Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
HEMOFILIA ZASTI MEIWA AYU ADYATAMI - Coggle Diagram
HEMOFILIA
ZASTI MEIWA AYU ADYATAMI
Hemofilia adalah penyakit keturunan yang
mengganggu proses pembekuan darah
JENIS
Hemofilia A (Defisiensi/disfungsi pembekuan faktor Vlll)
Hemofilia B (Defisiensi/disfungsi pembekuan faktor lX)
Hemofilia C (Penyakit pendarahan akibat kekurangan faktor Xl)
Mekanisme pembekuan darah
Adanya luka di pembuluh darah
penyempitan pembuluh darah untuk mengontrol kehilangan darah.
Sumbatan Trombosit dengan membentuk gumpalan bersama-sama. Protein yang disebut faktor von Willebrand membantu trombosit untuk saling menempel.
Memicu produksi fibrin, yaitu zat kuat seperti untai yang mengelilingi sumbat trombosit dan membentuk gumpalan fibrin.
Etiologi & faktor resiko
etiologi
Perdarahan yang sulit berhenti, misalnya pada
mimisan atau luka gores
Perdarahan pada gusi
Perdarahan yang sulit berhenti setelah operasi,
misalnya setelah sunat (sirkumsisi)
Darah pada urine dan tinja
Mudah mengalami memar
Perdarahan pada sendi yang ditandai dengan nyeri
dan bengkak pada sendi siku dan lutut
Faktor resiko
Mutasi genetik yang terjadi pada hemofilia
mempengaruhi kromosom X.
Patogenesis
Hemofilia disebabkan oleh mutasi pada gen faktor pembekuan darah, baik faktor VIII (mutasi F8) maupun faktor IX (mutasi F9) yang terletak pada kromosom X. Pola penurunan terjadi secara tertaut kromosom X resesif. Gen F8 terletak pada lengan panjang q28 sementara gen F9 terletak pada lengan panjang q27.1 pada kromosom X. Sebanyak ⅔ kasus hemofilia diturunkan dari orang tua, sementara ⅓ kasus terjadi akibat mutasi tanpa ada riwayat keluarga.Pembekuan darah pada manusia melalui proses reaksi beruntun (kaskade) yang melibatkan faktor koagulasi, termasuk faktor VIII dan faktor IX. Faktor VIII dan IX mengaktifkan faktor X menjadi faktor Xa yang akan mengubah protrombin menjadi trombin. Trombin akan mengubah fibrinogen menjadi fibrin yang berfungsi dalam pembekuan dan penggumpalan darah
diagnosis
Anamnesis dan pemeriksaan fisik
Pasien hemofilia biasanya mengeluhkan perdarahan
yang dialami setelah cedera minor atau perdarahan spontan. Pada masa infant, orangtua bisa menyadari adanya memar yang tidak jelas penyebabnya ketika anak mulai merangkak atau berjalan. Pada pemeriksaan fisik jika luka dijumpai pendarahan, dan sering luka di gusi
Pemeriksaan penunjang
Pemeriksaan penyaring: CT, PT, APTT
Mixing test
Differential APTT
Pemeriksaan faktor VIII atau faktor IX
Pemeriksaan inhibitor FVIII atau FIX
Diagnosis banding
Penyakit von Willebrand
Disfungsi trombosit
Sindrom Ehlers-Danlos.
Tatalaksana farmakologi
Menghindari aspirin, OAINS, dan agen lain yang
mengganggu agregasi platelet
Melakukan persiapan lebih awal jika melakukan tindakan operas
Terapi penggantian faktor Vlll atau lX
DDAVP(Desmopressin) pada hemofilia A ringan dan sedang, dosis 0,3 mcg/Kgbb lV, SC
Tatalaksana non farmakologi
Rest: istirahatkan kaki dengan menumpangkannya
di atas benda empuk, seperti bantal
Ice: kompres bagian yang mengalami perdarahan
dengan es
Compression: tekan menggunakan kain dan bebat
untuk mengurangi perdarahan
Elevation: posisikan kaki lebih tinggi dari dada
Komplikasi
Perdarahan Internal
Kerusakan Sendi
ineksi
Anemia yang Parah
Hematuria
Perdarahan di Sistem Pencernaan
prognosis
Prognosis pasien telah jauh meningkat karena
semakin mudahnya mendapatkan terapi pengganti faktor pembekuan.
Edukasi
Diet dengan minum air dingin dan makan makanan
yang lunak
Jaga keberhasilan mulut
Hindari dari benturan
Olahraga ringan
Minum obat teratur
