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Síndrome, S Í M D R O M E D E R E T T - Coggle Diagram

- - - - Características y Signos: Comienzan en su primer año de vida con crisis epilépticas, que generalmente son convulsiones muy prolongadas en relación con la fiebre, que a veces son tónicoclónico generalizadas y otras veces hemiconvulsiones (afectando la convulsión a un solo lado del cerebro). Además, Deterioro cognitivo; Alteraciones en el desarrollo y en la interacción social; Alteraciones de la conducta y el comportamiento, como la hiperactividad; Deformaciones de la columna vertebral; Problemas en el aprendizaje y Coordinación de movimientos.
        
        Diagnóstico: se hace mediante una detallada historia de crisis convulsivas, tipo de convulsión, edad de debut, etcétera, además de pruebas como electroencefalogramas y tomografías computarizadas. El diagnóstico genético permite identificar la causa genética molecular del síndrome de Dravet.
        
        Tratamiento: Actualmente, no hay cura sin embargo, es posible reducir el número y la gravedad de las convulsiones con tratamientos farmacológicos (medicamentos antiepilépticos), dieta cetogénica, la estimulación del nervio vago y el tratamiento con inmunoglobulinas y medidas de atención integral.
- - - - Características y Signos: Frente estrecha, ojos almendrados, labio superior delgado, puente nasal estrecho estrabismo, comisuras hacia abajo. Antojos de alimentos y aumento de peso; Órganos sexuales subdesarrollados; Crecimiento y desarrollo físico deficiente; Deterioro cognitivo; Retraso del desarrollo motor; Problemas del habla; Problemas de conducta; Trastornos del sueño. Signos en bebés: Poco tono muscular; Rasgos faciales distintivos; Reflejo de succión deficiente; Capacidad de respuesta generalmente deficiente; Genitales subdesarrollados.
        
        Diagnóstico: Los médicos suelen sospechar del síndrome de Prader-Willi según los signos y síntomas. Casi siempre se puede realizar un diagnóstico definitivo con un análisis de sangre. Este análisis genético puede identificar anomalías en los cromosomas de la persona que indican el síndrome de Prader-Willi.
        
        Tratamiento: No existe una cura para este síndrome. La hormona de crecimiento, ejercicio y asistencia nutricional puede ayudar a generar masa muscular y controlar el peso. Otros tratamientos pueden incluir hormonas sexuales y terapia conductual.
- - - - Características y Signos: Cara aplanada; Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba; Cabeza pequeña; Cuello corto; Orejas pequeñas; El niño es excesivamente blando; Pérdida auditiva; Apnea del sueño obstructiva; Infecciones de oído; Enfermedades de los ojos; Presentan retrasos en el lenguaje; Dificultad para mantener la atención en tiempo prolongados; Facilidad para la distracción; Lentitud para procesar y codificar la información; Un buen grado de adaptación social; Suelen mostrarse colaboradores y suelen ser cariñosos y sociables.
        
        Diagnóstico: Por medio de una muestra de sangre; Ecografía; Características del niño al nacer.
        
        Tratamiento: No existe ninguna medicina o tratamiento que puede eliminar el cromosoma “extra”; Se necesita terapia del habla, ocupacional y física; Asesoramiento genético para la familia y apoyo social.
- - - - Características y Signos: No responde a su nombre o, en ocasiones, parece no escucharte; Se abstrae en su propio mundo; No suele hacer contacto visual y carece de expresión facial; No habla o tiene un desarrollo tardío del habla; Repite palabras o frases textuales, pero no comprende cómo usarlas; No expresa emociones ni sentimientos y parece no ser consciente de los sentimientos de los demás; Patrones de comportamiento repetitivos y limitados; Realiza movimientos repetitivos, como balancearse, girar o aletear con las manos; Desarrolla rutinas o rituales específicos y se altera con el mínimo cambio; Tiene problemas con la coordinación o muestra patrones de movimientos extraños, como ser torpe o caminar en puntas de pie, y muestra un lenguaje corporal extraño, rígido o exagerado.
        
        Diagnóstico: puede ser difícil porque no existe una prueba médica, como un análisis de sangre, para diagnosticarlos. Para dar un diagnóstico, los médicos evalúan el desarrollo del niño y su conducta. A veces, un TEA se puede detectar a los 18 meses de edad o antes.
        
