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MAPA MENTAL
LIPOMA
PATOGENIA
Tumor benigno derivado de la grasa.
Se origina en el tejido subcutáneo de las extremidades proximales y el tronco
COMPONENTE GENÉTICO
La causa exacta de la aparición del lipoma no se sabe con certeza, pero parece claro que hay un componente genético porque suele ser habitual que se den casos en varios miembros de una misma familia.
MANIFESTACIÓN CLÍNICA
Se presenta como un bulto debajo de la piel indoloro.
LIPOSARCOMA
PATOGENIA
Tumor maligno del tejido adiposo que se origina en los tejidos blandos profundos y el retroperitoneo
COMPONENTE GENÉTICO
Tienen una amplificación de la región cromosómica 12q13-q15, que incluye el gen MDM2.
MANIFESTACIÓN CLÍNICA
Se presenta como un bulto que aumenta de tamaño debajo de la piel, acompañado de dolor, hinchazón y debilidad de la extremidad afectada.
FIBROSARCOMA
MANIFESTACIÓN CLÍNICA
Se presenta como una masa o tumor de tejido blando firme en consistencia con crecimiento rápido, dolorosa y localizada en cualquiera de las extremidades.
COMPONENTE GENÉTICO
afectando a las células encargadas de generar ese tejido (fibroblastos)
PATOGENIA
sarcoma del tejido fibroso (tendones y ligamentos) más frecuente en niños neonatos y menores de 5 años de edad. También aumenta su frecuencia entre los 10 y 15 años de edad. Son muy agresivos.
CARCINOMA NASOFARINGEO
COMPONENTE GENÉTICO
Se han identificado haplotipos específicos en el HLA, localizados en el brazo corto del cromosoma 6, relacionados con un incremento del riesgo de padecer CNF.
MANIFESTACIÓN CLÍNICA
Un bulto en la nariz o el cuello. Dolor de garganta. Dificultad para respirar o hablar. Sangrado nasal. Dificultad para oír. Dolor o zumbido de oídos. Dolores de cabeza.
PATOGENIA
Se asocia también a la infección por el VEB
FIBROMATOSIS
COMPONENTE GENÉTICO
Las fibromatosis profundas contienen mutaciones de los genes CTNNBl (B-catenina) o APC
MANIFESTACIÓN CLÍNICA
Lesiones óseas, manchas en el cuerpo, nódulos de Lisch.
PATOGENIA
Se caracterizan por fascículos nodulares o mal delimitados de fibroblastos, que crecen formando fascículos largos ondulados, que se rodean de abundante colágeno denso.
SARCOMA DE EDWING
COMPONENTE GENÉTICO
85 % de los casos son entre
los cromosomas 22 y 11
MANIFESTACIÓN CLÍNICA
Dolor, inflamación y sensibilidad cerca del área afectada.
Dolor de huesos, limitación de movimientos
PATOGENIA
Son tumores musculoesqueléticos muy agresivos que aparecen generalmente en huesos planos y
huesos largos, casi siempre en adolescentes.
ANGIOFIBROMA NASOFARINGEO
COMPONENTE GENÉTICO
Alteraciones en los cromosomas 4q, 5q, 6q, 12q, 13q, 17p, X e Y y 8. Alteraciones de los genes que codifican en Factor de Crecimiento derivado de Endotelio, TGF-B.
MANIFESTACIÓN CLÍNICA
Secreción nasal, hemorragia nasal, dificultad para respirar por la nariz, sordera y tendencia a formar moretones.
PATOGENIA
Son tumores benignos, se desarrollan en la zona que hay detrás de la nariz; pueden dañar los nervios y los huesos, taponar los oídos y obstruir los senos nasales.
NEUROFIBROMATOSIS
MANIFESTACIÓN CLÍNICA
Manchas cutáneas sin relieve de color marrón claro (manchas de color café con leche), Pecas en la zona de las axilas y la ingle, Pequeños bultos en el iris del ojo, Bultos suaves del tamaño.
COMPONENTE GENÉTICO
tipo 1 (NF-1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF-2) con una variante de NF-1 que sería la neurofibromatosis segmentaria
PATOGENIA
Enfermedad genética multisistémicas, heredadas de forma autosómica dominante con implicación patogénica de la piel, el sistema nervioso, los ojos, los huesos y el sistema endocrino, y con un amplio espectro de hamartomas
FASCITIS NODULAR
MANIFESTACIÓN CLÍNICA
Se presenta como una masa de consistencia dura, indolora y de crecimiento rápido.
PATOGENIA
Proliferación autolimitada de fibroblastos y miofibroblastos que afecta típicamente a las extremidades superiores
Se origina en la dermis profunda, el tejido subcutáneo, la fascia o el músculo.
COMPONENTE GENÉTICO
La identificación de una translocación t(17;22) que produce un gen de fusión MYH9-USP6 6 indica que es una proliferación clonal, aunque autolimitada.
