Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
NUTRISI DAN KELAINAN GENETIK, NAMA : ALDA LARASATI NPM : 2208260036 …
NUTRISI DAN KELAINAN GENETIK
KELAINAN GENETIK
kelainan DNA pada seseorang
Singel Gen (cacat mendelian)
yang dimana cacatnya hanya pada satu gen saja
X-Linked Dominan
Laki-laki lebih dominan terkena
Sifat penurunannya 50%
Adanya mutasi Gen pada kromosom X
Contoh penyakit:Kinefelter (pada laki-laki),Aicardy Sindrom(pada perempuan),Hipopastamia
X-Linked Resesif
laki-Laki dominan terkena
Sifat penurunannya 50%
Adanya mutasi gen pada kromosom X
Contoh penyakit: Hifofisi A,Distrofiotot Dudchenne,buta warna,Distrofi otot,Alopecia androgenetik,G-6-PD
Autosomal Resesif
Adanya dua salinan gen yang bermutasi,namun kedua orang tuanya hanya sebagai carier
sifat penurunannya : 25% akan sakit,50% akan menjadi carier,dan 25% lainnya akan normal
contoh penyakit : fibrosis kistik,Anemia sel sabit,penyakit Tay-sanch,tulang belang Atrofi otot,Albinism
Y-Linked
Adanya mutasi pada kromosom Y
Hanya diturunkan kepada anak laki-laki
contoh penyakit :
Autosomal Dominan
Adanya satu salinan gen yang bermutasi
contoh penyakit: Huntington's,Neurofibromatosis1,sindrom marfan
sifat penurunanya 50%
Kromosom Abnormal
Down Syndrom
Kelebihan salinan kromosom 21
47,XXXY (kinefelter syndrome)
penambahan kromosom X pada pria di kromosom 47
ciri-ciri: Tubuh tinggi, hypogonadism,Karakteristik pria yang tidak mencolok,dan membesarnya payudara
Cri-Du-Chat Syndrom
Gen yang dihapus : TERT (Telomerase Transcriptase)
Mata besar dan jari-jari pendek
penghapusan dengan lengan pendek kromosom 5
perkemvangan laring yang abnormal
Turner Syndrom
Hilangnya kromosom X pada wanita di kromosom 45
ciri-ciri : Tubuh pendek,kelainan kardiovaskular,hilangnya perkembangan dari ovarium
Multifaktorial Poligenik
(Penyakit yang diwariskan namun memiliki faktor lain seperti gaya hidup dan lingkungan)
Kanker Ovarium Payudara
BRCA 1 terletak pada kromosom 17,dan BRCA 2terletak pada kromosom 13
pola pewarisan autosomal domain (tetapi hanya mewarisi dam tidak mengembangkan)
mutasi yang diwariskan pada gen BRCA1 atau BRCA2)
Kanker Usus Besar
(fosfolisis adenimatoda keluarga)
mutasi gen APC (Adematosa poliposis) pada kromosom 5
HNPCC (syndromw Lynch)
mutasi pada graha satu gen yang memperbaiki DNA yang rusak
Alzehelmers Diseases
bentuk penyakit E (apoE) pada kromosom 19 9usia 65 tahun keatas)
mutasi pada gen pada kromosom 1,14,21
Otak seseorang Alzhehelmers mengandung gumpalan abnormal piung-piung protein dan mikrotubulus yang rusak
penyakit yang menyebabkan dismensia atau hilangnya fungsi otak
Contoh Penyakit Lain
Obesitas
Penyakit jantung
Hipertensi
Diabetes
Kanker
HUKUM MENDEL
Hukum Mendel I
adalah hukum segresi atau pemisahan gen-gen yang sealel(segregation of allelic genes)
Persilangan monohibrid
Hukum Mendel II
adalah hukum asortasi atau pengelompokan gen secara bebas (independent assortment of genes)
persilangan dihibrid
persilangan trihibrid
NUTRIGENOMIK
adalah ilmu yang mempelajari peran gizi dalam ekspresi gen
PROSES EKSPRESI GENETIK TRANSFER INFORMASI GENETIK
Transkripsi gen:sintesis RNA
kode genetik atau kodonn di mRNA
Replikasi DNA
Translasi gen: sintesis protein
PENGATURAN EKSPRESI GEN
secara langsung
makro atau mikronutrien berinteraksi dengan cara transkriposi yang mengatur ekspresi gen mealui regulasi di daerah promotor
secara tidak langsung
Nutrien mengatur sekresi/kerja intrasel dari satu atau lebih hormonal (insulin,glukagon,tiroid,dll,dan mengubah gen spesifik
EKSPRESI GENETIK
urutan basa DNA-RNA-Protein
