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Caracterización clínico-cognitiva de la ataxia espinocerebelosa tipo 2 -…
Caracterización clínico-cognitiva de la ataxia espinocerebelosa
tipo 2
Ataxia espinocerebelosa tipo 2
Enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante
Se caracteriza por
Síndrome cerebeloso
Movimientos sacádicos lentos
Hiporreflexia temprana
Temblor postural severo
Neuropatía periférica
Alteraciones cognitivas
Es una de las ataxias más comunes a nivel
mundial
Ocasiona daños en
Cerebelo
Tallo cerebral
Médula espinal
Sustancia negra
Los síntomas empiezan entre la tercera y cuarta década de vida con una evolución de 10 a 15 años.
Progresa muy rápido cunado inicia antes de los 20 años
Métodos
Estudio retrospectivo para caracterizar a los pacientes en estadio ligero
Entre los años 2018 y 2019 en la clínica para la investigación y rehabilitación de las ataxias hereditarias
Como muestra se escogieron 28 enfermos, por
muestreo aleatorio simple
Variables
Sexo
Edad
Edad de inicio de la enfermedad
Tiempo de evolución
Puntuación escala SARA
Variable cognitiva
Puntuación escala MoCA
Escala para la Evaluación y Calificación
de la Ataxia (SARA) 5ta versión
Escala de la
Evaluación Cognitiva de Montreal
Se solicitó la autorización para utilizar la información de las historias clínicas
Resultados
10 pacientes pertenecían al sexo masculino y 18 al
femenino
Existió una media de 50,2 años para los hombres
y 50,38 para las mujeres
10 pacientes iniciaron la enfermedad entre los 40 y 49 años de edad; Solo un paciente comenzó antes de los
20 años
El tiempo de evolución de la enfermedad del
total de pacientes fue de 9,82
Se obtuvo un puntaje promedio de SARA de 6,46 puntos en una primera evaluación; En una segunda evaluación se
observó cómo la media del puntaje fue de 7,39
Puntaje de MoCA se obtuvo una media de 26,10 para una desviación estándar de 1,55
La correlación entre el delta SARA y delta MoCA
no resultó significativa
Discusión
La edad promedio de inicio de la SCA2 ronda los 31 años
La duración promedio de la enfermedad es de 15 años
En los últimos años se ha evaluado su rol en las funciones cognoscitiva y conductual del cerebelo
El MoCA no ha sido evaluado longitudinalmente en pacientes con ataxia
La correlación entre el delta SARA y delta MoCA no resultó significativa
Sugiere que los patrones de progresión dentro de un periodo corto no son equivalentes en pacientes con SCA2
Los hallazgos neuropsicológicos que se observan tras una lesión cerebelosa incluyen funciones ejecutivas, memoria, atención y modulación emocional