Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

Kelainan genetik, NAJMA ZAHIRA - Coggle Diagram

- - - - Hanya terbatas pada mata dan menyebabkan gangguan daya lihat
      - Tipe yang paling sering diamati adalah tipe 1
      - Yang diturunkan dengan terjadinya mutasi gen pada kromosom X.
      - Berkaitan dengan kromosom X dapat diturunkan dari ibu yang memiliki satu kromosom X yang mengalami mutasi ke anak laki-lakinya.
      - Albinisme okuler terjadi hampir selalu pada laki-laki dan lebih jarang terjadi dibandingkan OCA.
    - - Dapat terjadi pada orang yang memiliki dua gen yang mengalami mutasi. Satu dari masing-masing orang tua (penurunan autosomal resesif).
      - Kondisi ini adalah hasil dari mutasi pada satu dari tujuh gen, yang dinamai OCA1 hingga OCA7.
      - Gen OCA menyebabkan penurunan pigmentasi pada kulit, rambut, dan mata, serta gangguan daya lihat.
        
        Jumlah pigmen bervariasi berdasarkan tipe gen yang mengalami mutasi, begitu pula dengan warna kulit, rambut, dan mata.
- - - - Asidosis laktat
      - Ensefalopati mitokondria
      - Episode mirip stroke (MELAS)
        
        Yaitu salah satu bentuk demensia langka.
- - - - Nutrigenomik merupakan
        
        Aplikasi genomik dalam pengembangan teknologi baru, seperti transkriptomik, proteomik, metabolomik, dan epigenomik berbasis pada analisis fungsi gen dan ekspresinya.
  - - - Bidang nutrigenetik mempelajari bagaimana variasi interaksi antara gizi terhadap status kesehatan/penyakit bergantung terhadap faktor genetik yang dimiliki.
        
        Pemeriksaan genetik pada bidang nutrigenetik ini dapat berupa termasuk
        
        Single nucleotide polymorphism (SNP)
        
        Copy number varian (CNV)
        
        Haplotype
- - - - Teriakan kucing
        
        Disebabkan oleh perkembangan laring
        yang tidak normal
      - Cri-du-chat disebabkan oleh
        penghapusan (panjangnya dapat bervariasi) pada lengan pendek kromosom 5.
    - - Adalah gangguan perkembangan yang disebabkan oleh salinan ekstra kromosom 21 (itulah sebabnya kelainan ini juga
        disebut "trisomi 21")
        
        Individu memiliki tiga salinan dari masing-masing gennya, bukan dua, sehingga sel sulit mengontrol berapa banyak protein yang dibuat. Memproduksi terlalu banyak atau terlalu sedikit protein dapat menimbulkan konsekuensi serius.
    - - 47, XXY (atau XXY) adalah kondisi genetik yang disebabkan ketika seseorang memilikinya dua
        kromosom X dan satu kromosom Y
        
        Laki-laki biasanya memiliki kromosom X dan kromosom Y (46, XY), dan perempuan biasanya memiliki dua kromosom X (46, XX).
    - - Sindrom Turner disebabkan oleh hilang atau tidak lengkap X kromosom.
        
        Orang yang memiliki sindrom Turner berkembang sebagai betina.
        
        Beberapa gen pada kromosom X terlibat dalam pertumbuhan dan perkembangan seksual, tulah sebabnya anak perempuan dengan kelainan ini lebih pendek dari biasanya dan memiliki karakteristik seksual yang tidak berkembang sempurna.