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POLIPOSIS COLONICA - Coggle Diagram

- - - - OSTEOMA 12-93%
      - HIPERTROFIA CONGENITA DEL EPITELIO PIGMENTARIO DE LA RETINA 58-92%
    - - CARACTERISTICAS
        
        MUTACIONES GERMINALES
        
        GEN APC
        
        GEN DE REPARACION DEL ADN
        
        -- ADENOMAS QUE EN P.A. FAMILIAR
        
        AUTOSOMICA RECESIVA
      - TIPOS
        
        1
        
        TUMORES DEL SNC
        
        GLIOMAS MALIGNOS
        
        MEDULOBLASTOMAS
        
        LESIONES ASOCIADAS A P.A.FAMILIAR
        
        2
        
        CCR HEREDITARIO NO LIGADO A POLIPOSIS
    - - CARACTERISTICAS
        
        AUTOSOMICO RECESIVO, MULTIPLES ADENOMAS SIN MUTACION IDENTIFICADA EN APC
        
        10% POLIPOSIS ADENOMATOSAS CLASICAS
        
        40% ATENUADAS
        
        50 AÑOS EDAD MEDIA
        
        50% ASOCIA CCR
        
        MANIFESTACIONES EXTRACOLONICAS
        
        QUISTES DERMOIDES
        
        OSTEOMAS
        
        ADENOMAS DUODENALES
      - TIPOS
        
        MUTACIONES DE CAMBIO DE SENTIDO Y165C
        
        MUTACIONES DE CAMBIO DE SENTIDO G382D
    - - MANIFESTACIONES CLX
        
        RECTORRAGIA O HEMATOQUECIA, DOLOR ABDOMINAL Y DIARREA
        
        NO SE LIMITAN AL COLON Y RECTO
        
        MANIFESTACIONES EXTRACOLONICAS EN ESPECIAL ADENOMAS DUODENALES PERIAMPULARES
      - CARACTERISTICAS
        
        MULTIPLES POLIPOS ADENOMATOSOS (> 100), INTESTINO GRUESO
        
        DX 2DO Y 4TA DECADA
        
        AUTOSOMICA DOMINANTE, GEN APC, BRAZO LARGO- CROMOSOMA 5
        
        ++ POTENCIAL DE MALIGNACION
        
        DESARROLLO CCR < 50 AÑOS
        
        40% LESIONES GASTRODUODENALES ASOCIADAS COMO HIPERTROFIA GLANDULAR FUNDICA, ADENOMAS O POLIPOS HIPERPLASIA
      - DX-COLONOSCOPIA
        
        ENDOSCOPIA E HISTOLOGIA
        
        EXPLORACIONES GASTRODUODENOSCOPIA Y ORTOPANTOMOGRAFIA
      - TX
        
        -- POLIPOS EN RECTO, COLECTOMIA TOTAL CON ANASTOMOSIS ILEORRECTAL Y SEGUIMIENTO PERIODICO MEDICANTE ENDOSCOPIA Y EXERESIS DE POLIPOS QUE PUEDAN APARECER EN RECTO
        
        ++ POLIPOS RECTALES, PROTOCOLECTOMIA TOTAL CON RESERVORIO ILEOANAL
        
        QX >25 AÑOS
        
        AINES (CELECOXIB) PROMUEVE REGRESION DE ADENOMAS COLORRECTALES
  - - - CARACTERISTICAS
        
        POLIPOS > 2 CM
        
        CONTIENEN GLANDULAS CON DILATACION QUISTICA E INFILTRADO INFLAMATORIO EN LAMINA PROPIA
        
        PRESENTE EN INFANCIA, AFECTA RECTO Y COLON
        
        NO POSEEN POTENCIAL DE MALIGNIZACION INTRINSECO (10-60%), SE ASOCIA A NEOPLASIAS GASTROINTESTINALES
        
        GENES SMAD4 Y BMPR1A
      - SX
        
        5 AÑOS, INVAGINACION, HEMORRAGIA O PROLAPSO DEL POLIPO POR EL ANO
      - TX
        
        ESCISION ENDOSCOPICA
        
        RESECCION QX EN CASOS DE HEMORRAGIA GRACE, OBSTRUCCION INTESTINAL O INVAGINACION
    - - MANIFESTACIONES CLX
        
        PIGMENTACION MELANICA EN MUCOSAS (NACIMIENTO) Y PIEL (PUBERTAD)
        
        DOLOR ABDOMINAL RECIDIVANTE TIPO COLICO (IMVAGINACION INTESTINAL POR POLIPOS QUE APARECEN EN LA 1RA DECADA)
      - PRONOSTICO Y TX
        
        NO CAPACIDAD DE DEGENERACION
        
        ++ INCIDENCIA DE NEOPLASIS DIGESTIVAS
        
        NO TX QX
        
        RESECCION INTESTINAL SEGMENTARIA DEBIDO A EPISODIOS DE INVAGINACION INTESTINAL
      - CARACTERISTICAS
        
        PIGMENTACION MELANICA DE MUCOSA BUCAL, LABIOS, MANOS, PIES Y REGION PERIANAL
        
        GEN STK11 (LBK1)
        
        POLIPOS GASTROINTESTINALES MULTIPLES
        
        2/3 NO SE HALLAN OTROS FAMILIARES
        
        LESIONES POLIPOIDEAS DE DIFERENTES TAMAÑOS, PREDOMINIO EN INTESTINO DELGADO
        
        EJE CONECTIVO FINO Y RAMIFICADO, CONTIENE MUSCULO LISO DANDO ASPECTO ARBORESCENTE
        PRESENCIA DE CEL. PANETH=SP
  - - - GEN PTEN
      - NO MALIGNIZAN
      - HARMATOMAS EN PIEL Y MUCOSAS
      - ASOCIADA A CA DE TIROIDES Y MAMA, ENF FIBROQUISTICA
    - - ANOREXIA
      - -- PESO
      - DORLOR ABDOMINAL
      - DIARREA, MOCO Y SANGRE
      - MALABSORCION CON ESTEATORREA, - PROTEICA EN HECES QUE CONDICIONA HIPOALBUMINEMIA Y EDEMAS
- - - - ES RARA
      - POLIPOSOS GASTROINTESTINAL DIFUSA, HIPERPIGMENTACION CUTANEA, ONICODISTROFIA Y ALOPECIA
    - - MEDIDAS DE SOPORTE, NUTRICION ENTERAL O PARENTERAL