Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Nutrisi dan Kelainan Genetik, Ayumi Nadia Azhari (2208260044) - Coggle…
Nutrisi dan Kelainan Genetik
Nutrigenetik
dipengaruhi oleh
Keragaman Genetik karena Perbedaan Etnis
Variasi Genetik terhadap Makanan-makanan tertentu
Faktor Keturunan
dapat dilihat dalam bentuk polimerfisme
Single Nucleotide Polymorphism(SNPs)
Masa depan/harapan dari Nutrisi Genetik
Adanya variasi sekuen gamon
Berkembangnya nutrisi genetik
Adanya peta SNPs manusia
Perbedaan
DNA
Molekul pembawa sifat
Gen
Menentukan sifat makhluk hidup
Kromosom
Pembawa sifat keturunan
pada makhluk hidup
Nutrigenomik
(ilmu yang mempelajari tentang
peran gizi dalam ekspresi gen)
Proses ekspresi genetik transfer informasi genetik
Transkripsi gen sintesis RNA
Kode genetik atau kodon di mRNA
Replikasi DNA
Translasi gen : sintesis protein
Pengaturan ekspresi gen
Tidak langsung
Langsung
Ekspresi genetik
Proses penerjemah informasi genetik
Urutan basa DNA-RNA-Protein
Contoh kontrol nutrien pada ekspresi gen
Vitamin A
Insulin
Nukleotida
PUFA
Asam Amino
Alat analisis
Proteomik
Metabolomik
Transkriptomik
Genomik
Single gen
(Cacat hanya pada satu gen)
X-Linked Dominan
Laki-laki lebih sering terpengaruh
Sifat penurunannya 50%
Adanya mutasi gen pada kromosom X
Contoh : Kinefelter(pada laki-laki), Aicardy Sindrom(pada
perempuan), Hipofosfatmia
X-Linked Resesif
Laki-laki lebih sering terpengaruh
Sifat penurunannya 50%
Adanya mutasi gen pada kromosom X
Contoh : Hemofilia A, Distrofi otot Dudchenne, Buta warna
Y-Linked
Hanya diteruskan kepada anak laki-laki
Contoh : Infertilitas pria
Adanya mutasi pada kromosom Y
Autosomal Dominan
Adanya satu salinan gen yang bermutasi
Contoh : Huntington's, Neurofibromatosis 1, Sindrom Marfan
Sifat penurunannya 50%
Autosomal resesif
Dua salinan gen bermutasi, namun kedua orang tua hanya
sebagai carrier
Sifat penurunannya : 25% sakit, 50% carrier, 25% normal
Contoh : Fibrosis Kistik, Anemia sel sabit, Penyakit Tay Sanch,
Tulang Belakang Atrofi Otot, Albinism
Proses Sintesa Protein
Editing mRNA
Translasi
Elongasi
Terminasi modifikasi protein
Inisiasi
Post translasi
Glikosilasi
Proteolisis
Fosforilasi
Transkripsi
Elongasi
Terminasi
Inisiasi
Kelainan Mitokondria
Mitokondria
Menghasilkan ATP, respond stress seluler
Fungsi essensial
Sintesis ATP
Oksidasi asam lemak
Biosintesis
Apoptosis sel
Penyakit
Delesi Tunggal mtDNA
Progressive External Ophthalmoplegia (PEO)
Pearson Syndrome (PS)
Kearns-Sayre Sindrom (KSS)
Perubahan translasi mtDNA
Perubahan komposisi fosfolipid dari membran dalam mitokondria
Mutasi mtDNA
Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers (MERRF)
Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-Like Episodes (MELAS)
Laber Hereditary Optic Neuropathy (LHON)
NARP/MILS
Penyebab
Kelainan genetik
Zat-zat berbahaya dari lingkungan
Penyebab Mutasi Gen
Faktor Biologi
Makanan dan minuman
Peptisida
Faktor Kimia
Cacar
Virus Campak
Faktor Fisika
Sinar Ultraviolet
Sinar Kosmis
Sinar Gamma
Pemeriksaan Genetik
Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)
Galactosemia (GAL)
Congenital Hypothyroidism (CH)
Glucose-60Phosphate-Dehydrogenase Deficiency (G6PD def)
Phenylketonuria (PKU)
Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
Hukum Mendel
Hukum Mendel 1
hukum segresi atau pemisahan gen-gen yang sealel
Persilangan Monohibrid
Hukum Mendel 2
Persilangan Dihibrid
Persilangan Trihibrid
hukum asortasi antar perkembangan gen secara bebas (independent assortment of genes
Multifaktorial Poligenik
Kanker Ovarium Payudara
Kanker Usus Besar
Contoh penyakit lain
Penyakit jantung
Diabetes
Obesitas
Kanker
Hipertensi
Alzheimer disease
Abnormal Kromosom
Down Syndrome
Penambahan kromosom di kromosom 21 (trisomi)
Keterlambatan perkembangan, dan kondisi fisik yang berbeda dari anak normal pada umumnya
Sindrom Klinefelter
Terdapat 2 kromosom X
Perubahan seperti tumbuh payudara pada pria
Cri-du-chat
Delesi lengan kromosom 5
Kelainan pada laring, sehingga tangisan terdengar seperti suara kucing
Sindrom turner
Kehilangan 1 kromosom X (pada wanita)
Tinggi badan yang tidak seperti wanita pada umumnya (pendek)
Ayumi Nadia Azhari
(2208260044)