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ALTRI DISTURBI DELLO SVILUPPO PT. 3 - Coggle Diagram
ALTRI DISTURBI DELLO SVILUPPO PT. 3
SINDROMI GENETICHE
MALATTIE CAUSATE DA ALTERAZIONE DEL GENOTIPO
NEL CASO IN CUI COINVOLGANO LA LINEA DELLE CELLULE GENITORIALI, ASSUMONO CARATTERE EREDITARIO.
POSSONO ANCHE COLPIRE LA LINEA DELLE CELLULE SOMATICHE
GLI STUDI SUDDIVIDONO QUESTE MALATTIE IN
RECESSIVE
SERVONO DUE GENI ANOMALI
PRESENZA SOLAMANTE DI UN GENE ANOMALO CREA PORTATORE SANO
DOMINANTI
BASTA UN SOLO GENE PER FARLE MANIFESTARE
ALCUNE SI PRESENTANO DURANTE IL CONCEPIMENTO
ALTRE IN PERIODI SUCCESSIVI
ALTRE RESTANO LATENTI FINO AD ETA' AVANZATA
LE PRINCIPALI SONO
SINDROME DI DOWN
EREDITARIA NEL 98% DEI CASI
DOPPIO CROMOSOMA 21 (TRISOMIA)
VARIABILE GRADO DI RITARDO NELLO SVILUPPO MENTALE, LINGUISTICO E PSICO-MOTORIO
RILEVABILE DALL'ANALISI CROMOSOMICA
CARATTERISTICHE
OCCHI A MANDORLA
ANOMALIA CRANIO-FACCIALI, DEL COLLO, DEL TORACE
COMPLICAZIONI
SORDITA', LEUCEMIA, MALATTIE CARDIOVASCOLARI, DIABETE ED INVECCHIAMANTO PRECOCE
SINDROME DI KINEFELTER
CROMOSOMA X IN PIU'
SINTOMI COMUNI
STERILITA'
ALLUNGAMENTO DEGLI ARTI
DISTURBI COGNITIVI
ATTEGGIAMENTI SELETTIVI
CRORCHIDIA (TESTICOLI PICCOLI)
SINDROME DI MARTIN BELL (X FRAGILE)
ALTERAZIONE DI UN GENE SUL CROMOSOMA X
MUTAZIONE DEL DNA PROVOCA MODIFICAZIONE DELLA STRUTTURA DEL CROMOSOMA X
CARATTERISTICHE
FRONTE E MANDIBOLA PROMINENTI
ATTACCATURA BASSA DELLE ORECCHIE E PADIGLIONI AMPI
MACRORCHIDIA (INGROSSAMENTO DEI TESTICOLI)
RITARDO MENTALE MODERATO
VISO STRETTO E ALLUNGATO
RITARDO NELLO SVILUPPO PSICO-MOTORIO
GRAVE DIFFICOLTA' NEL LINGUAGGIO
TURBE DEL COMPORTAMENTO
SINDROME DI TURNER (DISGENESIA GONADICA)
COLPISCE LE DONNE
ANOMALIA DEL CROMOSOMA SESSUALE X
CARATTERISTICHE
PIEDI E MANI GONFI E CARATTERI SESSUALI SECONDARI POCO SVILUPPATI
CICLO MESTRUALE ASSENTE O MENOPAUSA PRECOCE
GABBIA TORACIA AMPIA E PIATTA
POSSIBILI DEFICIT VISIVO-MOTORI O VISUO-SPAZIALI
BASSA STATURA E COLLO CORTO
SNDROME DI MARFAN
EREDITARIA
DISTURBO DEL TESSUTO CONNETTIVO CHE COLPISCE
LEGAMENTI, OSSA, CUORE, POLMONI, OCCHI E VASI SANGUIGNI
CARATTERISTICHE
DIFETTI VISIVI (MIOPIA, ASTIGMATISMO)
ARTI LUNGHI E SPROPORZIONATI
STRIE CUTANEE
TORACE MALFORMATO ED ERNIE
IPERLASSITA' DEI TEGUMENTI
SINDROME DI DUCHENNE
DISTROFIA MUSCOLARE INFANTILE
DECORSO RAPIDO
CAUSATA DALL'ASSENZA DI DISTROFINA (PROTEINA)
PATOLOGIA PROGRESSIVA
SI MANIFESTA VERSO I TRE ANNI
PORTA ALLA PERDITA MOTORIA
30% DEI CASI: DEFICIT COGNITIVO STABILE
NON ESISTE TERAPIA RISOLUTIVA
SI ASSUMONO STEROIDI PER MIGLIORARE QUALITA' MOTORIA