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Mutaciones, Bibliografia:Salazar, M. Adriana, (2016) Biología molecular…
Mutaciones
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En la replicación del DNA los errores producidos por la incorporación de nucleótidos inadecuados en la cadena naciente de DNA se corrigen por la acción de exonucleasa de la enzima DNA polimerasa
Este, revisa que los nucleótidos adicionados correspondan de acuerdo a la molécula molde y, si no es así, los corrige al eliminar el error y adicionar el correcto.
En algunas ocasiones este mecanismo de reparación se ve rebasado o pasa desapercibido, por lo que queda como una mutación permanente
Una mutación es una variación espontánea o inducida del genoma, que puede ser un cambio permanente en la secuencia de nucleótidos del DNA, o bien, en la disposición de éste en el genoma
Una mutación es una variación espontánea o inducida del genoma, que puede ser un cambio permanente en la secuencia de nucleótidos del DNA, o bien, en la disposición de éste en el genoma
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Todos los seres vivos, tanto eucariotas como procariotas, cuentan con sistemas de verificación y reparación que corrigen los cambios que sufre el DNA debido a factores internos o externos, con lo cual se evita que las mutaciones sean permanentes
la efectividad de la lesión dependerá tanto de la tasa de división celular como de la eficiencia de los mecanismos de reparación contra el aumento en las lesiones al DNA
Cuando ambos factores están incrementados, el resultado será una mayor generación de mutaciones.
Un gen tiene un rango de mutación normal, que se expresa como el número de mutaciones nuevas por locus por generación; en los humanos este rango es cercano a 1 × 10−6 mutación/locus/generación
Las mutaciones pueden deberse a causas naturales (mutaciones naturales o espontáneas) o por la acción de factores externos (mutaciones inducidas).
Existen diferentes clasificaciones de las mutaciones, algunas hacen referencia al tipo de célula afectada e incluyen las mutaciones germinales y las somáticas.
Otras hacen referencia a la magnitud del material genético afectado, es decir, mutaciones génicas o puntuales, cromosómicas y genómicas
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El cáncer es un proceso genético en el que una serie de mutaciones en secuencia conducen a la malignización de una célula en división
Se desencadena como consecuencia de la acumulación de múltiples mutaciones que provocan un crecimiento irregular de las células hasta convertirse en masas de tejido conocidas como tumores o neoplasias.
El proceso inicia cuando se producen alteraciones irreversibles en la información genética que convierten genes normales en anormales capaces de inducir la iniciación del tumor.
factores ambientales hacen que estas células con información genética alterada desarrollen más mutaciones, y la acumulación de mutaciones ocasiona que escapen a los mecanismos de reparación y a las restricciones de proliferación, lo que las lleva a multiplicarse sin control
Existen agentes químicos presentes en el ambiente con capacidad de causar daño al ser humano durante el periodo de vida perinatal denominados teratógenos
Estos compuestos pueden producir efectos adversos, tanto fisiológicos como bioquímicos con frecuencia causan muerte en el útero, abortos, prematurez e intoxicaciones neonatales, entre otros daños
Tipos de daño en el DNA
Las lesiones en el DNA pueden ocurrir de forma espontánea o producirse por la exposición a agentes mutagénicos.
La desaminación, la depurinización y el daño oxidativo de las bases nitrogenadas son algunos de los daños que se producen en el DNA espontáneamente.
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La depurinización consiste en la eliminación del enlace N-glucosídico entre la base nitrogenada y el azúcar, con la consiguiente pérdida de un residuo de adenina o guanina.
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Bibliografia:Salazar, M. Adriana, (2016) Biología molecular Fundamentos y aplicaciones para las ciencias de la salud. Capítulo 9: Mutaciones. Capítulo 10: Mecanismo de reparación de ADN.