Kelainan Genetik, Mutasi Genetik dan Nutrigenetik serta Nutrigenomik

Nutrigenetik

Penyebab mutasi gen

Pemeriksaan genetik

Sintesis protein

Variasi gen pada implikasi nutrisi

Faktor keturunan

Keragaman genetik

Variasi genetik, asupan omega 3

Variasi genetik, asupan garam dan respons terhadap tekanan darah

Hal-hal yang memengaruhi ekspresi gen

Hubungan dinamis antara genom dan faktor lingkungan

Gen yang peka

Paparan terhadap lingkungan

Menjadi fenotipe penyakit

Sosioekonomi

Gut microbiota

Obat-obatan dan bahan kimia

Iklim dan geografis

Faktor intrinsik

Faktor ekstrinsik

Genetik

Gender

Nutrien

Kultur

Translasi

Transkripsi

inisiasi

elongasi

terminasi

inisiasi

elongasi

terminasi

post translasi

Glikolisasi

Proteolisis

Fosforilasi

Phenylketonuria (PKU)

Congenital Hypothyroidism (CH)

Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)

Galactosemia (GAL)

Glucose-60Phosphate-Dehydrogenase Deficiency (G6PDdef)

Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

Faktor biologi

Faktor kimia

Faktor fisika

sinar kosmis

sinar ultraviolet

sinar gamma

Pestisida

Makanan dan minuman

virus campak

cacar

Nutrigenomik

Proses genetik transfer informasi genetik

Replikasi DNA

Transkripsi gen sintesis RNA

Kode genetik atau kodon di mRNA

Translasi gen sintesis protein

Ekspresi gen

proses penerjemahan informasi genetik

urutan basa DNA-RNA-protein

Alat analisis dalam nutrigenomik

genomik

transkriptomik

proteomik

metabolomik

Contoh kontrol nutrien pada ekspresi gen

insulin

nukleotida

asam amino

vitamin A

PUFA

Pengaturan ekspresi gen

Langsung

Tidak langsung

Perbedaan

DNA

Gen

Kromosom

Pembawa sifat keturunan pada mahluk hidup

Molekul pembawa sifat

Menentukan sifat mahluk hidup

Hukum mendel

Hukum mendel 2

Hukum mendel 1

Persilangan monohibrid

Hukum segresi atau pemisahan gen-gen yang sealel (segregation of allelic genes)

Persilangan trihibrid

Hukum asortasi antar pengelompokan gen secara bebas (independent assortment of genes)

Persilangan dihibrid

Kelainan genetik

Kelainan kromosom

Contoh

down syndrome

sindrom klinefelter

cri-du chat

sindrom turner

delesi lengan kromosom 5

kelainan pada laring, sehingga tangisan terdengar seperti suara kucing

penambahan kromosom di kromosom 21 (trisomi)

keterlambatan perkembangan, dan kondisi fisik yang berbeda dari anak normal pada umumnya

terdapat dua kromosom X

perubahan seperti tumbuh payudara pada pria

kehilangan 1 kromosom X (pada wanita)

tinggi badan yang tidak seperti wanita pada umumnya (pendek)

Single gene disorder

x-linked dominant

X-linked recessive

autosomal recessive

y-linked

autosomal dominant

sifat penurunan 50%

adanya satu salinan gen yang bermutasi

contoh: Huntington's, neurofibromatosis 1, sindrom marfan

adanya dua salinan gen yang bermutasi, namun kedua orang tua hanya sebagai carrier

pembawa sifat penurunannya: 25% terjangkit, 50% carrier, dan 25% lainnya akan normal

contoh: fibrosit kistik, anemia bulan sabit, penyakit Tay-Sanch, tulang belakang atrofi otot, Albini'sm

adanya mutasi gen pada kromosom X

perempuan lebih sering terpengaruh

sifat penurunan 50%

contoh: kinefelter, aicardy syndrome, hipofofatmia

adanya mutasi gen pada kromosom x

sifat penurunan 50%

hemofilia A, distrofi oto dudchenne, buta warna, distrofi otot, alopecia androgenetik, G-6-PD

Adanya mutasi pada kromosom Y

hanya diteruskan kepada anak laki-laki

Kelainan mitokondrial

mitokondria

Penyakit mitokondria

Penyebab gangguan mitokondrial

kelainan genetik

zat-zat berbahaya dari lingkungan

Menghasilkan ATP

Fungsi esensial mitokondria

biosintesis

sintesis ATP

Oksidasi asam lemak

apoptosis sel

Delesi tunggal mDNA

mutasi mDNA

Leber hereditari optic neurophaty (LHON)

Myclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF)

Mitokondrial enchephalopathy, lactid acodisis, and stroke -like episodes (MELAS)

NARP/MILS

kreams-sayre syndrome (KSS)

progressive external opthalmoplegia (PEO)

Pearson syndrome (PS)

Perubahan translasi mDNA

Perubahan komposisi fosfolipid dari membran dalam mitokondrial

Multifactorial and Poligenic disorder

kanker ovarium payudara

kanker usus besar

alzheimer disease

contoh penyakit lain

penyakit jantung

diabetes

obesitas

kanker

hipertensi

SARAH ZAHRA LUBIS (2208260047)