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Modulo 3 Julian Morales Oliva Rocio herrera Paola Cortez Manuel Paiz …
Modulo 3
Julian Morales Oliva
Rocio herrera
Paola Cortez
Manuel Paiz
Marlon Gaytan
Lipoma
Tumor benigno derivado de la grasa
Tumor de tejidos blandos más frecuente en los adultos
El lipoma convencional es el subtipo más frecuentes
El lipoma convencional es una masa bien encapsulada de adiosito maduros
Lipomas son grandes, intramusculares y mal delimitados
Su curación mediante resección simple
Clinicos
Consistencia elástica, base pediculada se puede observar en la mucosa que lo recubre de color amarillento y presenta vasos sanguíneos superficiales
Oncogenoma
Angiosarcoma
Patogenia
neoplasias endoteliales malignas que varían de tumores altamente diferenciados que parecen hemangiomas a lesiones exageradamente anaplásicas
Componente genético
Cromosoma 5, 8 y 20
Manifestación clínica
Son tumores agresivos que infiltran localmente y provocan metástasis. La supervivencia actual a los 5 años es solo de un 30% aproximadamente
Liposarcoma
Son tumores malignos del tejido adiposo
Liposarcoma es de los sarcomas más frecuentes en los adultos y afecta en general a pacientes de 50 - 70 años
Se origina en los tejidos blandos profundos y el retroperitoneo
Clinico
Recidivan localmente y con frecuencia de forma repetida, salvo que se extirpen de forma adecuada
TIpos de variantes
Variante bien diferenciada
Variante mixoide / de células redondas
Variante pleforma
Oncogenoma
Tumor estromal gastrointestinal
Patogenia
Originada a partir de las células nerviosas del tubo digestivo encargadas de activar las contracciones que propulsan el contenido alimentario desde la boca hacia el ano.
Componente genético
Protooncogen c-kit (cromosoma 4)
Manifestación clínica
Las manifestaciones más frecuentes son el dolor abdominal, la pérdida de sangre a través del tubo digestivo (hemorragia gastrointestinal) y la anemia. A veces también provoca náuseas, vómitos, cansancio o alteraciones de ritmo intestinal (estreñimiento o diarrea).
Fascitis nodular
Es una proliferación autolimitada de fibroblastos y miofibroblastos que afecta típicamente a las extremidades superiores de los adultos jóvenes
25-50% de los casos refieren antecedentes de traumatismo y los tumores crecen rápido durante unas semanas a meses
fascitis nodular puede remitir de forma espontánea y rara vez recidiva tras las resección
Mide menos de 5cm y es delimitado o ligeramente infiltrante
Se trata de una lesión muy celular constituida por fibroblastos y miofibroblastos redondeados de aspecto inmaduro
Cromosomas
Carcinoma nasofaríngeo
Patogenia
Esta ilúrecuente neoplasia debe describirse por: 1) su intensa asociación epidemiológica con el VEB, y 2) la elevada frecuen cia de este cáncer en los chinos, lo que plantea la posibilidad de que exista una oncogenia vírica sobre un trasfondo de susceptibilidad genética.
Componente genético
Brazo corto del cromosoma 6
Manifestación clínica
Carcinoma epidermoide queratinizante
Células productoras de queratina con puentes intercelulares
Carcinoma epidermoide no queratinizante
Queratina escasa
Carcinoma indiferenciado
Multiples variantes
Neurofibromatosis
Neurofibromatosis 1
Componente genético
Cromosoma 17Q 11.2
Oncogén RAS
Manifestasiones clínicas
Provoca aparición de tumores y hamartomas
Presencia de 6 o más manchas café con leche mayores de 5 mm en la prepubertad o mayores de 15 mm si son pacientes pospuberales
Presencia de 2 o mpas neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme
Pecas/efélides en la axila
Glioma de la vía óptica
Observar con lámpara de hendidura 2 o más nódulos Lisch
Existencia de displasia del esfenoides o adelgazamiento de la cortical de huesos largos, con o sin seudoartrosis
-Un pariente de primer grado afectado
Neurofibromatosis 2
Componente genético
Cromosoma 22 (22Q12) Proteína merlina
Manifestasiones clínicas
Neurona bilateral acústico
Tener un pariente de primer grado con NF- 2 y una de estas 2 opciones: un schwannoma vestibular unilateral// tener dos de estas alteraciones: neurofibroma, meningioma, glioma, schwannoma, catarata subcapsular posterior, clasificación cerebral
Tener 2 o más meningiomas y unos de estos: schwannoma, glioma, catarata subcapsular posterior, clasificación cerebral.
Grupo de enfermedades genéticas multisistémicas
Sarcoma de Kaposi
Patogenia
Se caracteriza por una proliferación de células fusiformes que expresan marcadores de células endoteliales y células musculares lisas, a pesar de eso no es un tumor maligno. La causa subyacente del sarcoma de Kaposi es la infección por un virus llamado herpes humano de tipo 8. En las personas sanas, la infección por el virus del herpes humano de tipo 8 no suele causar síntomas porque el sistema inmunitario logra controlarlo
Componente genético
Cromosoma
Manifestación clínica
se incluyen lesiones de crecimiento lento en las piernas y los pies. Los pacientes pueden tener una o más lesiones en la piel de color rojo, púrpura o marrón en las piernas y pies, con más frecuencia en los tobillos o la planta del pie.
