Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
การบำบัดรักษาทางการ พยาบาลเด็กที่มี ปัญหาสุขภาพทาง พันธุกรรม -…
การบำบัดรักษาทางการ
พยาบาลเด็กที่มี ปัญหาสุขภาพทาง พันธุกรรม
การตรวจเพื่อวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรม
การตรวจร่างกาย
Craniofacial (ความผิดปกติส่วนใบหน้าและกะโหลกศีรษะ)
ศีรษะ ขนาดและรูปทรงศีรษะผิดปกติ
คอ คอสั้น ผิวหนังคอเป็นแผง
หู ใบหูติดต่ำ รูปร่างใบหูเล็ก
ตา ตาห่าง ตาเล็ก ตาโปน ตาลึก ตาเฉียงขึ้นหรือเฉียงลง หรือ เปลือกตาเหมือนบวมน้ำ
จมูก สันจมูกแบน สันจมูกโด่งกว่าทั่วไป
ริมฝีปาก ยื่น เผยอ บางหรือหนา ลิ้นเป็นรอยแยกหรือมีลักษณะเป็นตุ่ม
ช่องปาก ฟันซ้อนกันแน่นหรือห่างเพดานปากสูง ปากแหว่ง ลิ้นไก่สั้น
คาง คางยื่น
Body part ความผิดปกติของหน้าอก หัวนม สะดือ กระดูกสันหลัง และรูเปิดบริเวณ สันหลังส่วนล่าง ผิวหนังมีสีเข้ม หรือจางผิดปกติ
แขนและขา สั้นหรือยาวกว่าปกติ ข้อยึดติด ลักษณะนิ้วมือ นิ้วเท้าเรียวหรือสั้นกว่าปกติ
นิ้วโค้งคด นิ้วติดกัน เล็บเล็ก เล็บนูน เส้นลายมือตัดขวาง เป็นต้น
การตรวจทางห้องปฏิบัติการ
Karyotype
Chromosome study
Quantitative fluorescence polymerase chain reaction (QF-PCR)
การตัดชิ้นเนื้อรก
การตรวจคัดกรองทางชีวเคมีก่อนคลอด
การตรวจเลือดทางสายสะดือ
การตรวจเลือดมารดาด้วยเทคโนโลยี NIPT
กาตรวจโดยใช้อัลตราซาวด์
ปัญหาสุขภาพทางพันธุกรรมที่พบบ่อย
Down syndrome
เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยในกลุ่มความผิดปกติจากจำนวนโครโมโซม
สาเหตุ
เกิดจาก Trisomy 21 คือโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง พบได้ 95%
เกิดจาก Translocation คือ มีโครโมโซมย้ายตำแหน่ง พบได้ 3-4 %
เกิดจาก Isochromosome คือ มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่ง พบได้ 1 - 2 %
ลักษณะความผิดปกติ
หัวแบน
หัวคิ้วด้านใกล้จมูกทั้ง 2 ข้างมีการหนาตัวขึ้น
ดวงตาทั้ง 2 ข้างที่เฉียงขึ้นเล็กน้อย
ม่านตามีจุดสีขาวที่เรียกว่า brushfield spots
สันจมูกแบน
กล้ามเนื้อมีความตึงตัวต่ำ
ทารกมักมีผิวที่คอยืด
นิ้วมือสั้น
เส้นลายมือมักมีเส้นตัดขวางเส้นเดียว
นิ้วก้อยเอียงเข้าหานิ้วนาง
มีง่ามนิ้วระหว่างนิ้วโป้งและนิ้วชี้ของเท้ากว้างกว่าปกติ
การดูแล
โอกาสในการเกิดซ้ำในบุตรคนต่อไป ซึ่งขึ้นกับความผิดปกติของโครโมโซม
แนะนำการวินิจฉัยก่อนคลอด และทางเลือกที่มีอยู่หากต้องการมีบุตรต่อไป
การคุมกำเนิดชั่วคราว จนกว่าจะมีความพร้อมที่จะมีบุตรคนต่อไป โดยทั่วไปมักใช้เวลา 2-3 ปี เพื่อรอให้บุตรที่มีเป็นดาวน์ชินโดรมสามารถช่วยเหลือตนเองได้
หากไม่ต้องการมีบุตรคนต่อไปแนะนำการคุมกำเนิดอย่างถาวร
Edwards syndrome
สาเหตุ
โรคนี้เกิดจาก trisomy 18 คือ มีโครโมโซม 18 เกินมา 1 แท่ง
ลักษณะความผิดปกติที่พบได้บ่อย
ความผิดปกติของหัวใจพบได้บ่อยถึง 95% โดยเฉพาะภาวะผนังห้องกั้นหัวใจห้องล่างรั่ว
