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高膽固醇血症 - Coggle Diagram
高膽固醇血症
診斷
確診
a. LDL在血中的濃度高於190 mg/dL。
b. LDL在血中的濃度高於160 mg/dL，並存在一項以上的風險因子。
風險因子：早發性動脈粥狀硬化心血管疾病的家族史、高血壓、糖尿病、抽菸、血液HDL的濃度較低
c. LDL在血中的濃度高於130 mg/dL，並存在兩項以上的風險因子。
Physical examination
檢查甲狀腺功能、腎病綜合症、膽汁淤積
History examination
評估
分類
遺傳性高膽固醇血症
其他原因造成的高膽固醇血症
致病機轉
家族性高膽固醇血症
LDL受體基因突變
血液中的LDL較難被清除，使LDL濃度上升
其他致病原因
載脂蛋白B缺陷導致與LDL受體結合的配體喪失
PCSK9的功能性突變導致PCSK9對LDL受體的親和力增加
罕見隱性遺傳性LDL受體銜接蛋白的突變導致LDL受體的內吞作用缺陷
非家族性高膽固醇血症
不明遺傳因素、久坐不動的生活方式、不良的飲食習慣
其他因素：甲狀腺功能減退症、腎病綜合徵、膽汁淤積、懷孕、藥物
流行病學
LDL-C較高，罹患心臟病的風險是正常人的兩倍
國外約有1/250至1/100的人口攜帶遺傳性高膽固醇血症相關基因
治療
改善生活方式
降低攝入的飽和脂肪酸與反式脂肪酸的量
藥物
主要是使用statin類的藥物（HMG-CoA reductase）
簡介
過多的LDL循環在血液中，致病原因是LDL receptor出現異常