Sarcoma de Edwing
Patogenia
Son tumores musculoesqueléticos muy agresivos
que aparecen generalmente en huesos planos y
huesos largos, casi siempre en adolescentes
Componente genético
Cromosomas 22 y 11
Manifestación clínica
Vía de señalización del factor de crecimiento similar a la insulina (IGF)
Fibrosarcoma
Patogenia
Sarcoma del tejido fibroso (tendones y ligamentos) más frecuente en niños neonatos y menores de 5 años de edad.
Componente genético
Translocación t(12;15)
Manifestación clínica
Radiaciones y los citostáticos por tumor maligno
Fibromatosis
Fibromatosis superficial
Patogenia
Es una proliferación infiltrante, que puede producir una deformidad local pero es inocua
Clinicos
Palmar (enfermedad de dupuytren)
Engrosamiento irregular o nodular de la fascia palmar uni o bilateral
Plantar
Frecuente en pacientes jóvenes unilateral y no asociado a contracturas
20-25% se estabilizan y no progresan algunos casos se resuelven incluso de forma espontánea
Peniana (enfermedad de peyronie)
Induración o masa palpable de la superficie dorsolateral del pene
Fibromatosis profunda
Patogenia
Tumores desmioles, son grandes masas infiltrares que recidivan con frecuencia, pero no producen metástasis
Clinicos
Aparecen en adolescentes y hasta los 40 años predominan en las mujeres
Fibromatosis abdominal suele afectar las estructuras musculoaponeuróticas de la pared abdominal anterior
Mutaciones de los genes CTNNB1 o APC
Oncogenoma
Condrosarcoma
Patogenia
Neoplasias de cartílagos. alteración genética tp53, tipo de cáncer poco frecuente que por lo general comienza en los huesos, pero a veces puede presentarse en el tejido blando cercano a los huesos. El condrosarcoma es más frecuente en la pelvis, la cadera y el hombro. En raras ocasiones, puede producirse en los huesos de la columna vertebral.
Componente genética
Cromosomas 12q 13
Manifestación clínica
Aumento del dolor. Un bulto creciente o un área de hinchazón. Debilidad o problemas de control de esfínteres, si el cáncer presiona la médula espinal.
Angiofibroma nasofaríngeo
Tumor altamente vascularizado, no encapsulado, benigno, localmente invasivo
Hormonal dependiente
Neoplasias benigna más frecuentes
Edad adolescente
Invade progresivamente el seno etmoidal posterior y esfenoidal suele invadir la hipófisis
Patogenia
Epistaxis recurrente y obturacción nasal unilateral progresiva
Caso clinico
Oncogenoma
Osteoma osteoide
Patogenia
Son tumores productores de hueso benignos, con rasgos histológicos similares, pero que muestran diferencias clínicas y radiológicas
Componente genético
Oncogenoma
Manifestación clínica
Producen un intenso dolor nocturno por la producción de postagladinas E2 por los osteoblastos
Osteoblastoma
Patogenia
tumor óseo osteoblástico típicamente benigno, localmente agresivo, no autolimitado, localizado, por lo general, en la columna vertebral, el húmero proximal y la cadera (aunque puede afectar a cualquier hueso).
Componente genético
Oncogenoma
Manifestación clínica
tumor que no tiene signos clínicos ni radiológicos específicos y que incluye en su diagnóstico diferencial previo a la biopsia, lesiones diversas como el tumor de células gigantes, el quiste óseo aneurismático, el encondroma, el condrosarcoma e incluso el osteosarcoma6,13.
Osterosarcoma
Patogenia
Se presenta un 70% de las alteraciones adquiridas e, forma de aberraciones estructurales y numéricas de los cromosomas
Componente Genético
Oncogenomas: RB / TP53 / CDKN2A / MDM2 / CDK4
Manifestación Clínica
Forma de tumores voluminosos, arenosos, blanco grisáceo, con áreas de hemorragia y degeneración quística
Osteocondroma
Patogenia
Asociadas a mutaciones con pérdida de función en la línea germinal de genes EXT1 y EXT2 y la pérdida del alelo tipo salvaje persistente en los condrocitos de la placa de crecimiento
Componente Genético
Cromosomas EXT1 / EXT2
Manifestación Clínica
Suelen ser sésiles o pediculados y su tamaño estaría por 1 y 20cm
Condroma
Patogenia
Estas mutaciones confieren una nueva actividad enzimatica a las proteínas IDH que permite la síntesis de 2-hidroxiglutarato
Componente Genético
Cromosomas IDH1 / IDH2
Manifestación Clínica
Potencial de crecimiento limitado, siendo raro que los condromas solitarios se transformen en sarcomas
Tumor de Células Gigantes
Patogenia
Se sugiere que las células neoplásicas son precursoras de los osteoblastos, los cuales van a presentar una minoría de las células de la lesión
Componente Genético
Cromosomas RANKL
Manifestación Clínica
Van a destruir la cortical que los recubre, ocasionando así una masa de tejidos blandos protruyentes que se recubre por una delgada cubierta de hueso reactivo