ความผิดปกติของสมอง
cerebellar vermian agenesis
enlarged cisterna magna
myelomeningocele
ความผิดปกติของช่องท้อง
ไส้เลื่อนกระบังลม
ความผิดปกติของผนังหน้าท้อง
การไม่มีรูทวาร
ความผิดปกติของไต
horseshoe kidney
ความผิดปกติของใบหน้าและกระดูก
ส่วนท้ายทอยนูน
ใบหูเล็ก
คางเล็ก
ปากเล็ก
นิ้วเหลื่อมกัน
ไม่มีกระดูกแขน
เล็บมีขนาดเล็ก
เท้ามีลักษณะโค้งคล้ายท้องเรือ
โรคเท้าปุก
ภาวะแทรกซ้อน
ปัญหาเกี่ยวกับการหายใจ
ปัญหาเกี่ยวกับการได้ยิน หูหนวก
ปัญหาาเกี่ยวกับการมองเห็น
ปัญหาเกี่ยวกับการรับประทานอาหาร
ภาวะชัก และ ภาวะหัวใจล้มเหลว
Patau syndrome
สาเหตุ
เกิดจาก trisomy 13 คือ มีโครโมโซมเกินมา 1 แท่ง พบได้ 80%
เกิดจาก robertsonian translocation พบได้ 20% คือมีโครโมโซมย้ายตำแหน่ง ได้แก่ chromosome 13 และ 14, der (13,14)(q10,910) ซึ่งเป็น structural chromosome rearrangement
ลักษณะความผิดปกติ
ความผิดปกติของสมอง คือ การที่สมองส่วนหน้าไม่แยกตัวออก ภาวะหัวเล็ก ปัญญาอ่อน IQ = 20 และ มีโรคลมชักร่วมด้วย
ภาวะที่ระยะห่างระหว่างเบ้าตาทั้งสองข้างสั้นเข้า (hypotelorism) และภาวะตาเล็ก
ความผิดปกติของจมูก คือ มีโพรงจมูกเดียว และงวง
ความผิดปกติของหัวใจ
ความผิดปกติของ Neural tube โดยเฉพาะ ภาวะเนื้อสมองหรือเยื่อหุ้มสมองยื่นออกมา
6.ปากแหว่งเพดานโหว่
7.ภาวะถุงน้ำในไต
8.นิ้วเกิน
9.เท้ามีลักษณะโค้งคล้ายท้องเรือ
Turner syndrome
สาเหตุ
โครโมโซม X ขาดหายไปบางส่วน หรือ ทั้งอัน เป็น 45, xo
ลักษณะความผิดปกติ
1.ความผิดปกติของหัวใจ เช่น โรคหลอดเลือดแดงใหญ่คอด
ความผิดปกติของไต โดยเฉพาะ ไตเป็นรูปเกือกม้า
ภาวะไทรอยด์ต่ำ ตัวเตี้ย
หน้าอกกว้าง หัวนมอยู่ห่างกันกว่าปกติ
ภาวะบวมน้ำเหลืองตั้งแต่เกิด
แผ่นที่คอ (webbed posterior neck) จาก cystic hygroma ความผิดปกติของกระดูกอ่อน
Klinefelter syndrome
สาเหตุ
เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมทางเพศ ซึ่งเกิดจากโครโมโชม X เกินมา 1 ตัว
ลักษณะความผิดปกติ
ตัวสูง แขนขายาว
ลักษณะอวัยวะเพศภายนอกเป็นผู้ชาย แต่องคชาต และอัณฑะมี
รูปร่างหน้าตาคล้ายผู้หญิง มีเต้านม
เชาวน์ปัญญาต่ำ
เป็นหมัน
Marfan Syndrome
สาเหตุ
เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน FBN1 ทำให้เกิดการหลั่งสาร Transforming Grown Factor-
Batกระบวนการผลิตโปรตีนฟิบริลลิน (Fibrillin) ที่จำเป็นต่อการสร้างเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเกิดความ
ลักษณะความผิดปกติ
มีรูปร่างสูงและผอม
แขน ขา นิ้วมือ นิ้วเท้ายาวผิดปกติ
เพดานปากยกตัวสูงกว่าปกติ ฟันเก
กระดูกหน้าอกผิดรูป อาจนูนออกมาด้านหน้าหรือเว้าเข้าไปในร่างกาย
มีเสียงฟู่ของหัวใจ ซึ่งเป็นเสียงการไหลเวียนเลือดบริเวณหัวใจที่ผิดปกติ
กระดูกสันหลังโค้งผิดปกติ
เท้าแบน
แก้วตาเคลื่อนหรือสายตาสั้นลงอย่างมาก และอาจเสี่ยงเกิดโรคต้อกระจกและต้อหิน