Fibrosis congénita de los
músculos extraoculares (CFEOM)

Definición

síndrome raro de estrabismo, que se caracteriza por una oftalmoplejía restrictiva de los músculos extraoculares
y blefaroptosis congénita.

Etiología

alteración en la inervación de los músculos
inervados por el tercer y cuarto par craneal.

Posibles hallazgos clínicos

-Aumento de tamaño de los músculos rectos laterales.


-Pérdida marcada del volumen de los músculos recto medial del lado derecho, recto superior, medial e inferior, y elevador del párpado superior en el lado izquierdo.

-Ausencia bilateral del tercer par

-Estrabismo bilateral de gran ángulo con
deformidad de los globos oculares.

Síndromes de denervación craneal
congénita

Afectan principalmente la motilidad ocular

Síndrome de Duane

Síndrome de Möbius

Fibrosis congénita de los
músculos extraoculares

Parálisis de la mirada conjugada
horizontal con escoliosis progresiva

Existen tres fenotipos oftálmicos familiares

CFEOM tipo 2

CFEOM tipo 3

CFEOM tipo 1 o clásica

Posición cefálica compensatoria con el mentón hacia arriba

Movimientos tipo nistagmus

grave restricción a la supraversión, con los ojos fijos en infraducción 20 a 30 grados por debajo de la línea media

Fenómeno oculomandibular de Marcus Gunn por
sinquinesias trigémino-oculomotoras

ptosis bilateral

Ambliopía

Hipoplasia del músculo recto superior y del elevador del párpado

Ausencia o hipoplasia marcada de la división superior del tercer
par craneal

Ausencia de elevación, depresión y aducción de los ojos

Abducción limitada

Exotropía completamente
fija

Pupilas son de tamaño y forma variables, no reactivas a la luz, pero sí a fármacos.

Blefaroptosis bilateral

Ausencia de los pares craneales tercero y cuarto, disminución del tamaño de todos los músculos que inervan

Hallazgos similares a la tipo 1, pero el
compromiso puede ser uni- o bilateral

Los pacientes pueden elevar los ojos sobre la línea media