hemofilia
kirana arum indra 2108260239

defenisi

Hemofilia adalah kelainan koagulasi herediter
yang paling sering dijumpai

ada dua jenis yaitu hemifilia A karna kekurangan faktor 8 dan hemofilia B karna kekurangan faktor 9

etiologinya

hemofilia di turunkan secara x-linked recessive karena gen yang mengkode faktor 8 dan 9 yang terletak di ujung lengan panjang kromosom x

gejalanya

  • mudah memar
  • perdarahan yg lama setelah operasi atau luka
  • perdarahan spontan pada sendi atau hematoma

proses pembekuan darah

di awali pembekuan darah dengan keping darah yang menyentuh permukaan luka, kemudian keping darah tersebut akan pecah, ketika pecah keping darah akan mengeluarkan enzim trombokinase

faktor resiko

  • malignancy
  • pregnancy
  • autoimmune disorders (SLE, rheumatoid arthritis )
  • infections (hepatitis C, AIDS)
  • drugs

diagnosis banding

  • hemofilia A dan B dengan defisiensi faktor 8 dan 9
  • hemofilia A dengan penyakit von willebrand
  • hemofilia B dengan penyakit hati, pemakaina warafrin, defisiensi vit k

prognosis

prognosis pasien jauh meningkat karena semakin mudahnya mendapatkan terapi pengganti faktor pembekuan, komplikasi hemofilia yang perlu di awasi adlah perdarahan berat, internal dan terbentuknya antybodi yang bisa menetralisir fakto 8 dan 9

diagnosis

riwayat keluarga merupakan cara penapisan pertama terhadap kasus hemofilia, diagnosisnya di tegakkan dengan adanya perdarahan setelah trauma yang besar atau melalui pemeriksaan lab rutin sebelum operasi

tata laksananya

  • memberikan replecement therapy berupa konsentrat F 8 atau 9
  • transfusi kriopresipital
  • terapi suportif
  • terapi gen

patofisiologi

MindMap SitiNurhalizaNasution 21084

komplikasi

pada anak, perdarahn intrakranial merupakan komplikasi terberat hemofilia dan dapat terjadi sejak dini, perdarahan intrakranial merupakan penyebab kematian utama pada hemofilia berat, di susul dengan syok hipovalemik dan sumbatan saluran napas bila terjadi perdarahan retrofaringeal

pemeriksaan penunjang

  • pemeriksaan pembekuan darah
  • pemeriksaan profil pembekuan darah
  • pemeriksaan penyaring
  • pemeriksaan f8 dan 9