MUTASI GEN

Pengertian

Kromosom : molekul seperti benang yang membawa informasi herediter untuk segala hal mulai dari tinggi badan hingga warna mata.

DNA : singkatan dari deoxyribonucleic acid. DNA merupakan rantai molekul yang berisi materi genetik yang khas pada setiap orang.

Gen : materi genetik yang terdiri atas sepenggal DNA yang menentukan sifat individu

Teori Mendell

Teori Mendel I : Segresi (pemisahan)
ketika berlangsung pembentukan gamet, 2 gen yang berpasangan akan dipisahkan ke dalam 2 sel atau gamet secara bebas

Teori Mendel II : Berpasangan secara bebas
bila dua individu mempunyai dua pasang atau lebih sifat, maka diturunkannya sepasang sifat secara bebas, tidak bergantung pada pasangan sifat yang lain. Dengan kata lain, alel dengan gen sifat yang berbeda tidak saling memengaruhi.

Sintesis Protein :
proses pembentukan molekul protein dengan melibatkan sintesis asam amino yang terjadi di dalam nukleus dan ribosom sel yang diatur oleh DNA dan RNA

click to edit

Transkripsi :
penyalinan kode genetik dari cetakan DNA (template) ke dalam ARN duta (mRNA) yang terjadi di dalam inti sel.

Translasi :
penerjemahan triplet kodon di mRNA oleh ribosom dibantu tRNA menjadi untaian polipeptida.

Obesitas

penumpukan lemak yang berlebihan akibat ketidakseimbangan asupan energi (energy intake) dengan energi yang digunakan (energy expenditure) dalam waktu lama.

Penyebabnya :

  1. Faktor genetik
  2. Pola makan tidak sehat
  3. Jarang bergerak atau berolahraga
  4. Penyakit dan obat tertentu
  5. Usia
    1. Stres
  6. Lingkungan sekitar.

Jenis-jenis Kelainan Genetik

Gangguan gen tunggal :
kelainan yang disebabkan oleh cacat pada satu gen tertentu, seringkali dengan pola pewarisan yang sederhana dan dapat diprediksi.

Abnormalities Kromosom :
Terjadi karena gangguan pada pembelahan sel seksual (meiosis), gangguan pada pembelahan sel-sel lain dalam tubuh, atau paparan terhadap zat yang berbahaya (teratogen) yang menyebabkan cacat bawaan lahir

Gangguan multifaktoral dan poligenik :
disebabkan oleh kombinasi faktor lingkungan dan mutasi pada banyak gen.

Gangguan mitokondria :
disebabkan oleh mutasi pada DNA non-nuklir mitokondria.

faktor yang menyebabkan kelainan genetik

Penyakit genetik dapat disebabkan oleh mutasi baru pada DNA, atau kelainan pada gen yang diwarisi dari orang tua. Kelainan genetik dapat menimbulkan beragam kondisi, mulai dari cacat atau kelainan fisik dan mental, hingga penyakit tertentu seperti kanker.

  1. Genetik
  2. Lingkungan
  3. Gizi ibu selama hamil
  4. Kondisi ibu

Nutrigenetik

interaksi variasi genetik dengan lingkungan termasuk nutrisi yang terkandung dalam makanan.

Nutrigenomik

dampak asupan zat gizi (makronutrien, mikronutrien, dan bioaktif) pada ekspresi gen, dimana zat gizi dapat mengaktivasi atau mengabaikan gen tertentu.

Albino

kondisi kelainan sejak lahir yang menyebabkan pengidapnya mengalami kekurangan melanin atau bahkan sama sekali tidak memiliki pigmen tersebut.