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DIFETTI DEL SURRENE - Coggle Diagram
DIFETTI DEL SURRENE
IPERSURRENALISMO
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CAUSE
ACTH-DIPENDENTI
- Malattia di Cushing: sesso femminile, 20-40aa. Ipersecrezione ipofisaria di ACTH per adenoma ACTH-secernente (90%) oppure iperplasia diffusa della ghiandola (10%). Livelli di ACTH sono nella norma o leggermente più alti ma viene persa circadianità, per questo si ha ipercortisolismo.
- Produzione ectopica di ACTH o CRH: sesso maschile, 40-60aa. Produzione soprattutto da parte di tumori tiroidei, polmonari, timici, pancreatici e delle gonadi.
- Per somministrazione di ACTH a scopo terapeutico.
ACTH-INDIPENDENTI
- Somministrazione esogena di corticosteroidi.
- Tumori surrenalici: sesso femminile, adenomi negli adulti e carcinomi nei bambini. Produzione autonoma di corticosteroidi che inibiscono secrezione di ACTH ipofisario con ipotrofia surrene controlaterale.
- Iperplasia nodulare: noduli in entrambe i surreni con attività autonoma rispetto alla secrezione di ACTH. Sia forme in cui aumento di ACTH che forme in cui è normale, si suppone che iniziale aumento di ACTH induca ipertrofia ghiandolare con formazione di noduli che acquistano poi autonomia.
SINTOMI
- OBESITA' tronculare, deposito di adipe in sede cervicale con formazione gibbo a gobba di bisonte e a lv del volto con formazione della facies lunaris.
- CUTE: a lv del connettivo glucocorticoidi inibiscono proliferazione fibroblasti con assottigliamento della cute e trasparire dei vasi ematici --> strie rubrae.
- SNC: alterazione dell'umore, ansietà e scatti d'ira.
- OCCHI: aumento p intraoculare con conseguente glaucoma, cataratta
- APPARATO CARDIOVASCOLARE: aumento volemia e vasocostrizione --> ipertensione --> ispessimento ed irrigidimento parete vascolare, infarti ed ictus.
- Astenia e debolezza muscolare
- Osteoporosi soprattutto corpi vertebrali e coste, spesso fratture patologiche.
- Impotenza o amenorrea, ipogonadismo, e riduzione della libido perchè interferiscono con secrezione di GnRH.
DIAGNOSI
Nessuna delle metodiche a nostra disposizione ha sensibilità e specificità del 100%, quindi eseguiti più test e ripetuti nel tempo.
INDAGINI DI PRIMO LV
- Per verificare la presenza di ipercortisolismo.
- Dosaggio cortisolo plasmatico: secrezione circadiana con alte concentrazioni al mattino e basse la sera. Possibile indice di ipercortisolismo = stessi lv di cortisolo al mattino e alla sera.
- Dosaggio cortisolo urinario: problematiche legate alla raccolte delle urine nelle 24h e alla quantità di urine raccolta (volume scarso = sottostima) ma Comunque indagine di primo lv perchè per ottenere giusto dosaggio plasmatico bisognerebbe ripeterlo più volte nel corso della giornata.
- Dosaggio cortisolo plasmatico o CLU dopo test di Nugent: somministrato 1mg di desametasone alle 23, dosaggio cortisolo alle 8 per vedere se sia avvenuta soppressione della secrezione.
- Dosaggio cortisolo plasmatico/CLU dopo test di Liddle a basse dosi: 0.5 mg di desametasone ogni 6h per due gg.
Falsi positivi in pz obesi, alcolisti, in caso di farmaci che aumentino metabolismo del desametasone.
INDAGINI DI SECONDO LV
- Per valutare la causa dell'ipercortisolismo
DOSAGGIO ACTH PLASMATICO
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20 pg/mL = ACTH DIPENDENTE
VALORI INTERMEDI
TEST DI STIMOLO CON CRH
FORMA ACTH INDIPENDENTE
Nonostante la somministrazione di CRH la sintesi di ACHT non aumenta perchè soppressa dagli alti lv di cortisolo.
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TRATTAMENTO
Rimozione della causa:
- Forme ACTH indipendenti: rimozione della massa tumorale surrenalica, studiata attraverso imaging ma non con biopsia (potenziali danni arrecabili > benefici)
- Forme ACTH-dipendenti: in caso di produzione ectopica rimozione del tumore, in caso di adenoma ipofisario rimozione della massa per via trans-naso-sfenoidare o uso di molecola analoga alla somatostatina.
- Totale insuccesso --> surrenectomia bilaterale con tp sostitutiva.
IPOSURRENALISMO
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CENTRALE
Secondario se deficit ipofisario, terziario se deficit ipotalamico.
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SINTOMI
Come Addison ma mancano iperpigmentazione (dovuta ad ipersecrezione di ACTH che qui viene secreto) e tutti i sintomi secondari alla carenza di aldosterone che viene in questo caso prodotto (es. ipovolemia, ipotensione, squilibri ionici...)
DIAGONSI
- Gold standard = test dell'ipoglicemia insulinica = somministrazione di insulina con induzione di ipoglicemia, nei soggetti normali l'ipoglicemia induce secrezione di GH ed ACTH, quindi di cortisolo. Controindicato in anziani, anamnesi positiva per epilessia e cardiopatici.
- Quando i lv di cortisolo son bassi ed i lv di ACTH bassi o nei limiti della norma.
TRATTAMENTO
- Crisi Addisoniana acuta: somministrare il prima possibile idrocosrtisone o cortisone acetato per via parenterale con lenta riduzione quando le condizioni cliniche migliorano.
- Ipocortisolismo cronico: idrocortisone per via orale che deve essere somministrato di modo tale da mimare la secrezione fisiologica. Trattamento potenziato in caso di traumi, infezioni, interventi chirurgici...