proses penerjemahan informasi genetik
CONTOH KONTROL NUTRIEN PADA EKSPRESI GEN
Vitamin A
Insulin
Nukleotida
PUFA
Asam Amino
ALAT ANALISIS DALAM NUTRIGENOMIK
Proteomik
Metabolomik
Transkriptomik
Genomik
PEMERIKSAAN GENETIK
Congential Adrenal Hyperplasia (CAH)
21-Hydrolase deficiency (21 OHD) : penyebab CAH
Penyakit Autosomal resesif
Defek enzim diantara jalur biosintesis glukortikoid
penyakit autosomal resesif
7-Hydropogesteron (17OHP0 ;sebagai penanda utama
Glucose-6-phospate-Dehydrogenase
Deficiency (G6PD def)
g6pd mengikutu alur X-Linked resesif
Laki-laki lebih sering terkena
Hilangnya fungsi akibat mutasi gen G6PD
Skrining: Darah (Fuorescent spot test)
perempuan
Tipe homozigot
Tipe heterozigot
Congenital Hypothyroidism
Hipotiroid primer: Difesiensi hormon saat lahir
hipotiroid Sekunder:Difesiensi TSH
Difesiensi hormon tiroid yang dijumpai saat lahir
Tes skrinning dilakukan dengan penganbilan darah dari tumit
Galactosemia
Autosomal resesif
berakibat fatal jika tidak di diagnosis tepat waktu
peningkatan kadar galaktosa dalam darah
skrining:kadar galaktosa,aktivitas enzim GALT
Tes menggunakan DBS,di 72 jam pertama
Phenilketonurla(PKU)
Mutasi pada gen melanin hidroklase (PAH)
Tidak mampu mengubah melanin menjadi tirosin
Gangguan metabolisme asam amino
Tes Guthrie menggunakan sampel dried blood spot (DBS)
Sampel diambil antara hari ke-2 dan hari ke-5
Berlokasi di kromosom 12q23.2
Mapie syrup Urine
Tidak memiliki enzim branched chain ketoacid dehydrarogenase (BCKAD)
Tes skrining DBS
Cacat pada enzim yang memecah beberapa asam amino
NUTRIGENETIK
aldalah ilmu yang mempelajari variasi genetik yaitu snps dan bagaimana respon tubuh terhadap nutrien
HUBUNGAN DINAMIS ANTARA GENOM DAN FAKTOR LINGKUNGAN
penyakit pada manusia merupakan interaksi antara
Paparan terhadap lingkungan
seperti :OR,asap ,nutrisi
Akhirnya menjadi fenotipe penyakit
Gen yang peka
HAL-HAL YANG MEMPENGARUHI EKSPRESI GEN
faktor instrinstik
genetik
gender
faktor ekstrinstik
nutrien dan komponen bioktif makanan
kultur
VARIASI GEN PADA IMPLIKASI NUTRISI
keragaman genetik perbedaan etnis dan variasi gen
variasi genetik,asupan lemak omega 3 dan reaksi inflamasi
faktor keturunan
variasi genetik,asupan garamdan respon terhadap tekanan darah
HAL-HAL YANG MEMPENGARUHI EKSPRESI GEN
gut microbiota
obat-obatan dan bahan kimia
sosioekonomi
iklim dan geografis
MUTASI DNA
penyebab mutasi DNA
mutasi
paparan mutagen menghasilkan mutasu DNA yang mdapat menyebabkan penyakit seperti kanker
sinar-X,radiasi UV,produk tembakau,dan zat kimia
termasuk radiasi pengion yang menyebabkan kesalahan replikasi
mutasi genetik
mutasi germilan
mutasi somatik
mutasi gnetik
mutagen
faktor biologi
faktor kimia
faktor fisika
MITOKONDRIA ABNORMAL
PENYAKIT KELAINAN MITOKONDRIA
Diabetes dan tuli
Leber neuropati optik hereditas (LHON)
Mutasi titik-MELAS
MITOKONDRIA DNA MANUSIA
tingkat mutasu -1/33 generasi
Diwariskan secara keibuan
bentuk asli dan bermutasi hidup berdampingan
Gen tidak memiliki inton
PENYEBAB PENYAKIT MITOKONDRIA
Mutasi pada nDNA diwariskan secara mendel autosomal dominan atau resesif atau terkait kromosom X
Mutasi pada mtDNA maternally inherted
PERBEDAAN KROMOSOM,GEN DAN DNA
GEN adalah menentukan sifat makhluk hidup
KROMOSOM adalah pembawa sifat keturunan pada makhluk hidup
DNA adalah molekul pembawa sifat
SINTESIS PROTEIN
Editing mRNA
Translasi
Elongasi
Terminasi modifikasi protein
inisiasi
Post translasi
fosforilasi
glikosilasi
Proteolisis
Transkripsi
Elongasi
Terminasi
inisiasi
NAMA : ALDA LARASATI
NPM : 2208260036