        Tratamiento: programas conductuales, medicamentos, programas de educación y aprendizaje, otros tratamientos y terapias.
- - - - Características y Signos: Dificultad para la interacción social, obsesión con cosas de su agrado, patrones del habla extraños, pocas expresiones faciales, dificultad para comprender el lenguaje corporal de otras personas, le agrada jugar solo, no le gusta el contacto con las personas. Comportamiento: agresión, aislamiento social, comportamiento compulsivo, impulsividad, moverse nerviosamente, movimientos repetitivos o repetición persistente de palabras o acciones.
        
        Diagnóstico: Aunque pueden existir factores genéticos que pueden causar este síndrome, actualmente no se cuenta con suficiente información para un diagnóstico basado en datos genéticos, debido a esto la única vía para establecer un diagnostico se basa en la valoración clínica de cada caso por un especialista.
        
        Tratamiento: Análisis aplicado de la conducta; Terapia del habla y el lenguaje; En ocasiones, terapia física y ocupacional; Terapia farmacológica.
- - - - Características y Signos: Retraso mental y psicomotor, hiperactividad, trastornos del lenguaje, rasgos autistas, epilepsia, problemas cardiacos, tono muscular bajo, hiperflexibilidad en articulaciones. Cara alargada y estrecha, orejas grandes y salidas, mandíbula inferior prominente, deficiencias visuales, deficiencias auditivas.
        
        Diagnóstico: El diagnóstico no puede basarse en el cuadro clínico, ya que los rasgos físicos pueden ser leves o estar ausentes. De modo que se debe confirmar con un test genético del gen FMR1.
        
        Tratamiento: No existe un tratamiento único para el síndrome del X frágil, pero hay tratamientos que ayudan a minimizar los síntomas de la enfermedad, además, requiere de un enfoque multidisciplinar.
- - - - Características y Signos: La fenilcetonuria no tratada es la discapacidad intelectual grave; hiperactividad extrema; Alteración de la marcha; A menudo tienen un olor corporal a ratón, desagradable en orina y sudor; Tienden a tener piel, cabello y color de ojos más claros que los de los miembros de la familia no afectados. Erupción cutánea; Convulsiones y temblores; Tamaño de la cabeza mucho más pequeña de lo normal; Hiperactividad; Discapacidad intelectual; Movimientos agitados de brazos y piernas; Retraso en el desarrollo; Problemas de comportamiento, emocionales y sociales.
        
        Diagnóstico: Es posible identificar a los portadores de la fenilcetonuria a través de análisis de sangre.
        
        Tratamiento: Una dieta de por vida con un consumo muy limitado de alimentos con fenilalanina. Un suplemento nutricional especial de por vida para asegurarse de obtener suficiente proteína esencial (sin fenilalanina) y nutrientes que son fundamentales para el crecimiento y la salud en general.
- - - - Características y Signos: Confusión temporal; Episodios de ausencias; Rigidez en los músculos; Movimientos espasmódicos incontrolables de brazos y piernas; Pérdida del conocimiento o la consciencia; Síntomas psicológicos, como miedo, ansiedad o déjà vu; Fracturas y hematomas a causa de traumatismos relacionados con las convulsiones; Ansiedad y depresión.
        
        Diagnóstico: Un examen neurológico; Análisis de sangre; Electroencefalograma (EEG); Tomografía; Pruebas neuropsicológicas.
        
        Tratamiento: Medicamentos; Cirugía; Dieta cetógena; Dormir lo suficiente; Evitar consumir alcohol; Evitar consumir drogas.
- - - - Características y Signos: Falta o retraso del desarrollo de habilidades motoras y destrezas del lenguaje, dificultad para pensar y comprender, falta de curiosidad, dificultad para entender y acatar reglas sociales, dificultad para resolver problemas y pensar lógicamente.
        
        Diagnóstico: Detección Prenatal; Pruebas de Cribado del Desarrollo; Pruebas formales intelectuales y de habilidades; Pruebas de diagnóstico por la imagen; Pruebas genéticas y de laboratorio.
        
        Tratamiento: Médico, educativas, psicológicas y sociales. Fármacos con eficacia clínica (citicolina, piracetam, vitamina B) con el objeto de regenerar o proteger la función cerebral; Educación especial, terapia conductual y ejercicio físico.
- - - - Diagnóstico: se lleva a cabo por
        la observación y la valoración clínica
        
        Tratamiento: no existe cura para el SR. Hoy en día el tratamiento del trastorno es sintomático y de apoyo, requiriendo un esquema multidisciplinario; La terapia ocupacional; La fisioterapia; La musicoterapia; La hidroterapia.