Hubungan Keturunan dengan Gen

Teori Mendel

Kelainan Genetik

Pemeriksaan Genetik

Nutrigenomik dan Nutrigenetik

Materi Genetik

Proses sintesis Protein

Albino/Albinisme

Teori Mendel berasal dari seorang ahli botani bernama Gregor Johan Mendel yang melakukan eksperimen hibridisasi kacang polong (ercis) pada abad XIX

Mendel I: Segregasi Bebas

Mendel II: Asortasi Bebas

Alal dari gen yang sama akan terpisah (segresi) pada saat pembentukan gamet.

Pasangan alel pada gen yang berbeda dapat berpasangan secara bebas selama pembentukan gamet

Kelainan Kromosom

Single-gene disorder

Translasi

Polygenic (Multifactor)

Kelainan Mitokondria

Penyebab

Pengertian

Ciri-ciri

Jenis

Salah satu kelainan genetik di mana seluruh bagian tubuh tidak dapat memproduksi melanin (pigmen tubuh) sehingga peengidap memiliki tubuh yang cenderung berwarrna putih (tidak berwarna)

Rambut berwarna putih

Kulit berwarna putih

Mata yang cenderung berwarna ungu muda, biru, atau cokelat muda

Okular

Okulokutaneus

Albinisme dari sindrom

Chediak-Higashi

Komplikasi

Terjadi akibat mutasi gen di kromosom X (X-LNKED RECESSIVE)

Albinisme umum, terjadi akibat mutasi pada salah satu dari 7 gen (OCA 1 - OCA7) mutasi ini menyebabkan penurunan produksi melanin bahkan menghilangkan fungsi penglihatan. (AUTOSOMAL RECESSIVE)

Terjadi akibat mutasi gen LYST, mengakibatkna kelainan pada leukosit sehingga meningkatkan resiko terkena infeksi

Disebabkan oleh mutasi gen yang mempengaruhi produksi melanin

Sulit untuk bekerja atua berkendara karena kondisi mata

Pengobatan

Albinisme tidak dapat disembuhkan namun gejalanya dapat dikurangi dengan cara

Menggunakan kacamata dan kontak lensa

menggunakan sunscreen spf 30

Luka bakar akibat sinar matahari yang dapat berkembang menjadi kanker

Stres akibat perbedaan fisik dengan orang lain

Hermansky-Pudlak

Terjadi akibat mutasi pada salah satu dari 8 gen pembentuk trombosit dan paru-paru. Mutasi ini mengakibatkan gangguan pada pembekuan dara, pernafasan, dan pencernaan.

Transkripsi

Nutrigenomik

Peran gizi pada ekspresi gen, nutrigenomik memperhatikan dampak komponen diet pada genom, proteom, dan metabolome

Contoh: Pufa menekan ekspresi gen sintase asam lemak (mrna)

Alat analisis neurogenomik

Genomik (dna)

Transkriptomik (rna)

Proteomik (protein)

Metabolomik (metabolit)

Sequencing dan genotipe

Pola ekspresi gen

Sintesis protein

Profile metabolit

Nutrigenetik

Mempelajari variasi genetik, snps (single nucleotide polymorphism)

Proses copy salah satu untai DNA, hasil copy dinamakan mRNA. Terjadi di Nukleus

Penerjemahan kode oleh tRNA yg terjadi di sitoplasma

Autosomal

X-Linked

Y-Linked

Dominant

Recessive

Dominant

Recessive

Kanker payudara

Diabetes

Alzheimer

Cri du-chat syndrome

Down Syndrome

Klinefelter Syndrome

Molecular genetic test

Chromosomal genetic test

Biochemical genetic test

DNA (deoxyribonucleotide)

Gen

Teori Genetik non-Mendel

Hukum yang menyimpang dari Hukum Mendel

Panutan gen (gen linked)

Pindah silang (crossing over)

Kromosom

Gula Deoksiribosa

Fosfat

Basa Nukleotida

membentuk ikatan double helix dengan ikatan hidrogen

Terdapat di dalam kromosom, berhubungan dengan pewarisan sifat

Berperan dalam pembelahan sel sebagai pembawa sifat yang diturunkan