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fibrosis congenita - Coggle Diagram

- - - - con una agudeza visual de 20/30 en el ojo derecho y de 20/60 en el ojo izquierdo,
      - Se realizó RM con secuencias multiplanares
        
        Se encontró estrabismo divergente bilateral de gran ángulo con deformidad de los globos oculares
        
        medialización del trayecto orbitario de los nervios ópticos.
      - aumento de tamaño de los músculos rectos laterales
        
        No se logró caracterizar el cuarto par craneal en forma bilateral. este nervio no es identificable en un alto porcentaje de la población normal
      - restricción completa para los movimientos oculares (aducción, elevación, depresión e intorsión de ambos ojos).
      - pérdida del volumen de los músculos recto medial del lado derecho, recto superior, medial e inferior, y elevador del párpado superior en el lado izquierdo.
- - - - La CFEOM tipo 1 o clásica es el fenotipo más común
        
        Se caracteriza por ptosis bilateral, con grave restricción a la supraversión, con los ojos fijos en infraducción 20 a 30 grados por debajo de la línea media.
        
        Los pacientes tienen una posición compensatoria con el mentón hacia arriba
      - La CFEOM tipo 2 es autosómica recesiva causada por una mutación en el gen PHOX2A, que codifica un factor de transcripción indispensable para el desarrollo del III y IV par craneal.
        
        se caracteriza por blefaroptosis bilateral y exotropía completamente fija, con ausencia de elevación, depresión y aducción de los ojos.
      - La CFEOM tipo 3 es autosómica dominante ocasionada por mutación en al menos dos genes, el TUBB3 (CFEOM3A) y el KIF21A (CFEOM3B).
        
        La CFEOM3C se refiere a una sola familia, con una traslocación en el locus FEOM4.
        
        Los hallazgos son similares a la tipo 1, puede ser uni- o bilateral, y los individuos pueden elevar los ojos sobre la línea media; no hay movimientos sinquinéticos ni anormalidades pupilares.