POLIPOSIS COLONICA
CLASIFICACIONES
DE PARIS
DE YAMADA
LESIONES NO POLIPOIDEAS
LESIONES NO POLIPOIDEAS EXCAVADAS
LESIONES POLIPOIDEAS
II --> P. SESSIL (CUPULIFORME)
III --> SUBPEDICULADO
I --> P. LIGERAMENTE ELEVADO
IV --> P. PEDICULADO
POLIPOSIS SERRADA
P. HIPERPLASICOS
ASS/P
AST
HEREDITARIOS
NO HEREDITARIOS
ADENOMATOSOS
HAMARTOMATOSOS
P.A.FAMILIAR ATENUADA
P. JUVENIL
SDRM DE GARNER
SDRM DE TURCOT
P. ASOCIADA AL GEN MYH
P.A.FAMILIAR (CLASICA)
SDRM DE PEUTZ-JEGHERS
MANIFESTACIONES CLX
CARACTERISTICAS
MULTIPLES POLIPOS ADENOMATOSOS (> 100), INTESTINO GRUESO
DX 2DO Y 4TA DECADA
AUTOSOMICA DOMINANTE, GEN APC, BRAZO LARGO- CROMOSOMA 5
++ POTENCIAL DE MALIGNACION
DESARROLLO CCR < 50 AÑOS
40% LESIONES GASTRODUODENALES ASOCIADAS COMO HIPERTROFIA GLANDULAR FUNDICA, ADENOMAS O POLIPOS HIPERPLASIA
RECTORRAGIA O HEMATOQUECIA, DOLOR ABDOMINAL Y DIARREA
NO SE LIMITAN AL COLON Y RECTO
MANIFESTACIONES EXTRACOLONICAS EN ESPECIAL ADENOMAS DUODENALES PERIAMPULARES
OSTEOMA 12-93%
HIPERTROFIA CONGENITA DEL EPITELIO PIGMENTARIO DE LA RETINA 58-92%
DX-COLONOSCOPIA
ENDOSCOPIA E HISTOLOGIA
EXPLORACIONES GASTRODUODENOSCOPIA Y ORTOPANTOMOGRAFIA
TX
-- POLIPOS EN RECTO, COLECTOMIA TOTAL CON ANASTOMOSIS ILEORRECTAL Y SEGUIMIENTO PERIODICO MEDICANTE ENDOSCOPIA Y EXERESIS DE POLIPOS QUE PUEDAN APARECER EN RECTO
++ POLIPOS RECTALES, PROTOCOLECTOMIA TOTAL CON RESERVORIO ILEOANAL
QX >25 AÑOS
CARACTERISTICAS
CARACTERISTICAS
AINES (CELECOXIB) PROMUEVE REGRESION DE ADENOMAS COLORRECTALES
TIPOS
MUTACIONES GERMINALES
-- ADENOMAS QUE EN P.A. FAMILIAR
AUTOSOMICA RECESIVA
GEN APC
GEN DE REPARACION DEL ADN
click to edit
click to edit
1
2
TUMORES DEL SNC
CCR HEREDITARIO NO LIGADO A POLIPOSIS
LESIONES ASOCIADAS A P.A.FAMILIAR
GLIOMAS MALIGNOS
MEDULOBLASTOMAS
TIPOS
AUTOSOMICO RECESIVO, MULTIPLES ADENOMAS SIN MUTACION IDENTIFICADA EN APC
10% POLIPOSIS ADENOMATOSAS CLASICAS
40% ATENUADAS
50 AÑOS EDAD MEDIA
50% ASOCIA CCR
MUTACIONES DE CAMBIO DE SENTIDO Y165C
MUTACIONES DE CAMBIO DE SENTIDO G382D
MANIFESTACIONES EXTRACOLONICAS
QUISTES DERMOIDES
OSTEOMAS
ADENOMAS DUODENALES
MANIFESTACIONES CLX
PIGMENTACION MELANICA EN MUCOSAS (NACIMIENTO) Y PIEL (PUBERTAD)
PRONOSTICO Y TX
CARACTERISTICAS
NO CAPACIDAD DE DEGENERACION
PIGMENTACION MELANICA DE MUCOSA BUCAL, LABIOS, MANOS, PIES Y REGION PERIANAL
GEN STK11 (LBK1)
POLIPOS GASTROINTESTINALES MULTIPLES
2/3 NO SE HALLAN OTROS FAMILIARES
LESIONES POLIPOIDEAS DE DIFERENTES TAMAÑOS, PREDOMINIO EN INTESTINO DELGADO
EJE CONECTIVO FINO Y RAMIFICADO, CONTIENE MUSCULO LISO DANDO ASPECTO ARBORESCENTE
PRESENCIA DE CEL. PANETH=SP
DOLOR ABDOMINAL RECIDIVANTE TIPO COLICO (IMVAGINACION INTESTINAL POR POLIPOS QUE APARECEN EN LA 1RA DECADA)
++ INCIDENCIA DE NEOPLASIS DIGESTIVAS
NO TX QX
RESECCION INTESTINAL SEGMENTARIA DEBIDO A EPISODIOS DE INVAGINACION INTESTINAL
CARACTERISTICAS
SX
POLIPOS > 2 CM
5 AÑOS, INVAGINACION, HEMORRAGIA O PROLAPSO DEL POLIPO POR EL ANO
CONTIENEN GLANDULAS CON DILATACION QUISTICA E INFILTRADO INFLAMATORIO EN LAMINA PROPIA
PRESENTE EN INFANCIA, AFECTA RECTO Y COLON
NO POSEEN POTENCIAL DE MALIGNIZACION INTRINSECO (10-60%), SE ASOCIA A NEOPLASIAS GASTROINTESTINALES
GENES SMAD4 Y BMPR1A
TX
ESCISION ENDOSCOPICA
RESECCION QX EN CASOS DE HEMORRAGIA GRACE, OBSTRUCCION INTESTINAL O INVAGINACION
POLIPOSIS INFLAMATORIA
HIPERPLASIA NODULAR LINFOIDE
SDRM DE POLIPOSIS SERRADA
POLIPOSIS LINFOMATOSA
SDRM DE CRONKHITE-CANADA
SDRM DE COWDEN
POLIPOSIS NEUROFIBROMATOSA
SDRM DE RUVALCABA-RILEY
CARACTERISTICAS
SX
GEN PTEN
NO MALIGNIZAN
HARMATOMAS EN PIEL Y MUCOSAS
ASOCIADA A CA DE TIROIDES Y MAMA, ENF FIBROQUISTICA
ANOREXIA
-- PESO
DORLOR ABDOMINAL
DIARREA, MOCO Y SANGRE
MALABSORCION CON ESTEATORREA, - PROTEICA EN HECES QUE CONDICIONA HIPOALBUMINEMIA Y EDEMAS
CARACTERISTICAS
TX
ES RARA
POLIPOSOS GASTROINTESTINAL DIFUSA, HIPERPIGMENTACION CUTANEA, ONICODISTROFIA Y ALOPECIA
MEDIDAS DE SOPORTE, NUTRICION ENTERAL O PARENTERAL
click to edit