Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Hemofilia - Coggle Diagram
Hemofilia
-
-
cmd
lab
- Tes darah
- Tes genetik
Pemeriksaan yang bisa dilakukan selama kehamilan meliputi:
Chronionic villus sampling (CVS)
Amniocentesis,
- Pengujian karier Metode yang paling umum untuk mengidentifikasi status pembawa adalah sekuensing gen langsung dan analisis keterkaitan untuk mengidentifikasi polimorfisme DNA.
- Diagnosis prenatal Teknik untuk mendeteksi hemofilia pada janin termasuk pengambilan sampel vili korionik pada kehamilan 12 minggu dan amniosentesis pada minggu ke-16, dengan analisis inversi atau sekuensing DNA
- Diagnosis posnatal Pengenalan postnatal dan diagnosis hemofilia A atau hemofilia B difasilitasi ketika anggota keluarga lain diketahui menderita hemofilia.
-
pathofisiologi
terjadi mutasi genetik yang diturunkan atau didapat, yang mengakibatkan disfungsi atau defisiensi pada faktor pembekuan
-
etiologi,faktor resiko
- penyakit keturunan yang mengganggu
proses pembekuan darah.
- kurangnya protein faktor pembekuan darah
yang mengendalikan perdarahan
- istemik (SLE), sindrom Sjogren, tiroiditis autoimun. Obstetrik: perdarahan abnormal di masa postpartum. Hematoonkologi: menderita tumor padat, leukemia, kanker
Tata laksana
Tata laksana perdarahan akut terutama bertujuan untuk mengembalikan hemostasis normal sehingga tidak terjadi koagulopati. Pada perdarahan akut, derajat perdarahan dan lokasi harus segera dinilai. Selanjutnya, pasien diberikan terapi pengganti faktor pembekuan dengan high-dose clotting factor concentrate (CFC) berupa faktor VIII atau IX.
Prognosis
Prognosis pasien telah jauh meningkat karena semakin mudahnya mendapatkan terapi pengganti faktor pembekuan. Komplikasi hemofilia yang perlu diwaspadai adalah perdarahan berat, perdarahan internal, dan terbentuknya aloantibodi yang bisa menetralisir faktor VIII dan IX yang diberikan sebagai terapi.
Komplikasi Hemofilia
- Perkembangan inhibitor dan peran induksi toleransi imun dan antibodi monoklonal
- Komplikasi muskuloskeletal
- Pseudotumor
diagnosis banding
- Trombositopenia
- Van Willbrand Disease
- Dissaminated Intravascular Coagulation
- Idiopathic Thrombocytopenic Purpura
- Henoch-Schonlein purpura
-
