Fibrosis congénita de los
músculos extraoculares (CFEOM)
Definición
síndrome raro de estrabismo, que se caracteriza por una oftalmoplejía restrictiva de los músculos extraoculares
y blefaroptosis congénita.
Etiología
alteración en la inervación de los músculos
inervados por el tercer y cuarto par craneal.
Posibles hallazgos clínicos
-Aumento de tamaño de los músculos rectos laterales.
-Pérdida marcada del volumen de los músculos recto medial del lado derecho, recto superior, medial e inferior, y elevador del párpado superior en el lado izquierdo.
-Ausencia bilateral del tercer par
-Estrabismo bilateral de gran ángulo con
deformidad de los globos oculares.
Síndromes de denervación craneal
congénita
Afectan principalmente la motilidad ocular
Síndrome de Duane
Síndrome de Möbius
Fibrosis congénita de los
músculos extraoculares
Parálisis de la mirada conjugada
horizontal con escoliosis progresiva
Existen tres fenotipos oftálmicos familiares
CFEOM tipo 2
CFEOM tipo 3
CFEOM tipo 1 o clásica
Posición cefálica compensatoria con el mentón hacia arriba
Movimientos tipo nistagmus
grave restricción a la supraversión, con los ojos fijos en infraducción 20 a 30 grados por debajo de la línea media
Fenómeno oculomandibular de Marcus Gunn por
sinquinesias trigémino-oculomotoras
ptosis bilateral
Ambliopía
Hipoplasia del músculo recto superior y del elevador del párpado
Ausencia o hipoplasia marcada de la división superior del tercer
par craneal
Ausencia de elevación, depresión y aducción de los ojos
Abducción limitada
Exotropía completamente
fija
Pupilas son de tamaño y forma variables, no reactivas a la luz, pero sí a fármacos.
Blefaroptosis bilateral
Ausencia de los pares craneales tercero y cuarto, disminución del tamaño de todos los músculos que inervan
Hallazgos similares a la tipo 1, pero el
compromiso puede ser uni- o bilateral
Los pacientes pueden elevar los ojos sobre la línea media