Integrantes: Paul Quinguana, Fernando Seraquive, Jeandry Rivas