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DISABILITA’ COGNITIVE - SINDROME DI DOWN - PT 6 - Coggle Diagram
DISABILITA’ COGNITIVE - SINDROME DI DOWN - PT 6
LA SINDROME DI DOWN
È LA PIÙ COMUNE ABERRAZIONE CROMOSOMICA E LA PIÙ FREQUENTE FORMA DI RITARDO MENTALE DELLA SPECIE UMANA.
• LA SUA INCIDENZA COMPLESSIVA, IN TUTTI I GRUPPI RAZZIALI È DI 1/750 NATI VIVI.
• LA FREQUENZA DI QUESTA AFFEZIONE AUMENTA CON L’AUMENTARE DELL’ETÀ DELLA MADRE: DA 1 CASO SU 2.500 NATI DA MADRE DI ETÀ INFERIORE AI 20 ANNI A 1 CASO SU 50 – 100 NATI DA MADRE OLTRE I 40 ANNI.
• RAPPRESENTA L’ANOMALIA CROMOSOMICA PIÙ FREQUENTE (1 BAMBINO SU 750 NATI).
• COME PER ALTRE MALATTIE CROMOSOMICHE, SI TRATTA QUASI SEMPRE DI UN VERO E PROPRIO INCIDENTE RIPRODUTTIVO.
• TRISOMIA 21 LIBERA (92%): È CARATTERIZZATA DALLA PRESENZA DI UN CROMOSOMA IN PIÙ IN POSIZIONE 21, DOVUTA AD UNA NON DISGIUNZIONE MEIOTICA (SITUAZIONE PIÙ FREQUENTE)
• TRASLOCAZIONE: SOLO NEL 5% DEI CASI SI HA LA TRASMISSIONE DA PARTE DI UN GENITORE PORTATORE DI UN FRAMMENTO DI CROMOSOMA 21 IN PIÙ ATTACCATO AD UN ALTRO CROMOSOMA.
FATTORI DI RISCHIO
• ETÀ MATERNA AVANZATA: L’INCIDENZA DELLA S. DI DOWN AUMENTA SIGNIFICATIVAMENTE DOPO I 35/40 ANNI, PROBABILMENTE PER UNA CORRELAZIONE TRA L’ETÀ DELLA MADRE E LA NON DISGIUNZIONE MEIOTICA NELL’OVULO (95% DEI CASI).
• ETÀ PATERNA AVANZATA: È ATTUALMENTE CONSIDERATA UN FATTORE DI RISCHIO PUR CON UN’INCIDENZA MINIMA (5%).
• RISCHIO DI RICORRENZA: IL RISCHIO DI AVERE UN SECONDO FIGLIO DOWN È UGUALE A QUELLO DELLA POPOLAZIONE DI PARI ETÀ NELLE FORME TRISOMICHE DA NON DISGIUNZIONE. INVECE, NELLE PIÙ RARE FORME DOVUTE A TRASLOCAZIONE, IL RISCHIO È VARIABILE DAL 10 AL 100%, A SECONDA DEL TIPO E DELL’ENTITÀ DELLA TRASLOCAZIONE.
DIAGNOSI PRENATALE
• AMNIOCENTESI: INDICATA NELLE DONNE IN STATO DI GRAVIDANZA DI ETÀ > 35 ANNI (1/365 NATI)
• CAMPIONE DEI VILLI CORIALI
• TRI-TEST
• ECOGRAFIA
CARATTERISTICHE SOMATICHE
➢ ASPETTO PIATTO DEL VISO;
➢ EPICANTO: PIEGA CUTANEA A LIVELLO DELLA PARTE INTERNA DELL’OCCHIO;
➢ IPERTELORISMO (ECCESSIVA DISTANZA TRA GLI OCCHI);
➢ RIME PALPEBRALI OBLIQUE VERSO L’ALTO;
➢ CRANIO BRACHICEFALO (IL DIAMETRO ANTERO-POSTERIORE DELLA TESTA SI AVVICINA, PER DIMENSIONE, A QUELLO TRASVERSALE);
➢ NASO CORTO, PONTE NASALE PIATTO;
➢ ORECCHIE PICCOLE;
➢ LINGUA SPESSO SPORGENTE DALLE LABBRA PER VIA DEL PALATO STRETTO;
➢ ANOMALIE DEI DENTI;
➢ CUTE A VOLTE MARMORATA, SECCA, IPERCHERATOSICA; TESSUTO SOTTOCUTANEO
ABBONDANTE NELLA PARTE POSTERIORE DEL COLLO;
➢ COLLO CORTO E LARGO;
➢ IPERLASSITÀ ARTICOLARE ED IPOTONIA MUSCOLARE;
➢ MANI CORTE E TOZZE DISPLASIA DELLA FALANGE MEDIA DEL V DITO;
➢ SOLCO PALMARE TRASVERSO SINGOLO (LINEA DELLE QUATTRO DITA).
➢ AUMENTO DELLO SPAZIO TRA IL 1°E 2° DITO DEL PIEDE.
ACCRESCIMENTO
• I BAMBINI CON S. DI DOWN TENDONO IN GENERE AD ESSERE PICCOLI ALLA NASCITA.
• L’ACCRESCIMENTO POST NATALE È RALLENTATO E LA TAGLIA FINALE, PER LO PIÙ RIDOTTA, VIENE RAGGIUNTA A 15 ANNI.
• LO SVILUPPO SESSUALE È A VOLTE INCOMPLETO: LE DONNE HANNO LE MESTRUAZIONI E RARAMENTE POSSONO ESSERE FERTILI; I MASCHI NON SONO MAI FERTILI.
• LA LETALITÀ DEI PRIMI ANNI DI VITA È ELEVATA.
• LA VITA MEDIA OGGI È SUPERIORE AI 50 ANNI.