Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Hubungan Keturunan dengan Gen - Coggle Diagram
Hubungan Keturunan dengan Gen
Teori Mendel
Teori Mendel berasal dari seorang ahli botani bernama Gregor Johan Mendel yang melakukan eksperimen hibridisasi kacang polong (ercis) pada abad XIX
Mendel I: Segregasi Bebas
Alal dari gen yang sama akan terpisah (segresi) pada saat pembentukan gamet.
Mendel II: Asortasi Bebas
Pasangan alel pada gen yang berbeda dapat berpasangan secara bebas selama pembentukan gamet
Kelainan Genetik
Kelainan Kromosom
Cri du-chat syndrome
Down Syndrome
Klinefelter Syndrome
Single-gene disorder
Autosomal
Dominant
Recessive
X-Linked
Dominant
Recessive
Y-Linked
Polygenic (Multifactor)
Kanker payudara
Kelainan Mitokondria
Diabetes
Alzheimer
Pemeriksaan Genetik
Molecular genetic test
Chromosomal genetic test
Biochemical genetic test
Nutrigenomik dan Nutrigenetik
Nutrigenomik
Peran gizi pada ekspresi gen, nutrigenomik memperhatikan dampak komponen diet pada genom, proteom, dan metabolome
Contoh: Pufa menekan ekspresi gen sintase asam lemak (mrna)
Alat analisis neurogenomik
Genomik (dna)
Sequencing dan genotipe
Transkriptomik (rna)
Pola ekspresi gen
Proteomik (protein)
Sintesis protein
Metabolomik (metabolit)
Profile metabolit
Nutrigenetik
Mempelajari variasi genetik, snps (single nucleotide polymorphism)
Materi Genetik
DNA (deoxyribonucleotide)
Gula Deoksiribosa
Fosfat
Basa Nukleotida
membentuk ikatan double helix dengan ikatan hidrogen
Gen
Terdapat di dalam kromosom, berhubungan dengan pewarisan sifat
Kromosom
Berperan dalam pembelahan sel sebagai pembawa sifat yang diturunkan
Proses sintesis Protein
Translasi
Penerjemahan kode oleh tRNA yg terjadi di sitoplasma
Transkripsi
Proses copy salah satu untai DNA, hasil copy dinamakan mRNA. Terjadi di Nukleus
Albino/Albinisme
Penyebab
Disebabkan oleh mutasi gen yang mempengaruhi produksi melanin
Pengertian
Salah satu kelainan genetik di mana seluruh bagian tubuh tidak dapat memproduksi melanin (pigmen tubuh) sehingga peengidap memiliki tubuh yang cenderung berwarrna putih (tidak berwarna)
Ciri-ciri
Rambut berwarna putih
Kulit berwarna putih
Mata yang cenderung berwarna ungu muda, biru, atau cokelat muda
Jenis
Okular
Terjadi akibat mutasi gen di kromosom X (X-LNKED RECESSIVE)
Okulokutaneus
Albinisme umum, terjadi akibat mutasi pada salah satu dari 7 gen (OCA 1 - OCA7) mutasi ini menyebabkan penurunan produksi melanin bahkan menghilangkan fungsi penglihatan. (AUTOSOMAL RECESSIVE)
Albinisme dari sindrom
Chediak-Higashi
Terjadi akibat mutasi gen LYST, mengakibatkna kelainan pada leukosit sehingga meningkatkan resiko terkena infeksi
Hermansky-Pudlak
Terjadi akibat mutasi pada salah satu dari 8 gen pembentuk trombosit dan paru-paru. Mutasi ini mengakibatkan gangguan pada pembekuan dara, pernafasan, dan pencernaan.
Komplikasi
Sulit untuk bekerja atua berkendara karena kondisi mata
Luka bakar akibat sinar matahari yang dapat berkembang menjadi kanker
Stres akibat perbedaan fisik dengan orang lain
Pengobatan
Albinisme tidak dapat disembuhkan namun gejalanya dapat dikurangi dengan cara
Menggunakan kacamata dan kontak lensa
menggunakan sunscreen spf 30
Teori Genetik non-Mendel
Hukum yang menyimpang dari Hukum Mendel
Panutan gen (gen linked)
Pindah silang (crossing over)