Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

Kelainan Genetik, Mutasi Genetik dan Nutrigenetik serta Nutrigenomik,…

- - - - Genetik
      - Gender
    - - Nutrien
      - Kultur
- - - - inisiasi
      - elongasi
      - terminasi
      - post translasi
        
        Glikolisasi
        
        Proteolisis
        
        Fosforilasi
  - - - inisiasi
      - elongasi
      - terminasi
- - - - down syndrome
        
        penambahan kromosom di kromosom 21 (trisomi)
        
        keterlambatan perkembangan, dan kondisi fisik yang berbeda dari anak normal pada umumnya
      - sindrom klinefelter
        
        terdapat dua kromosom X
        
        perubahan seperti tumbuh payudara pada pria
      - cri-du chat
        
        delesi lengan kromosom 5
        
        kelainan pada laring, sehingga tangisan terdengar seperti suara kucing
      - sindrom turner
        
        kehilangan 1 kromosom X (pada wanita)
        
        tinggi badan yang tidak seperti wanita pada umumnya (pendek)
  - - - adanya mutasi gen pada kromosom X
      - perempuan lebih sering terpengaruh
      - sifat penurunan 50%
      - contoh: kinefelter, aicardy syndrome, hipofofatmia
    - - adanya mutasi gen pada kromosom x
      - sifat penurunan 50%
      - hemofilia A, distrofi oto dudchenne, buta warna, distrofi otot, alopecia androgenetik, G-6-PD
    - - adanya dua salinan gen yang bermutasi, namun kedua orang tua hanya sebagai carrier
      - pembawa sifat penurunannya: 25% terjangkit, 50% carrier, dan 25% lainnya akan normal
      - contoh: fibrosit kistik, anemia bulan sabit, penyakit Tay-Sanch, tulang belakang atrofi otot, Albini'sm
    - - Adanya mutasi pada kromosom Y
      - hanya diteruskan kepada anak laki-laki
    - - sifat penurunan 50%
      - adanya satu salinan gen yang bermutasi
      - contoh: Huntington's, neurofibromatosis 1, sindrom marfan
  - - - Menghasilkan ATP
      - Fungsi esensial mitokondria
        
        biosintesis
        
        sintesis ATP
        
        Oksidasi asam lemak
        
        apoptosis sel
    - - Delesi tunggal mDNA
        
        kreams-sayre syndrome (KSS)
        
        progressive external opthalmoplegia (PEO)
        
        Pearson syndrome (PS)
      - mutasi mDNA
        
        Leber hereditari optic neurophaty (LHON)
        
        Myclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF)
        
        Mitokondrial enchephalopathy, lactid acodisis, and stroke -like episodes (MELAS)
        
        NARP/MILS
      - Perubahan translasi mDNA
        
        Perubahan komposisi fosfolipid dari membran dalam mitokondrial
    - - kelainan genetik
      - zat-zat berbahaya dari lingkungan
  - - - penyakit jantung
      - diabetes
      - obesitas
      - kanker
      - hipertensi