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CRISPR/CAS9 Y LA TERAPIA GÉNICA, by: Cintia Mata España. MED 306 - Coggle…
CRISPR/CAS9 Y LA TERAPIA GÉNICA
El concepto de la edición genómica
Un corte
en las dos hebras de la doble hélice del ADN
La vía de reparación preferencial es la recombinación no homologa o unión de extremos no homólogos
.Vencer la baja eficiencia de la vía HDR (Homology-directed repair) frente a la
vía NHEJ (Non-homologous end-joining) y/o monitorear y seleccionar aquellas células en las que la reparación fue efectuada correctamente
Todas las células del organismo posean la secuencia
editada y no se generen organismos “mosaico”, donde algunas células porten la versión corregida pero otras conserven la versión original, mutada
Generar el DSB (double strand break) en forma eficente y precisa, es decir en a secuencia que contiene la mutación o en la zona que se desea mutar y únicamente allí
La revolución CRISPR/Cas9
Microorganismos
de sistemas CRISPR para reconocer a las moléculas de ADN invasor
La secuencia blanco que es cortada por Cas9 está determinada por la secuencia del ARN guía
CRISPR se distingue de las nucleasas mencionadas anteriormente para las que, por cada secuencia que se quiere editar, se requiere diseñar una nueva enzima.
La edición genómica de embriones por
CRISPR/Cas9
Corrección
de células y/o embriones humanos utilizando la técnica de CRISPR/Cas9
Se eligió una
mutación en el gen MYBPC3 que que causa miocardiopatía
hipertrófica
50% de embriones normales
1) Inyectar
los componentes del sistema CRISPR/Cas9 junto con el esperma, en oocitos arrestados en metafase II
2) Se eligió inyectar directamente la proteína
recombinante junto con la molécula ARN guía
50% de
embriones portadores de la mutación.
Perspectivas para el futuro
En el terreno de la clínica, precisión de los cortes generados por Cas9, la eliminación y/o reducción de cortes off-target y
su detección
La reparación correcta de los cortes por la
vía HDR, la obtención de mosaicos
Fecundación in vitro y diagnóstico
preimplantatorio
Ensayos que
utilicen la técnica de CRISPR/Cas9 correspondan a situaciones en las que los componentes de CRISPR
Puedan ser inyectados o administrados directamente
en los tejidos blanco o en los que las células afectadas
puedan ser recolectadas del cuerpo, editadas y luego
reintroducidas
by: Cintia Mata España. MED 306