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FIBROSIS CONGENITA - Coggle Diagram
FIBROSIS CONGENITA
CLASIFICACIÓN
CFEOM
Es el fenotipo más común, con una
prevalencia estimada de 1/230.000
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Se caracteriza por
Ptosis bilateral, con grave restricción a la supraversión, con los ojos fijos en infraducción 20 a 30 grados por debajo de la línea media
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Se pueden encontrar movimientos tipo nistagmus y el fenómeno oculomandibular de Marcus Gunn por sinquinesias trigémino-oculomotoras
CFEOM2
Es autosómica recesiva causada por una mutación en el gen PHOX2A, que codifica un factor de transcripción
indispensable para el desarrollo del III y IV par craneal
Se caracteriza por
Blefaroptosis bilateral y exotropía completamente
fija, con ausencia de elevación, depresión y aducción de los ojos
La abducción está presente, pero limitada, y las pupilas son de tamaño y forma variables, no reactivas a la luz, pero sí a fármacos
CFEOM3,
Es autosómica dominante ocasionada por mutación en al menos dos genes l TUBB3 (CFEOM3A) y el KIF21A
(CFEOM3B)
Se refiere a una sola familia, con una
traslocación en el locus FEOM4
Los hallazgos son similares a la tipo 1, pero el compromiso puede ser uni- o bilateral, y los individuos pueden elevar los ojos sobre la línea media; no hay movimientos sin quinésicos ni anormalidades pupilar
¿QUE ES?
Es un síndrome raro de estrabismo, caracterizado por oftalmoplejía restrictiva de los músculos extraoculares y blefaroptosis congénita,
Que resulta
En una alteración en la inervación de los músculos normalmente inervados por el tercer y por el cuarto
TRATAMIENTO
Comprende
Manejo medico
para el trastorno refractivo, para mejorar el pronóstico
visual, prevenir la ambliopía y mejorar la postura cefálica
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