Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

NUTRISI DAN KELAINAN GENETIK, SITI ZUYYYINA PUTRI 2208260046 - Coggle…

- - - - Memodifikasi Protein
        
        Glikosilasi
        
        Proteolisis
        
        Fosforilasi
- - - - paparan terhadap lingkungan
      - menjadi fenotipe penyakit
      - gen. yang peka
    - - Faktor Intrinsik
      - Faktor Ekstrensik
    - - variasi genetik, asupan garam, dan respons terhadap tekanan darah
      - variasi genetik, asupan omega 3
      - keragaman genetik
      - faktor keturunan
    - - Gut microbiota
      - obat-obatan dan bahan kimia
      - Sosioekonomi
      - iklim dan geografis
  - - - Transkripsi gen sintesis RNA
      - Kode genetik atau kodon di mRNA
      - Replikasi DNA
      - Translasi gen sintesis protein
    - - langsung
      - tidak langsung
    - - Urutan basa DNA-RNA-Protein
      - Proses penerjemahan informasi genetik
    - - Asam Amino
      - Vitamin A
      - Nukleotida
      - PUFA
      - Insulin
    - - Transkriptomik
      - Proteomik
      - Genomik
      - Metabolik
- - - - Sintesis ATP
      - Oksidasi asam lemak
      - Biosintesis
      - Apoptosis sel
  - - - Myclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers (MERRF)
      - Mithocondria Enchepalopathy, Lactic acodisis, and Stroke-like Episode (MELAS)
      - Leber Hereditari Opic Neurophaty (LHON)
      - NARP/MILS
    - - Kreams-Sayre Sindrom
      - Progressive External Opthtalmoplegia (PEO)
      - Pearson Sindrom (PS)
    - - Perubahan komposisi fosfolipid dari membran dalam mitokondria
- - - - penambahan kromosom di kromosom 21 (trisomi)
      - keterlambatan perkembangan, dan kondisi fisik yang berbeda dari anak normal
    - - terdapat dua kromosom X
      - perubaham seperti tumbuh payudara pada pria
    - - delesi lengan kromosom 5
      - kelainan pada laring, sehingga tangisan terdengar seperti suara kucing
    - - kehilangan 1 kromosom X (pada wanita)
      - tinggi badan yang tidak seperti wanita pada umumnya (pendek)
  - - - sifat penurunan 50%
      - contoh: klinefelter, alcardy syndrome, hipofofatmia
      - perempuan lebih sering terpengaruh
      - adanya mutasi gen pada kromosom X
    - - sifat penurunan 50%
      - adanya mutasi gen pada kromosom X
      - hemofilia A, distrofi oto dudchenne, buta warna, distrofi otot, alopecia androgenetik, G-6-PD
    - - sifat penurunannya: 25% terjangkit, 50% carier, dan 25% lainnya akan normal
      - contoh: fibrosit kistik, anemia bulan sabit, penyakit Tay-Sanch, tulang belakang atrofi otot, Albini'sm
      - adanya dua salinan gen yang bermutasi, namun kedua orang tua hanya sebagai carrier
    - - Adanya mutasi pada kromosom Y
      - hanya diteruskan kepada anak laki-laki
    - - adanya salinan gen yang bermutasi
      - contoh: Huntington's, neurofibromatosis1, sindrom marfan
      - sifat penurunan 50%