Hubungan Keturunan dengan Gen
Teori Mendel
Kelainan Genetik
Pemeriksaan Genetik
Nutrigenomik dan Nutrigenetik
Materi Genetik
Proses sintesis Protein
Albino/Albinisme
Teori Mendel berasal dari seorang ahli botani bernama Gregor Johan Mendel yang melakukan eksperimen hibridisasi kacang polong (ercis) pada abad XIX
Mendel I: Segregasi Bebas
Mendel II: Asortasi Bebas
Alal dari gen yang sama akan terpisah (segresi) pada saat pembentukan gamet.
Pasangan alel pada gen yang berbeda dapat berpasangan secara bebas selama pembentukan gamet
Kelainan Kromosom
Single-gene disorder
Translasi
Polygenic (Multifactor)
Kelainan Mitokondria
Penyebab
Pengertian
Ciri-ciri
Jenis
Salah satu kelainan genetik di mana seluruh bagian tubuh tidak dapat memproduksi melanin (pigmen tubuh) sehingga peengidap memiliki tubuh yang cenderung berwarrna putih (tidak berwarna)
Rambut berwarna putih
Kulit berwarna putih
Mata yang cenderung berwarna ungu muda, biru, atau cokelat muda
Okular
Okulokutaneus
Albinisme dari sindrom
Chediak-Higashi
Komplikasi
Terjadi akibat mutasi gen di kromosom X (X-LNKED RECESSIVE)
Albinisme umum, terjadi akibat mutasi pada salah satu dari 7 gen (OCA 1 - OCA7) mutasi ini menyebabkan penurunan produksi melanin bahkan menghilangkan fungsi penglihatan. (AUTOSOMAL RECESSIVE)
Terjadi akibat mutasi gen LYST, mengakibatkna kelainan pada leukosit sehingga meningkatkan resiko terkena infeksi
Disebabkan oleh mutasi gen yang mempengaruhi produksi melanin
Sulit untuk bekerja atua berkendara karena kondisi mata
Pengobatan
Albinisme tidak dapat disembuhkan namun gejalanya dapat dikurangi dengan cara
Menggunakan kacamata dan kontak lensa
menggunakan sunscreen spf 30
Luka bakar akibat sinar matahari yang dapat berkembang menjadi kanker
Stres akibat perbedaan fisik dengan orang lain
Hermansky-Pudlak
Terjadi akibat mutasi pada salah satu dari 8 gen pembentuk trombosit dan paru-paru. Mutasi ini mengakibatkan gangguan pada pembekuan dara, pernafasan, dan pencernaan.
Transkripsi
Nutrigenomik
Peran gizi pada ekspresi gen, nutrigenomik memperhatikan dampak komponen diet pada genom, proteom, dan metabolome
Contoh: Pufa menekan ekspresi gen sintase asam lemak (mrna)
Alat analisis neurogenomik
Genomik (dna)
Transkriptomik (rna)
Proteomik (protein)
Metabolomik (metabolit)
Sequencing dan genotipe
Pola ekspresi gen
Sintesis protein
Profile metabolit
Nutrigenetik
Mempelajari variasi genetik, snps (single nucleotide polymorphism)
Proses copy salah satu untai DNA, hasil copy dinamakan mRNA. Terjadi di Nukleus
Penerjemahan kode oleh tRNA yg terjadi di sitoplasma
Autosomal
X-Linked
Y-Linked
Dominant
Recessive
Dominant
Recessive
Kanker payudara
Diabetes
Alzheimer
Cri du-chat syndrome
Down Syndrome
Klinefelter Syndrome
Molecular genetic test
Chromosomal genetic test
Biochemical genetic test
DNA (deoxyribonucleotide)
Gen
Teori Genetik non-Mendel
Hukum yang menyimpang dari Hukum Mendel
Panutan gen (gen linked)
Pindah silang (crossing over)
Kromosom
Gula Deoksiribosa
Fosfat
Basa Nukleotida
membentuk ikatan double helix dengan ikatan hidrogen
Terdapat di dalam kromosom, berhubungan dengan pewarisan sifat
Berperan dalam pembelahan sel sebagai pembawa sifat yang diturunkan