OSTEOBLASTOMA
PATOGENIA
Tumor benigno formador de tejido óseo de aparición muy rara en los maxilares.
MANIFESTACIÓN CLÍNICA
Producen intenso dolor nocturno por producción de prostaglandinas E2
COMPONENTE GENETICO
Se identificó una predisposición genética, especialmente en niños que portan el gen para el retinoblastoma hereditario (variantes del gen RB1) y el síndrome de Li-Fraumeni (gen TP53).
TUMOR DE CELULAS GIGANTES
PATOGENIA
Expresan Rankl. Destruyen la cortical que los recubre ocasionando una masa de los tejidos blandos.
MANIFESTACIÓN CLÍNICA
Se presenta en la rodilla en un 80% de los casos.
Dolor, sensación de bloqueo e hinchazón de repetición
COMPONENTE GENÉTICO
Translocación cromosómica somática recíproca, t(1;2) (p13;q37)
OSTEOCONDROMA
PATOGENIA
Llamado también exostosis cartilaginosa, el osteocondroma es un crecimiento anormal de cartílago y hueso en el extremo de un hueso en las proximidades de la placa de crecimiento.
MANIFESTACIÓN CLÍNICA
Una masa detectable dura e inmóvil que no produce dolor. Estatura más baja de lo normal para la edad, Dolor en los músculos adyacentes.
COMPONENTE GENÉTICO
Genes EXT1 o EXT2
ANGIOSARCOMA
PATOGENIA
Se forma en el revestimiento de vasos sanguíneos y vasos linfáticos, crecimiento rápido, predomina en la dermis de la cabeza, cuello, extremidades y tronco.
MANIFESTACIÓN CLÍNICA
Piel elevada con aspecto de hematoma, crecimiento con el tiempo, hinchazón en la lesión.
COMPONENTE GENÉTICO
Se produce por la alteración cromosómico 5, 8 y 20
SARCOMA DE KAPOSI
PATOGENIA
Neoplasia vascular multifocal a nivel dérmico se presenta en las membranas mucosas, ganglios linfáticos y otros órganos.
MANIFESTACIÓN CLÍNICA
Protuberancias de distintos tamaños, úlcera bucal, fiebre, inflamación.
COMPONENTE GENÉTICO
Sida, herpes virus 8 y transmisión por vía sexual.
CONDROSARCOMA
PATOGENIA
Neoplasia principalmente afecta en los cartílagos de los huesos.
MANIFESTACIÓN CLÍNICA
Inflamación, dolor, crecimiento de la protuberancia, sensibilidad o rigidez
COMPONENTE GENÉTICO
Alteración genética tp53 y en cromosomas 12q - 13q.
OSTEOSARCOMA
PATOGENIA
Es un tumor maligno primario del hueso caracterizado por la producción de hueso osteoide o inmaduro por las células tumorales.
MANIFESTACIÓN CLÍNICA
Hinchazón cerca de un hueso, Dolor óseo o articular, lesión o fractura ósea sin una razón clara.
COMPONENTE GENÉTICO
Se ha encontrado la afectación del cromosoma 16.
TUMOR ESTROMAL GASTROINTESTINAL
PATOGENIA
Tumor con células de origen intersticial de cajal.
MANIFESTACIÓN CLÍNICA
dolor abdominal, hemorragia gastrointestinal, vómitos, estreñimiento, diarrea.
COMPONENTE GENÉTICO
Tumor causado por la mutación de gen C-KIT.
CONDROMA
PATOGENIA
Función IDH1 y 2 (isocitrato deshidrogenasas).
MANIFESTACIÓN CLÍNICA
Aparecen como lesiones metafisarias solitarias en los huesos tubulares de las manos y los pies
COMPONENTE GENÉTICO
Oncometabolito interfiere en la regulación de la metilación del ADN
OSTEOMA OSTEOIDE
PATOGENIA
Las células producen hueso inmaduro. Está formado por hueso, muy denso; tiene en su interior osteoide (tejido blando que forman los osteoblastos y que posteriormente se mineraliza).
MANIFESTACIÓN CLÍNICA
dolor nocturno, que responde al uso de ácido acetilsalicílico.
COMPONENTE GENÉTICO
incremento activo y progresivo de formación de hueso, que se encapsula hasta que forma un pequeño tumor.
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS:
https://drive.google.com/file/d/1graGoNAOclQ8HUZ-Lv9gIKCUwNKBrzTX/view?usp=sharing
Integrantes:
Marly Sariluz Calderón Orellana (040-21-1446)
Stephanie Johana Quiñonez Recinos (040-21-169)
María José Chajón Baeza (040-21-154)
Adriana Verenice Meléndez Figueroa (040-21-1899)
Paula Renee Elizabeth Goshop Ruiz (040-21-81)