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Tay-Sachs - Coggle Diagram
Tay-Sachs
Tay-Sachs infantil aguda
Fraqueza progressiva
Perda de habilidades motoras ~2 a 5 meses
Mancha vermelho-cereja - retina
Hepatoesplenomegalia
Hipotonia, clonus e hiperreflexia
Macrocrania progressiva
Convulsões ~12meses
Tay-Sachs juvenil subaguda
DNPM normal até ~2 a 5 anos
Espasticidade progressiva = para de andar
Disartria progressiva
Hepatoesplenomegalia
Convulsões
Atrofia cerebral global progressiva em neuroimagem
Tay-Sachs de início tardio
Adolescência ou adulto
Fraqueza muscular - quedas frequentes
Musculos antigravitacionais MMII
Disartria, tremor e incoordenação
Psicose - pode ser a 1ª coisa!
Atrofia cerebelar isolada
Definição
EIM moléculas complexas
Depósito lisossômico
Acúmulo de gangliosídeo GM2
Parte do grupo GM2 gangliosidoses.
HEXA diseases
Continuum
Impacto das variantes gera quadros diversos
beta-hexosaminidase A (HEX A)
Acúmulo gangliosídeo GM2
Acúmulo nos lisossomos
SNC
Diagnóstico
Enzimático
atividade HEX A baixa
atividade HEX B normal ou alta
Molecular
Gene
HEXA
recessivo